SDI Productions / Getty Images
Ključni za poneti
- Trenutna dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra duga je i složena.
- Novi test krvi pokazao je gotovo 95% točnosti u otkrivanju poremećaja.
- Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo bi li ovo mogla biti budućnost dijagnoze autizma.
Dijagnosticiranje poremećaja iz autističnog spektra (ASD) izazovan je i dugotrajan postupak za liječnike, uglavnom zato što ne postoji nijedan medicinski test koji bi mogao pomoći. Ali tim istraživača razvio je krvni test koji može predvidjeti ima li netko ASD s točnošću do 95%.
Njihova otkrića objavljena u časopisuIstraživanje poremećaja spektra autizmapotkraj kolovoza,pokazuju da metaboliti u krvi mogu biti pokazatelji ASD.
Trenutna metoda dijagnosticiranja poremećaja "čisto je promatranje, što ga čini dugotrajnim", kaže voditelj studije dr. Juergen Hahn, profesor i voditelj Odjela za biomedicinsko inženjerstvo na Politehničkom institutu Rensselaer. „Jedan rezultat toga je dok se ASD može dijagnosticirati do 18 do 24 mjeseca, prosječna dob dijagnoze je oko četiri godine. Često postoji dugo razdoblje čekanja između primjedbi u vezi s ASD-om i kada je zakazano stvarno dijagnostičko promatranje. "
Stručnjaci misle da bi jednostavan test krvi mogao promijeniti igru na terenu.
Kako radi?
Test se temelji na algoritmu koji analizira mjerenja metabolita - malih molekula koje su rezultat metaboličkog procesa - u uzorku krvi kako bi se predvidjelo ima li osoba ASD ili ne.
Istraživači su analizirali koliko je algoritam točan uspoređujući ga s podacima prikupljenim od djece s ASD-om koja imaju jedno ili više dodatnih stanja, poput alergija ili gastrointestinalnog poremećaja.
Model je uspio točno identificirati 124 od 131 sudionika s ASD-om, bez obzira na druge uvjete koje pacijent može imati, što znači da je gotovo 95% točan.
Što ovo znači za vas
Test krvi za dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra još nije spreman za javnu uporabu, ali ako se odobri u budućnosti, može radikalno promijeniti način na koji djeca imaju dijagnozu tog stanja.
Zašto novi test analizira metabolike?
Poremećaj iz autističnog spektra razvojni je poremećaj sa simptomima koji se uglavnom javljaju u prve dvije godine života, prema Nacionalnom institutu za mentalno zdravlje (NIMH). Znanstvenici ne znaju točan uzrok ASD-a, ali NIMH kaže da geni mogu djelovati zajedno s utjecajima iz okoline kako bi utjecali na razvoj na načine koji vode do ASD-a.
"[Metaboliti] su povezani i s genetikom i s čimbenicima okoliša, za koje se zna da obojica igraju ulogu u autizmu", kaže Hahn. "Također, za razliku od genetike, koncentracije metabolita se stalno mijenjaju i mogu bolje odražavati trenutno stanje onoga što se događa u ljudskom tijelu."
Ipak, Hahn primjećuje da ne postoji niti jedan metabolit koji bi ukazivao na ASD. Istraživači moraju ispitati kombinaciju nekoliko metabolita kako bi mogli donijeti zaključke.
Kako se autizam trenutno dijagnosticira
Dijagnosticiranje autizma je proces. Tipično započinje razvojnim pregledom na pregledima dobrog djeteta. Američka akademija za pedijatriju (AAP) preporučuje da se sva djeca pregledaju zbog zastoja u razvoju tijekom njihovih 9-, 18- i 24- ili 30-mjesečnih posjeta dobroj djeci i na autizam, posebno u njihovom 18- i 24-mjesečnom bunaru -posjete djeci.
Djeca koja su upućena na drugu fazu ocjenjivanja sastat će se s timom liječnika koji može uključivati:
- Pedijatar u razvoju
- Dječji psiholog
- Neuropsiholog
- Govorno-jezični patolog
Procjena može promatrati djetetove kognitivne ili misaone vještine, jezične sposobnosti i vještine primjerene dobi, kaže NIMH. Djetetu se također mogu dati test krvi i test sluha radi traženja drugih bolesti ili poremećaja.
Trenutni put do dijagnoze ASD-a nije savršen
"Dijagnoza autizma može biti dugotrajan i složen proces", kaže Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinička specijalistica za autizam i koordinatorica programa programa Connecticut Children's, Verywell.
Pružateljima medicinske pomoći također može biti teško utvrditi je li razvojni zastoj posljedica ASD-a ili nečeg drugog u potpunosti.
"Nerijetko postoji zabrinutost zbog djetetova razvoja od razumno male dobi, ali da je stvarna dijagnoza postavljena tek kasnije, nakon što je postalo očitije da je kašnjenje u razvoju posljedica ASD-a", kaže Hahn. "Iz ovih razloga bilo bi vrlo korisno imati neku vrstu fiziološkog testa koji može pomoći u procesu dijagnoze."
Stručnjaci kažu da bi krvni test za ASD mogao biti izmjenjivač igara
Korištenje testa krvi za dijagnozu ASD-a moglo bi pomoći pacijentima da prije dobiju službenu dijagnozu, što dovodi do bržeg početka terapije.
"Početak usluga ranije mogao bi dovesti do boljih ishoda za djecu s poremećajem iz autističnog spektra", kaže Twachtman-Bassett. "Jednom kada se dijete liječi, uključeni kliničari mogli bi lakše riješiti sve dodatne poteškoće koje se razvijaju kako dijete raste."
Gina Posner, dr. Med., Certificirani pedijatar u Medicinskom centru MemorialCare Orange Coast u Fountain Valleyu u Kaliforniji, kaže Verywellu da bi za postavljanje dijagnoze autizma još uvijek bila potrebna analiza ponašanja.
"Postoji tako širok raspon poremećaja iz spektra autizma", kaže ona. "[Test krvi] zabrinjava me što će dijete odmah biti smješteno u grupu."
Hahn sekundira važnost analize ponašanja i dodaje da je potrebno više istraživanja.
"U budućnosti bi se mogao koristiti fiziološki test u vezi sa trenutnom praksom promatranja", kaže Hahn. "Ipak je ovo još neko vrijeme."