Što je amiloidoza?

Amiloidoza je rijetko stanje koje uzrokuje abnormalno nakupljanje proteina koji se naziva amiloid u tijelu. Ova nakupina amiloida je opasna i može prouzročiti oštećenje organa i zatajenje organa.

Amiloid se može nakupljati u jednom ili više organa, ili se može nakupljati u cijelom tijelu. Većina vrsta amiloidoze ne može se spriječiti, ali se simptomima može upravljati liječenjem. Evo što trebate znati o amiloidozi, uključujući vrste, simptome, uzroke, dijagnozu i liječenje.

Vrste amiloidoze

Neke vrste amiloidoze mogu biti opasne po život, dok druge nanose manje štete. Vrsta amiloidoze ovisi o vrsti proteina koji se nakuplja.

Najčešći tipovi amiloidoze su amiloidna amiloidoza lakog lanca, autoimuna amiloidoza, obiteljska amiloidoza, široka (ili senilna) amiloidoza, povezana s dijalizom i srčana amiloidoza.

Amiloidoza lakog lanca

Amiloidoza lakog lanca (AL amiloidoza) - koja se naziva i primarna amiloidoza - najčešća je vrsta amiloidoze, na koju otpada 70% ljudi koji žive s amiloidozom.

S AL amiloidozom, imunološki sustav tijela stvara abnormalna antitijela (proteine) koji se nazivaju laki lanci. Obično stanice koštane srži - nazvane plazma stanice - proizvode antitijela koja se bore protiv infekcija. Ali ponekad plazma stanice mogu proizvesti dodatne komade antitijela koji se nazivaju laki lanci koji se pogrešno povezuju i povezuju stvarajući amiloidna vlakna.

Amiloidna vlakna cirkulirat će u krvotoku i taložiti se po tijelu što dovodi do oštećenja organa. Organi koji bi mogli biti zahvaćeni uključuju srce, bubrege, živce, kožu, meka tkiva, jezik i crijeva.

Autoimuna amiloidoza

Autoimuna amiloidoza (AA) - također nazvana sekundarna amiloidoza - javlja se kao rezultat reakcije na kroničnu upalnu bolest ili kroničnu infekciju. Visoke razine upale i infekcije mogu uzrokovati da vaša jetra proizvodi visoku razinu proteina koji se naziva serumski amiloid A protein (SAA).

Stalna upala može prouzročiti da se dio SAA proteina - AA - odvoji i taloži u tkivima. U normalnim okolnostima, upalna reakcija razgrađuje SAA proteine ​​i on se reciklira, kao što bi se dogodilo sa svim proteinima.

Istraživači ne znaju zašto se SAA ne razgrađuje u potpunosti kod nekih ljudi, posebno onih s kroničnim, upalnim bolestima. Za njih će biti AA amiloidnih naslaga u mnogim tkivima njihovih tijela, a bubrezi će najčešće biti pogođeni.

Osobe s AA amiloidozom mogu doživjeti komplikacije drugih organa, uključujući srce, probavni trakt, jetru, slezenu i štitnjaču.

Bilo koje kronično upalno stanje može dovesti do AA amiloidoze, ali čini se da ljudi s reumatskim stanjima poput reumatoidnog artritisa i upalnih bolesti crijeva imaju najveći rizik.

AA amiloidoza također je povezana s nasljednim bolestima koje remete upalne gene poput obiteljske mediteranske groznice (FMR). FMR uzrokuje česte epizode vrućice često popraćene bolovima u trbuhu, prsima ili zglobovima.

Transtiretin amiloidoza

Transtiretin (ATTR) amiloidoza je druga najčešća vrsta amiloidoze. Postoje dvije vrste ATTR amiloidoze: nasljedna (poznata) ATTR amiloidoza i divlji tip ATTR amiloidoze.

Transtiretin (TTR) je protein proizveden u jetri koji pomaže u premještanju hormona štitnjače i vitamina D u krvotok. S ATTR amiloidozom, TTR postaje nestabilan i raspada se, taloži se u srcu ili živcima.

Nasljedna ATTR (hATTR) amiloidoza

Ova vrsta amiloidoze uzrokovana je genskom mutacijom TTR-a koja je naslijeđena od jednog roditelja. To znači da hATTR djeluje u obiteljima, iako rođak s tim stanjem ili mutacija gena ne znači da ćete to stanje razviti.

Uz to, mutiranje gena ne može predvidjeti kada će vam biti postavljena dijagnoza ili koliko će ozbiljni biti vaši simptomi. Osim što utječe na srce i živce, nasljedni hATTR može utjecati na probavni sustav i bubrege te uzrokovati oticanje i druge simptome u tijelu.

ATTR amiloidoza divljeg tipa

Kod ATTR amiloidoze divljeg tipa, amiloid uzrokuje normalni protein divljeg tipa, što znači da je gen normalan. Ova vrsta amiloidoze nije nasljedna. Umjesto da osoba stari, normalni TTR protein postat će nestabilan, pogrešno se formirati i formirati amiloidna vlakna.

Ta vlakna obično pronađu svoj put do zapešća na uskom putu nazvanom karpalni tunel koji dovodi do sindroma karpalnog tunela, stanja koje uzrokuje utrnulost i trnce ruku i ruku. Vlakna se također mogu taložiti u kralježničnom kanalu što dovodi do spinalne stenoze i u srcu što dovodi do zatajenja srca ili nepravilnog srčanog ritma.

Amiloidoza povezana s dijalizom

Amiloidoza povezana s dijalizom pogađa ljude koji su već dugo na dijalizi, a česta je i kod starijih odraslih osoba.

Tip amiloidoze uzrokovan je nakupljanjem naslaga beta-2 mikroglobulina u krvi, koje se mogu nakupljati u mnogim tkivima - najčešće u kostima, zglobovima i tetivama.

Amiloidoza srca

Amiloidne naslage također mogu utjecati na mišiće srca i učiniti ga ukočenim. Naslage oslabljuju srce i utječu na njegov električni ritam. Amiloidoza srca smanjuje i protok krvi u srce. Na kraju, srce ne može normalno pumpati.

Simptomi amiloidoze

Simptomi amiloidoze imaju tendenciju da budu suptilni i varirat će ovisno o tome gdje se amiloidni protein skuplja.

Opći simptomi amiloidoze uključuju:

• Promjene na koži koje mogu uključivati ​​voštano zadebljanje, lako modrice na prsima, licu i kapcima ili ljubičaste mrlje oko očiju
• Snažan umor koji može otežati i najjednostavnije zadatke
• Vrtoglavica ili gotovo nesvjestica pri stajanju jer su pogođeni živci koji kontroliraju krvni tlak
• Ukočenost, trnci, slabost ili bol u rukama ili stopalima - to je zato što se amiloidni proteini skupljaju u živcima prstiju, nožnim prstima i tabanima.
• Mokraća se mijenja kada amiloidoza ošteti bubrege uzrokujući da proteini istječu iz krvi u mokraću. Urin se također može činiti pjenastim.
• Oticanje nogu, stopala, gležnjeva i / ili teladi
• Proljev ili zatvor kad amiloidoza utječe na živce koji kontroliraju crijeva
• Povećani jezik ako amiloidoza utječe na mišiće jezika
• Povećanje mišića, uključujući ramena
• Nenamjerni i značajan gubitak kilograma zbog gubitka proteina.
• Gubitak apetita
• Problemi s probavnim sustavom koji otežavaju probavu hrane i apsorpciju hranjivih sastojaka

Simptomi koje imaju ljudi sa srčanom amiloidozom uključuju:

• Nepravilan rad srca
• Kratkoća daha čak i uz laganu aktivnost
• Znakovi zatajenja srca - oticanje stopala i gležnjeva, ekstremni umor, slabost itd.

Uzroci

Neke vrste amiloidoze uzrokuju vanjski čimbenici poput upalnih bolesti ili dugotrajne dijalize. Neke su vrste nasljedne i uzrokovane genskim mutacijama. Mnogi utječu na više organa, dok drugi mogu utjecati samo na jedan dio tijela.

Određeni čimbenici rizika mogu predisponirati osobu za amiloidozu. To može uključivati:

• Dob: Većina ljudi kojima je dijagnosticirana AL amiloidoza imaju između 50 i 65 godina, iako ljudi mlađi od 20 godina mogu razviti ovo stanje.
• Spol: AL amiloidoza pogađa više muškaraca nego žena.
• Ostale bolesti: Osobe s kroničnim infekcijama i upalnim bolestima imaju povećani rizik od AA amiloidoze.
• Obiteljska anamneza: neke vrste amiloidoze su nasljedne.
• Rasa: Ljudi afričkog podrijetla imaju povećane genetske mutacije povezane sa srčanom amiloidozom.
• Bubrežna dijaliza: U ljudi na dijalizi, abnormalni amiloidni proteini mogu se nakupiti u krvi i odložiti u tkivo.

Dijagnoza

Dijagnosticiranje amiloidoze može biti teško jer simptomi mogu biti nejasni i nespecifični. Stoga je važno podijeliti sa svojim liječnikom što više podataka kako biste im pomogli u postavljanju dijagnoze.

Vaš će liječnik započeti temeljitim fizičkim pregledom i zatražiti detaljnu povijest bolesti. Oni će također zatražiti razne testove koji će pomoći u postavljanju dijagnoze.

Testiranje može uključivati:

• Ispitivanje krvi i mokraće: I krvni rad i ispitivanje urina mogu provjeriti razinu amiloidnih proteina. Krvni testovi također mogu provjeriti rad štitnjače i jetre.
• Ehokardiogram: Ovo je slikovni test koji koristi zvučne valove za fotografiranje srca.
• Biopsija: Biopsijom će liječnik ukloniti uzorak tkiva iz jetre, bubrega, živaca, srca ili drugog organa kako bi utvrdio koju vrstu amiloidnih naslaga možete imati.
• Aspiracija i biopsija koštane srži: Test aspiracije koštane srži koristi iglu za uklanjanje male količine tekućine iz kosti. Biopsija koštane srži uklanja tkivo iz kosti. Ti se uzorci zatim šalju u laboratorij kako bi provjerili postoje li abnormalne stanice.

Jednom kada liječnik postavi dijagnozu amiloidoze, morat će utvrditi koju vrstu imate. To se može učiniti pomoću imunohistokemije i proteinske elektroforeze.

Imunohistokemija (IHC) je najčešće korištena metoda za podtipiranje amiloidoze. Ovaj test uključuje prikupljanje tkiva radi otkrivanja specifičnih molekula amiloida na stanicama.

Test elektroforeze proteina može identificirati i izmjeriti prisutnost određenih abnormalnih proteina, odsutnost normalnih proteina i / ili otkriti različite obrasce elektroforeze povezane s određenim bolestima.

Ovaj se test može napraviti pomoću uzorka urina ili krvi. Kada se koristi u kombinaciji s IHC testiranjem, može otkriti 90% stanja amiloidoze.

Liječenje

Ne postoji lijek za amiloidozu, ali liječenje može upravljati znakovima i simptomima stanja i ograničiti proizvodnju amiloidnih proteina. Kad je amiloidozu izazvalo neko drugo stanje, liječenje osnovnog stanja također može biti korisno.

Lijekovi koji se koriste za liječenje amiloidoze uključuju:

Lijekovi za kemoterapiju: Mnogi od istih lijekova koji se koriste za liječenje nekih vrsta karcinoma koriste se za liječenje amiloidoze. Ovi lijekovi mogu pomoći u zaustavljanju rasta abnormalnih stanica odgovornih za amiloidne proteine.

Lijekovi za srce: Ako je amiloidoza utjecala na vaše srce, liječnik može uključiti sredstva za razrjeđivanje krvi kako bi se smanjio rizik od ugrušaka i lijekove za kontrolu vašeg rada srca Oni također mogu propisati lijekove koji djeluju na smanjenje opterećenja srca i bubrega. Možda ćete morati smanjiti unos soli i uzimati diuretike (kako biste smanjili vodu i sol iz tijela).

Ciljane terapije: Ciljane terapije, poput Onpattro (patisiran) i Tegsedi (inotersen) mogu ometati signale koji se šalju genima koji stvaraju amiloidne proteine. Ostali lijekovi poput Vyndamaxa (tafamidis) mogu stabilizirati proteine ​​u krvotoku i spriječiti naslage amiloida.

Nekim će ljudima možda trebati operacija ili drugi postupci za liječenje amiloidoze:

• Transplantacija organa: Nekim će ljudima možda trebati transplantacija bubrega, jetre ili srca ako su ti organi ozbiljno oštećeni naslagama amiloida.
• Dijaliza: Osobi čiji su bubrezi oštećeni amiloidozom možda će trebati dijaliza za redovito filtriranje otpada, soli i drugih tekućina iz krvi.
• Autologna transplantacija matičnih stanica krvi: Ovaj postupak će prikupiti vlastite matične stanice iz krvi i nakon što budete imali kemoterapiju u velikim dozama, vratit će se.

Riječ iz vrlo dobrog

Amiloidoza se ne može izliječiti ili spriječiti. Može biti smrtonosno ako utječe na srce ili bubrege. Ali rana dijagnoza i liječenje su vitalni za poboljšanje preživljavanja.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja i kako raditi na tome da liječenje radi ono što bi trebalo. Vaš liječnik može izvršiti prilagodbe prema potrebi kako bi smanjio simptome, spriječio komplikacije i poboljšao vašu kvalitetu života.