Što je difuzni unutarnji pontinski gliom (DIPG)?

Difuzni vlastiti pontinski gliom (DIPG) rijetka je, agresivna i smrtonosna vrsta raka mozga koja prvenstveno pogađa djecu mlađu od 10 godina. DIPG je difuzne prirode, što znači da tumor nije dobro sadržan i uzima preko zdravog moždanog tkiva.

FatCamera / E + / Getty Images

Tumor raste u moždanom deblu koje sjedi na stražnjem dijelu vrata gdje se glava susreće s leđnom moždinom. Sastoji se od glija stanica. Te stanice djeluju kao svojevrsni štit oko druge moždane tvari, posebno neurona, koji prenose signale iz mozga u sve dijelove tijela.

S DIPG-om glija stanice rastu izvan kontrole, na kraju istiskuju i oštećuju mozak, što uzrokuje ozbiljne i po život opasne posljedice.

Koliko je rijedak DIPG?

Svake se godine u SAD-u dijagnosticira samo oko 200 do 300 novih slučajeva DIPG-a. Najčešće napada starost između 6 i 9 godina i nešto je češća kod dječaka nego kod djevojčica. Iako je rijedak, DIPG je i smrtonosan. Mnogi od onih s DIPG-om prežive manje od godinu dana. Devedeset posto će umrijeti u roku od dvije godine od dijagnoze.

DIPG simptomi

DIPG je brzorastući tumor, a simptomi se obično pojavljuju iznenada i brzo se dramatično pogoršavaju. Ti se tumori javljaju u području moždanog debla koje se naziva pons, a koje je odgovorno za mnoge osnovne tjelesne funkcije, poput disanja, krvnog tlaka i pokreta očiju. Uobičajeni DIPG simptomi uključuju:

• Dvostruki ili zamagljeni vid. To je često jedan od prvih simptoma. U nekim slučajevima oči mogu izgledati kao da gledaju u različitim smjerovima ili izgledaju prekriženo (nazvano strabizam).
• Problemi s hodanjem, održavanjem ravnoteže i koordinacijom. Roditelji mogu primijetiti trzajne pokrete kod svoje djece ili slabost na jednoj strani tijela.
• Poteškoće sa žvakanjem i gutanjem. Neka djeca mogu sliniti.
• Probavne smetnje poput mučnine i povraćanja. To mogu biti posljedice hidrocefalusa, koji je nakupina tekućine koja vrši opasan pritisak na mozak.
• Glavobolja, osobito ujutro. Oni obično nestaju nakon povraćanja.
• Mišići lica koji se spuštaju i opuštaju, čineći da lice izgleda jednostrano. Česta su i paraliza lica i ovješeni kapci.

Napredak bolesti i kraj života

DIPG simptomi mogu prijeći od onesposobljavanja do kraja života za nekoliko tjedana ili mjeseci. Neki od najčešćih simptoma u posljednja tri mjeseca života su:

• Problemi s disanjem
• Problemi s hodanjem
• Poteškoće u gutanju
• Problemi s razgovorom

DIPG i kraj života

Istraživanja pokazuju da su prvih pet simptoma kod djece s DIPG-om u posljednja tri mjeseca života problemi s kretanjem (u jednoj studiji to je doživjelo 100% djece), poteškoće s gutanjem, poteškoće u razgovoru, umor i poteškoće s vidom.

Sedamnaest posto djece u jednoj studiji bilo je postavljeno na ventilatore kako bi mogli disati, a gotovo polovica sudionika studije dobila je lijekove protiv bolova i uznemirenosti.

Ovi se problemi postupno pogoršavaju kako vrijeme prolazi. Posljednjih dana života djeca s DIPG-om imaju sve veće probleme s disanjem i sviješću.

Uzroci

Znanstvenici znaju da se DIPG događa kada nešto pođe po zlu s diobom i reprodukcijom stanica (nazvanom stanična mutacija), ali nitko ne zna zašto. Za razliku od drugih karcinoma, čini se da DIPG ne djeluje u obiteljima i da se ne smatra da ga uzrokuju čimbenici okoliša poput izloženosti kemikalijama ili zagađivačima.

Budući da je DIPG toliko rijedak, o njemu se puno ne zna. No nedavna istraživanja pokazuju da 80% DIPG tumora ima mutaciju u genu za protein nazvan histon H3.Histoni su proteini koji omogućavaju da se DNA omota oko kromosoma i stane u jezgru stanice.

Druga istraživanja povezuju oko 25% slučajeva DIPG-a s mutacijama gena koji se naziva ACVR1. Rano djetinjstvo je glavno vrijeme za razvoj mozga, a time i za nastanak tih mutacija. To bi moglo pomoći objasniti zašto DIPG utječe na malu djecu tako neproporcionalno.

Dijagnoza

Prva stvar koju će liječnik učiniti da bi dijagnosticirao DIPG jest uzeti anamnezu i obaviti fizički pregled. Pružatelj zdravstvene usluge vašeg djeteta pitat će vas o simptomima koje dijete ima i provest će neurološka ispitivanja, gledajući ravnotežu i slabost u rukama i nogama.

Također mogu pogledati reflekse pomoću Babinskog refleks testa, u kojem se gladi područje na dnu stopala. Bebe reagiraju na poticaj podižući nožni palac prema gore i šireći nožne prste. Ali refleks nije normalan u djece starije od 2 godine i može signalizirati oštećenje mozga ili leđne moždine.

DIPG se također dijagnosticira slikovnim testovima. Pružatelj zdravstvene usluge može naručiti:

• Kompjuterizirana tomografija (CT ili CAT skeniranje): Ovo pruža i vodoravne i okomite slike mozga. Nudi detaljniju sliku od X-zraka.
• Snimanje magnetske rezonancije (MRI): Ovo koristi radio frekvencije za gledanje mozga i može razlikovati tumore, otekline i normalno tkivo.
• Spektroskopija magnetske rezonancije (MRS): Ovim se mjeri kemijska građa tkiva oko tumora. Također može utvrditi je li tumor napravljen od glija stanica ili od nečeg drugačijeg.

Biopsija

Rijetko koji MRI ili neki drugi dijagnostički test nije konačan. Ali ako jest, liječnik vašeg djeteta može preporučiti biopsiju - posebno stereotaktičku biopsiju moždanog debla - kako bi postavio konačnu dijagnozu.

Stereotaktička biopsija moždanog debla koristi CT skeniranje ili MRI zajedno s računalima i onim što je poznato kao fiducijalni biljezi ili mali metalni predmeti postavljeni na vlasište, za preciznije utvrđivanje tumora i uzimanje uzorka.

Ispitivanje djelića tkiva može pomoći znanstvenicima da razviju individualiziraniji i ciljaniji tretman. Također može "stupnjevati" tumor, od I do IV. Tumori I. stupnja sadrže tkivo koje je približno normalno. Stupanj III ili IV znači da je tumor agresivan.

Liječenje

Važno je napomenuti da za DIPG ne postoji lijek, a terapije koje se koriste za liječenje drugih vrsta tumora često nisu učinkovite.

S obzirom na činjenicu da DIPG ne stvara čvrstu masu, već se uvlači u živčana vlakna ponsa, standardna neurokirurgija nije održiva opcija. Osjetljivo područje mozga u kojem se nalaze ovi tumori također čini operacija problematična.

Ni kemoterapija nije dobra opcija, prvenstveno zato što se korišteni lijekovi ne mogu probiti kroz krvno-moždanu barijeru u dovoljnim količinama da imaju ikakav učinak na tumor.

Za liječenje DIPG tumora liječnici se uglavnom oslanjaju na zračenje, koje koristi specijalizirane visokoenergetske rendgenske zrake za oštećenje stanica karcinoma, tako da se prestaju dijeliti ili odumiru. To se obično koristi kod djece starije od 3 godine. Zračenje se isporučuje pet dana u tjednu oko šest tjedana.

Poboljšava simptome u oko 80% slučajeva i može produžiti život za dva do tri mjeseca. Djeca koja su premlada ili previše bolesna da bi mirno ležala dok se daje, moraju se podvrći anesteziji da bi primila zračenje. Kad tumor ponovno naraste, može se dati više zračenja kako bi se produžio život i smanjili simptomi.

Palijativna i hospicijska skrb

Kako se bliži kraj života, mnoge obitelji traže palijativnu ili hospicijsku skrb kako bi im pomogle da se izbore s teškim problemima i pruže svojoj djeci najudobnije iskustvo na kraju života. Tim za palijativnu ili hospicijsku skrb može vam pomoći da odlučite koje ćete mjere poduzeti ako vaše dijete:

• Prestaje jesti i piti
• Postaje dezorijentiran
• Ima problema s disanjem
• Postaje neobično pospan i ne reagira

Svi ovi simptomi na kraju života izuzetno je teško svjedočiti bilo kojem roditelju. Tim za hospicijsku pomoć može vas uputiti što možete očekivati, reći vam osjeća li vaše dijete bol ili nevolju i savjetovati vam koje mjere udobnosti treba poduzeti - za sve uključene.

Napredno istraživanje lijekova

Tijekom više od 40 godina postignut je mali napredak u DIPG tretmanima. Ali sada se postiže određeni napredak. Potrebno je više testiranja i ispitivanja, ali neki obećavajući napredak uključuju:

• Novije terapije zračenjem: Zračenje protonskim snopom (PRT) koristi snopove visoke energije koji preciznije ciljaju tumore, a štede okolno tkivo. Loša strana: Vrlo malo centara u ovoj zemlji koristi ovu vrstu zračenja.
• Bolje metode isporuke lijekova: Konvekcijsko pojačano davanje (CED) koristi kateter (fleksibilnu, šuplju cijev) za isporuku lijekova izravno u tumor. Intraarterijska kemoterapija djeluje na isti način: maleni kateter isporučuje kemoterapiju do arterije u mozgu. Prednost obje je da lijekovi za borbu protiv raka, u višim koncentracijama, mogu ići izravno tamo gdje su potrebni.
• Imunoterapija: Imunoterapija pomaže vlastitom imunološkom sustavu da prepozna i bori se protiv stanica raka. Jedna od tehnika koja se istražuje je imunoterapija himernim antigenim receptorima (CAR). Uzima T-stanice koje se bore protiv infekcije iz krvi djeteta s DIPG-om, miješa ih s virusom koji pomaže T-stanicama da se identificiraju i prikače na stanice raka, a zatim vraća stanice natrag u pacijenta gdje T-stanice mogu locirati i uništiti stanice raka koje vrijeđaju.

Prognoza

Djeca s DIPG-om obično prežive 8-10 mjeseci nakon dijagnoze, iako je svako dijete različito. Otprilike 10% djece preživjet će dvije godine, a 2% pet godina.

DIPG i očekivano trajanje života

U usporedbi s drugima s DIPG-om, oni koji imaju duži životni vijek su oni koji:

• Su mlađi od 3 godine ili stariji od 10 godina
• Iskusite simptome duže prije dijagnoze
• Imati mutaciju H3.1K27M (Histone 3)
• Primite inhibitore EGFR (lijekove koji zaustavljaju ili usporavaju rast stanica) prilikom dijagnoze

Snalaženje

Dijagnoza DIPG-a je poražavajuća. Upravljanje boli i tugom ključno je za vas, vaše dijete i vašu obitelj. Evo nekoliko prijedloga:

• Iskreno odgovorite na djetetova pitanja o tome što se događa. Dajte im onoliko izravnih informacija koliko mislite da mogu razumjeti i čini se da ih žele čuti.
• Dajte djetetu mogućnost izbora. DIPG im oduzima toliko toga, uključujući slobodu - igrati se, ići u školu i biti dijete. Vratite djetetu malo kontrole dopuštajući mu da donosi jednostavne izbore, poput onoga što će jesti, što odjenuti, koju knjigu čitati. Ako je vaše dijete dovoljno staro, također ga uključite u odluke o liječenju.
• Očekujte - i razgovarajte o njima - promjene ponašanja. Baš kao i odrasli, i djeca se s tugom nose na razne načine. Vaše dijete može postati uznemireno, povučeno ili uznemireno. Možda ćete primijetiti promjene u načinu prehrane i spavanja. Pitajte dijete kako se osjeća i što bi mu pomoglo da se osjeća bolje.
• Plačite kad trebate - čak i ako je to ispred vašeg djeteta ili druge djece koju imate. Pustite ih da vide kako plačete može im olakšati izražavanje svojih istinskih osjećaja. Ali nemojte bjesniti ili kukati. To djeci može biti zastrašujuće.
• Postavite rutinu s drugom djecom kod kuće. Vaše bolesno dijete razumljivo zahtijeva većinu vaše pažnje. Iako s drugom djecom ne možete provoditi toliko vremena kao obično, pokušajte s njima postaviti smislene rutine. Pročitajte im priču prije spavanja pomoću FaceTime-a ili ih posjetite u školi svakog ponedjeljka i petka na sastanak za ručak.
• Potaknite svoju drugu djecu da razgovaraju o svojim osjećajima. Uvjerite ih da ništa što su učinili nije prouzročilo DIPG. Koristite igru ​​uloga kako biste im pomogli da formuliraju odgovore na teška pitanja koja bi drugi mogli postaviti. Na primjer, možete pitati "Ako vas Alex ili Tony na nogometnom treningu pitaju kako ide Will, što biste rekli?" Pomozite djetetu da pronađe riječi koje izražavaju njihove osjećaje, a da ih ne pretjerate s osjećajima. Jedan od odgovora mogao bi biti: „U bolnici je i prilično je bolestan. Ne znam kada se vraća kući. Ali radije bih se sada koncentrirao na nogomet. "
• Učinite sada stvari koje vam mogu pomoći da kasnije sačuvate uspomenu svog djeteta. Neke ideje uključuju sadnju stabla (pitajte svoje dijete kakvu vrstu bi voljelo najviše), uzimanje obiteljskog odmora i nalaganje djetetu pisanja pisama (ili vam ih diktira) za slanje obitelji i prijateljima. Napišite o stvarima koje dijete voli ili o njegovim omiljenim uspomenama s osobom kojoj pišete.

Riječ iz vrlo dobrog

DIPG je smrtonosna i razarajuća bolest. Ali ima razloga za nadu. Bolje kirurške tehnike, ciljane terapije i učinkovitiji sustavi za isporuku lijekova su u razvoju i obećavaju. I stopa dugotrajnijeg preživljavanja raste, od petogodišnje stope preživljavanja od 1% do 2% danas. To je mali, ali značajan skok za svaku obitelj s djetetom s DIPG-om.