Chokja / Getty Images
Ključni za poneti
- Znanstvenici ispituju lijek koji cilja genetsku mutaciju pronađenu kod ljudi s posebno bolnim oblicima endometrioze.
- Uobičajene mogućnosti liječenja bolesti uključuju lijekove protiv bolova, hormonalnu terapiju i kirurški zahvat, a stručnjaci se nadaju da bi epigenetska terapija mogla biti sljedeća.
- Razumijevanjem uloge genetskih mutacija u razvoju endometrioze, stručnjaci vjeruju da mogu poboljšati kvalitetu života mnogih ljudi koji žive u često mučnim stanjima.
Novo istraživanje otkrilo je potencijalnu genetsku mutaciju pronađenu kod ljudi s teškim oblicima endometrioze u nadi da će zaustaviti širenje bolesti.
Istraživači sa Sveučilišta Michigan (MSU) testiraju lijek koji cilja mutacije gena ARID1A - gena koji je povezan s teškom endometriozom. Kada ovaj gen mutira, "super-pojačivači" (dio DNA koji određuje funkciju stanice) "podivljaju", uzrokujući da stanice koje normalno postavljaju maternicu nastanu izvan maternice, tj. Endometrioza. Ciljajući ovu specifičnu gensku mutaciju, znanstvenici se nadaju da mogu liječiti ili spriječiti širenje bolesti u tijelu.
"ARID1A - gen koji proučavamo - često je mutiran u duboko invazivnim oblicima endometrioze", kaže dr. Ronald Chandler, docent za porodništvo, ginekologiju i reproduktivnu biologiju s Državnog sveučilišnog koledža za humanu medicinu u Michiganu, za Verywell. "Određeni oblici endometrioze mogu ozbiljno oslabiti i stvarno utjecati na kvalitetu života."
Za endometriozu nema lijeka, pa Chandler kaže da se teški slučajevi endometrioze često liječe hormonskom terapijom ili operacijom. Korištenje lijeka koji cilja genetske mutacije povezane s bolešću - liječenje zvano epigenetska terapija - novo je područje istraživanja i može biti učinkovitije od trenutnih tretmana. Nalazi Chandlera i njegovog tima objavljeni su ovog mjeseca u časopisuIzvješća o ćelijama.
"Ponekad pacijenti postanu otporni na hormonsku terapiju i u tom trenutku doista ne postoje druge mogućnosti osim kirurgije i upravljanja bolovima", kaže Chandler. "To [epigenetska terapija] može biti nešto što će se provesti u budućnosti kao potencijalna nehormonska terapijska opcija."
Što ovo znači za vas
Istraživači su identificirali potencijalnu genetsku mutaciju koja bi mogla biti odgovorna za teške oblike endometrioze. Ciljajući ovu mutaciju lijekom, znanstvenici se nadaju da će bolnu bolest liječiti na učinkovitiji način od hormonske terapije ili tehnika upravljanja boli u budućnosti.
Uzrok endometrioze
Endometrioza se javlja kada tkivo koje normalno postavlja maternicu raste izvan maternice na mjestima koja ne bi smjela biti, poput šupljine zdjelice, jajnika i jajovoda. Može biti nevjerojatno bolno i uzrokuje simptome poput bolova u zdjelici, jakih menstrualnih grčeva, bolova tijekom seksa, jakih ili neredovitih menstrualnih krvarenja, pa čak i neplodnosti.
Mnogi ljudi godinama pogrešno dijagnosticiraju ili ne dijagnosticiraju endometriozu, kaže Chandler, jer je jedini način da se to definitivno dijagnosticira laparoskopskim istraživanjem, što je minimalno invazivna operacija.
Prema Američkoj zakladi za endometriozu, bolest pogađa jednu od 10 osoba reproduktivne dobi ili oko 200 milijuna širom svijeta. Stručnjaci nisu sigurni točan uzrok endometrioze, ali istraživači poput Chandlera otkrili su da neki ljudi s tim stanjem imaju specifične genetske mutacije.
Paul Yong, dr. Med., Izvanredni profesor ginekoloških specijalnosti na Sveučilištu Britanske Kolumbije, također je istraživao ulogu genetskih mutacija u endometriozi. 2017. godine Yong i kolege istraživači objavili su studiju koja je pronašla skup genetskih mutacija u uzorcima 24 žene s benignom endometriozom. Otkrili su da su se najčešće mutacije, viđene kod pet žena, dogodile u genima, uključujući ARID1A, PIK3CA, KRAS i PPP2R1A.
Osim što su povezane s endometriozom, mutacije ovih gena povezane su i s ozbiljnom vrstom karcinoma jajnika, karcinomom bistrih stanica.
Kao i Chandlerovo istraživanje, Yong-ova je studija važna jer dalje promatra genetsku komponentu bolesti i ulogu mutacijaunutarstanice endometrioze (somatske mutacije). Iako je naslijeđena genetska komponenta koja čini nekoga predisponiranim za razvoj bolesti već uvelike proučavana, Yongovo istraživanje istraživalo je genetske promjene koje sunenasljeđuju i umjesto toga razvijaju se tijekom nečijeg života.
Identificiranjem mutacija u stanicama endometrioze, nada se poboljšati način liječenja bolesti - opisao je isti cilj Chandler.
"Istraživanjem koje trenutno radimo pokušavamo utvrditi funkcionalnu ulogu ovih somatskih mutacija: jesu li povezane s invazivnim stanicama, jesu li povezane s određenim vrstama boli ili potencijalno neplodnošću?" Kaže Yong.
"Ako je to slučaj, onda bih predložio da bi liječenje usmjereno na genske mutacije moglo biti nov način liječenja bolesti."
Kako se liječi endometrioza
Trenutačno postoje tri osnovna načina liječenja endometrioze, uključujući upravljanje bolovima, hormonalno liječenje i kirurški zahvat. Iako hormonsko liječenje može biti učinkovito, to nije održiva opcija za ljude koji pokušavaju zatrudnjeti, kaže Yong.
Budući da je endometrioza ponavljajuća bolest, Chandler kaže da operacija možda neće dugoročno riješiti problem. Neki pacijenti neće imati endometrioze godinama nakon operacije, dok će drugi povratak vidjeti gotovo odmah.
Laparoskopska kirurgija može ukloniti lezije endometrioze, ali ovisno o tome gdje se nalaze, može biti nevjerojatno bolno za pacijenta, kaže. "Liječi se, ali nije izlječiv, a ponekad se s vremenom zapravo može pogoršati."
Budući da endometrioza može biti toliko bolna za pacijente i dovesti do ozbiljnih ishoda poput neplodnosti, Chandler kaže da su važni istraživači ne samo da pronalaze bolje načine za njezino liječenje, već i za otkrivanje. Život s tim stanjem može uvelike utjecati na kvalitetu života ljudi, stoga je važno da ga medicinska zajednica shvati ozbiljno.
"Uobičajeno je da ženama godinama nije definitivno dijagnosticirana - to mogu biti i desetljeća - i mislim da puno toga ima veze s liječnicima ... pripisujući [boli] bolnim menstruacijama", kaže Chandler. "Zaista je potrebno pažljivije proučiti kako bi se identificirali biomarkeri i drugi načini za stvarno dijagnosticiranje žena i pronalazak alternativa hormonskoj terapiji (jer to može utjecati na plodnost) i prepoznati kako bolest utječe na kvalitetu života."