Brugadin sindrom neuobičajena je, nasljedna abnormalnost električnog sustava srca koja može dovesti do fibrilacije ventrikula i nagle smrti kod naizgled zdravih mladih ljudi. Za razliku od većine drugih stanja koja kod mladih ljudi uzrokuju iznenadnu smrt, aritmije koje stvara Brugada sindrom obično se javljaju tijekom spavanja, a ne tijekom vježbanja.
Portra Images / Getty ImagesPojava
Većina ljudi kojima se dijagnosticira Brugada sindrom na temelju simptoma su mladi do sredovječne odrasle osobe.
Brugadin sindrom viđa se mnogo češće kod muškaraca nego kod žena - 8-10 puta češće. Budući da je Brugadin sindrom prepoznat tek od ranih 1990-ih u zapadnoj medicini i jer su stručnjaci promijenili način na koji je Brugadin sindrom definiran 2013. godine, prilično je teško znati koliko točno ljudi ima. Neki procjenjuju da ovo može imati 1 od 5000 ljudi. Poznato je da se češće javlja kod ljudi podrijetlom iz jugoistočne Azije zbog genetike, možda je pogođen čak 1 od 1000 ljudi.
Jedina srčana abnormalnost pronađena kod ovog sindroma je električna; srca ljudi s Brugadinim sindromom su strukturno normalna.
Simptomi
Najrazorniji problem koji uzrokuje Brugadin sindrom je iznenadna smrt tijekom spavanja. Međutim, ljudi s Brugadinim sindromom mogu doživjeti epizode vrtoglavice, vrtoglavice, sinkope (gubitak svijesti), noćne napadaje ili dahtanje i otežano disanje dok spavaju prije smrtnog slučaja. Ako ih ove nefatalne epizode dovedu do liječnika, može se postaviti dijagnoza i započeti liječenje kako bi se spriječila naknadna iznenadna smrt.
Sindrom Brugada identificiran je kao uzrok misterioznog "sindroma iznenadne neobjašnjive noćne iznenadne smrti" ili SUNDS-a. SUNDS je prvi put opisan prije nekoliko desetljeća kao stanje koje pogađa mlade muškarce u jugoistočnoj Aziji. Otada je prepoznato da ovi mladi Azijci imaju Brugadin sindrom, koji je daleko zastupljeniji u tom dijelu svijeta nego u većini drugih mjesta.
Uzroci
Čini se da je Brugadin sindrom posljedica jedne ili više genetskih abnormalnosti koje utječu na srčane stanice, posebno u genima koji kontroliraju natrijev kanal. Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, ali nisu svi koji imaju abnormalni gen ili gene pogođeni na isti način. Nadalje, specifični gen nije pronađen za oko 70% pogođenih obitelji.
Električni signal koji kontrolira srčani ritam generiraju kanali u membranama srčanih stanica, koji omogućuju napunjenim česticama (zvanim ioni) da struje naprijed-natrag kroz membranu. Protok iona kroz ove kanale stvara električni signal srca. Jedan od najvažnijih kanala je natrijev kanal koji omogućuje ulazak natrija u srčane stanice. Kod Brugadinog sindroma natrijev kanal je djelomično blokiran, tako da se mijenja električni signal koji stvara srce. Ova promjena dovodi do električne nestabilnosti koja, pod nekim okolnostima, može proizvesti ventrikularnu fibrilaciju.
Osim toga, ljudi s Brugadinim sindromom mogu imati oblik disautonomije - neravnotežu između simpatičkog i parasimpatičkog tona. Pretpostavlja se da normalni porast parasimpatičkog tona koji se javlja tijekom spavanja može biti pretjeran kod ljudi s Brugadinim sindromom, te da ovaj snažni parasimpatički ton može potaknuti abnormalne kanale da postanu nestabilni i proizvesti iznenadnu smrt.
Prepoznata je povezanost između shizofrenije i EKG uzorka Brugada.
Ostali čimbenici koji mogu potaknuti fatalnu aritmiju kod osoba s Brugadinim sindromom uključuju vrućicu, upotrebu kokaina, pretjerani unos alkohola i uporabu različitih lijekova, posebno određenih antidepresiva.
Dijagnoza
Električna abnormalnost uzrokovana Brugadinim sindromom može proizvesti karakterističan uzorak na EKG-u, uzorak koji se naziva Brugadin uzorak. Ovaj se uzorak sastoji od specifičnog "zakrivljenog" oblika trokuta praćenog uzvišenjima ST segmenata u odvodima V1 i V2.
Nemaju svi s Brugadinim sindromom u početku "tipični" Brugadin uzorak na EKG-u, iako mogu pokazati još jedan obrazac "leđa u sedlu". Kad se tim ljudima daju lijekovi poput prokainamida koji blokiraju natrijeve kanale, oni pokazuju "tipičan" Brugada obrazac. Međutim, ovaj lijek može biti vrlo opasan za ove pacijente, pa ovu vrstu dijagnostičkog ispitivanja mora obaviti stručnjak.
Dakle, ako se sumnja na Brugadin sindrom (jer je, na primjer, došlo do sinkope ili je član obitelji iznenada umro u snu), možda će biti potreban stručnjak upoznat s Brugadinim sindromom kako bi procijenio može li biti prisutan „atipični” Brugadin obrazac ili za obavljanje dijagnostičkog ispitivanja.
Ako se na EKG-u osobe prikazuje uzorak Brugada i ako je imala epizode neobjašnjive jake vrtoglavice ili sinkope, preživjela srčani zastoj ili ima obiteljsku povijest iznenadne smrti mlađe od 45 godina, rizik od iznenadne smrti je visoko. Međutim, ako je prisutan obrazac Brugada i nije se dogodio niti jedan od ovih ostalih čimbenika rizika, rizik od iznenadne smrti čini se mnogo nižim.
S osobama s Brugadinim sindromom koje imaju visok rizik od iznenadne smrti treba postupati agresivno. No kod onih koji na EKG-u imaju uzorak Brudada, ali ne i druge čimbenike rizika, odlučivanje o agresivnosti nije ni približno jasno.
Elektrofiziološko ispitivanje korišteno je za pomoć u ovoj težoj odluci o liječenju, razjašnjavanjem rizika pojedinca od iznenadne smrti. Sposobnost elektrofizioloških ispitivanja da precizno procijene taj rizik daleko je manja od savršene. Ipak, glavna profesionalna društva trenutno podržavaju razmatranje ovog testa kod ljudi koji imaju tipični uzorak Brugade na svojim EKG-ima bez dodatnih čimbenika rizika.
Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze Brugadinog sindroma, ali obično nije korisno u procjeni pacijentovog rizika od iznenadne smrti. Nadalje, genetsko ispitivanje sindroma Brugada prilično je složeno i često ne daje jasne odgovore. Ipak, može biti korisno pomoći u identificiranju pogođenih članova obitelji.
Budući da je Brugadin sindrom genetski poremećaj koji se često nasljeđuje, trenutne preporuke zahtijevaju pregled svih rođaka prvog stupnja svih kojima je dijagnosticirano ovo stanje. Pregled bi se trebao sastojati od pregleda EKG-a i pažljivog uzimanja povijesti bolesti u potrazi za epizodama sinkope ili drugih simptoma.
Liječenje
Najviše dokazana metoda prevencije iznenadne smrti kod Brugadinog sindroma je umetanje implantabilnog defibrilatora. Općenito, treba izbjegavati antiaritmičke lijekove. Zbog načina na koji ovi lijekovi djeluju na kanale u membranama srčanih stanica, oni ne samo da ne uspijevaju smanjiti rizik od ventrikularne fibrilacije kod Brugadinog sindroma, već mogu i povećati taj rizik.
Lijek zvan kinidin i terapija ablacijom pokazali su određeni uspjeh u liječenju Brugada sindroma, ali kinidin ima mnogo neugodnih nuspojava, a niti jedno liječenje iza sebe još nema dovoljno dokaza da ih preporuči.
Hoće li netko s Brugadinim sindromom dobiti implantabilni defibrilator ovisi o tome hoće li se napokon procijeniti da je rizik od iznenadne smrti visok ili nizak. Ako je rizik velik (na temelju simptoma ili elektrofiziološkog ispitivanja), treba preporučiti defibrilator. No, implantabilni defibrilatori skupi su i nose svoje komplikacije, pa ako se ocijeni da je rizik od iznenadne smrti nizak, ti se uređaji trenutno ne preporučuju.
Preporuke za vježbanje
Kad god se mladoj osobi dijagnosticira srčano stanje koje može dovesti do iznenadne smrti, mora se postaviti pitanje je li sigurno izvoditi vježbu. To je zato što se većina aritmija koje uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih vjerojatnije javljaju tijekom napora.
Za razliku od Brugadinog sindroma, smrtne aritmije imaju puno veću vjerojatnost da se pojave tijekom spavanja nego tijekom vježbanja. Ipak, pretpostavlja se (s malo ili nimalo objektivnih dokaza) da naporan napor može predstavljati rizik veći od normalnog kod osoba s ovim stanjem. Iz tog je razloga Brugadin sindrom uključen u formalne smjernice generirane od strane stručnih odbora koji su se bavili preporukama za vježbanje kod mladih sportaša s srčanim stanjima.
U početku su smjernice u vezi s vježbanjem s Brugadinim sindromom bile prilično restriktivne. 36. Bethesda konferencija o preporukama za kvalificirane sportaše s kardiovaskularnim abnormalnostima 2005. preporučila je da osobe s Brugadinim sindromom uopće izbjegavaju vježbanje visokog intenziteta.
Međutim, ovo je apsolutno ograničenje naknadno prepoznato kao prestrogo. S obzirom na činjenicu da se aritmije uočene kod Brugadinog sindroma obično ne javljaju tijekom vježbanja, ove su preporuke liberalizirane 2015. pod novim smjernicama Američkog udruženja za srce i Američkog koledža za kardiologiju.
Prema novijim preporukama iz 2015. godine, ako mladi sportaši s Brugadinim sindromom nisu imali simptome povezane s vježbanjem, razumno je da sudjeluju u natjecateljskim sportovima ako:
- Oni, njihovi liječnici i roditelji ili skrbnici razumiju potencijalne rizike i složili su se poduzeti potrebne mjere predostrožnosti.
- Izbjegavaju da se pregriju od vrućice ili iscrpljenosti toplinom.
- Izbjegavaju lijekove koji mogu pogoršati Brugadin sindrom.
- Oni ostaju primjereno hidratizirani.
- Automatski vanjski defibrilator (AED) normalni je dio njihove osobne sportske opreme.
- Službenici tima sposobni su i voljni koristiti AED i po potrebi izvoditi KPR.
Riječ iz vrlo dobrog
Brugadin sindrom neobično je genetsko stanje koje uzrokuje iznenadnu smrt, obično tijekom spavanja, kod zdravih mladih ljudi. Trik je u dijagnosticiranju ovog stanja prije nego što se dogodi nepovratan događaj. To zahtijeva liječnike da budu oprezni - posebno kod svih koji su imali sinkopu ili neobjašnjive epizode lakomislenosti - na suptilne EKG nalaze koji se vide kod Brugadinog sindroma.
Ljudi kojima je dijagnosticiran Brugadin sindrom mogu gotovo uvijek izbjeći smrtni ishod odgovarajućim liječenjem i mogu očekivati da će živjeti vrlo normalno.
