SDI Productions / Getty Images
Ključni za poneti
- Parkinsonova zaklada najavila je novu inicijativu nazvanu PD GENEration, koja nudi besplatna genetska ispitivanja ljudima koji imaju Parkinsonovu bolest.
- Uz besplatno genetsko testiranje, PD GENEration nudi i besplatno genetsko savjetovanje kako bi se objasnili rezultati ispitivanja.
- Latinxi imaju visoku učestalost Parkinsonove bolesti, a proučavanje genetskih testova može pomoći u poboljšanju liječenja ljudi s Latinxom kojima je dijagnosticirana.
Oni koji imaju Parkinsonovu bolest (PD) sada mogu dobiti besplatno genetsko testiranje i savjetovanje putem nove istraživačke inicijative Parkinsonove zaklade nazvane PD GENEration.
Program koji je pokrenut prošle godine nada se ispitivanju odnosa između PD i genetike. Pruža besplatno genetsko testiranje ljudima s dijagnozom Parkinsonove bolesti, kao i besplatne konzultacije s genetskim savjetnikom radi pregleda rezultata testa. Genetski testovi obično su skupi i nisu pokriveni osiguranjem, a često ne uključuju savjetodavnu komponentu koja objašnjava rezultate.
Točan uzrok PD - neurološke bolesti koju karakteriziraju drhtanje, drhtanje i poteškoće u hodanju, kretanju i uravnoteženju, među ostalim simptomima - još nije poznat, ali sumnja se da genetski čimbenici i čimbenici okoliša utječu na pokretanje stanja.
Maria DeLeon, dr. Med., Neurologinja u Teksasu, sama dijagnosticira PD i odlučila je sudjelovati u programu.
"Za mene je znavanje rizika koji bi mogle imati moja kći i drugi članovi obitelji bio veliki faktor u mom sudjelovanju u PD GENEration", kaže DeLeon za Verywell. "Ali isto tako i otkrivanje postoji li dobro poznat gen povezan s mojom bolešću koji bi mogao omogućiti meni ili drugima poput mene sudjelovanje u određenim kliničkim ispitivanjima za liječenje moje jedinstvene bolesti."
Budući da su studije otkrile da populacija Latinx ima jednu od najvećih učestalosti PD, ljudi koji imaju Latinx mogu imati koristi od programa. Sudjelovanjem, Latinx pojedinci poput DeLeona mogu pomoći u poboljšanju razumijevanja istraživača o ulozi genetske uloge u PD za populacije Latinxa.
“Latinxovi su uglavnom nedovoljno zastupljeni u genetskim studijama. Čini se da vrlo malo epidemioloških studija koje su obuhvatile pojedince iz Latinske Amerike sugeriraju da bi mogla biti veća incidencija (ili barem jednako visoka kao kod ljudi europske nacionalnosti) za osobe s Latinskim Latinom “, dr. Ignacio Mata, istraživač u Lerner Research Center u Ohio, kaže Verywell. No Mata objašnjava da su se te studije koristile podacima Medicare-a i da ni na koji način nisu konačne, uglavnom zbog velikih razlika u socijalnim, kulturnim, ali posebno okolišnim čimbenicima.
PD GENEration pokušava dovesti više pacijenata s Latinx PD-om kao prva nacionalna studija PD koja nudi dvojezično genetsko testiranje kod kuće ili u kliničkom okruženju uz savjetovanje.
Što je genetsko ispitivanje?
Geni unutar naših stanica nose upute za naše fizičke atribute - poput boje kose i očiju, visine i oblika nosa i koljena - ali oni također pridonose našim rizicima za razvoj bolesti.
"Svi nosimo iste gene, ali unutar tih gena postoje razlike koje nazivamo varijantama", kaže Mata. Varijante nas čine osobama kakve jesmo. „Ako o svojim genetskim informacijama razmišljamo kao o knjizi, geni bi bila poglavlja, a varijante su riječi. Ponekad ove riječi (inačice) imaju posljedice, uzrokujući ili povećavajući naš rizik od razvoja određenih bolesti. Genetskim testiranjem promatramo te gene i pokušavamo pronaći varijante koje bi mogle uzrokovati bolest “, kaže.
Mata objašnjava da se genetske varijante prenose s generacije na generaciju, pa bi genetsko testiranje pod nadzorom genetskog savjetnika moglo biti od velike pomoći u utvrđivanju mogućeg genetskog uzroka bolesti.
"Utjecaj na pacijenta s Parkinsonovom bolešću mogao bi biti ogroman, jer je u tijeku nekoliko kliničkih ispitivanja za osobe s određenim genetskim varijantama", kaže Mata. "To znači da se stvaraju nove terapije usmjerene na biološki uzrok bolesti, stoga potencijalno mnogo učinkovitiji u usporavanju ili zaustavljanju napredovanja bolesti u toj određenoj skupini pacijenata. "
U srpnju je program PD GENEration otkrio da je od 291 osobe koja je već sudjelovala, 17% testirano pozitivno s genetskom mutacijom povezanom s PD.
"[GENEracija PD] možda je životna prilika da otkrijemo što nas čini ranjivijima i drugačijima kako bismo spriječili [Parkinsonovu bolest] i oblikovali budućnost naše djece, kao i budućnosti mnogih Parkinsonovih pacijenata", DeLeon kaže.
Što ovo znači za vas
Ako vam je dijagnosticirana PD, možda imate pravo na upis u program GENEracija PD-a. Saznajte više na web mjestu PD GENEration. Ako ste Latinx i imate dijagnozu PD, razmislite o sudjelovanju u genetskim studijama kako biste poboljšali sveukupno razumijevanje kako ova bolest djeluje u različitim demografskim kategorijama.
Rasne razlike pod mikroskopom
Pri razumijevanju razlike u incidenciji PD među rasnim i etničkim skupinama, Mata kaže da treba uzeti u obzir čimbenike okoliša.
"Negenetski čimbenici pridonose razvoju bolesti, pa bi oni mogli igrati ulogu u mogućim razlikama između populacija", kaže Mata. "Na primjer, mnogi latinoamerikanci u SAD-u rade u poljoprivredi, gdje se koriste velike količine pesticida, a izloženost pesticidima važan je čimbenik okoliša u razvoju Parkinsonove bolesti."
Mata naglašava važnost genetskog testiranja za razvoj budućeg liječenja i razumijevanje nekih od tih razlika.
"Moramo imati na umu da je korištenje genetskih podataka za određivanje, na primjer, najboljeg liječenja, stvarnost u mnogim bolestima (poput raka) i da će uskoro biti [stvarnost] za neke neurološke poremećaje", kaže Mata. "Stoga, ako u naše studije ne uključimo sve populacije, naglasit ćemo već postojeće zdravstvene razlike."
Budući da manje ljudi Latinxa sudjeluje u genetskim studijama, "ne znamo kakve varijante nose ili u kojim genima, a koji bi mogli biti uzročnici bolesti u populaciji Latinx", kaže Mata. „Uz razumijevanje genetskih čimbenika prisutnih u ovoj populaciji, nadamo se da možemo identificirati i nove inačice i nove gene koji sudjeluju u uzrokovanju Parkinsonove bolesti, što nam omogućava da bolje razumijemo biološki mehanizam koji stoji iza bolesti, kao i nove terapijske ciljeve . "
Što čini sudjelovanje Latinxa u ispitivanjima i liječenju niskim?
Tri glavna čimbenika igraju ulogu u sudjelovanju Latinxa u ispitivanjima, liječenju kod stručnjaka ili traženju genetskog testiranja, kaže DeLeon.
Ti čimbenici uključuju:
- Jezik
- Kulturna pažnja prema autoritetu i vodstvu
- Norme zajednice
Prvi faktor na koji ona ukazuje je jezik. Kaže da mnogi Latinsi, koji nisu rođeni u SAD-u, možda više vole posjet liječniku koji govori španjolski, što često znači posjet liječniku primarne zdravstvene zaštite ili klinici.
"Drugo, u kulturnom smislu, mnogi Latinsi vode računa o autoritetu i vodstvu, što znači da ne smiju ispitivati svog liječnika ili tražiti informacije koje im nisu predstavljene", kaže DeLeon. "Dakle, ako njihov liječnik ne pokrene tu temu sudjelujući u ispitivanjima, možda se neće raspitivati o tome - niti će tražiti uputnicu za neurologa ako im liječnik primarne zdravstvene zaštite ne predloži posjet. "
Naglasak koji Latinxs stavlja na to kako se drugi u zajednici liječe od određene bolesti također igra ulogu, prema DeLeonu. „Ovdje izgradnja svijesti u našoj zajednici igra veliku ulogu. Nedostatak znanja spriječit će ljude da traže liječenje ”, kaže ona.
Kako sudjelovati
Ako vam je dijagnosticirana PD, možda imate pravo upisati se u program PD GENEration kako biste dobili besplatno genetsko testiranje, kao i besplatne konzultacije s genetskim savjetnikom radi pregleda rezultata vašeg genetskog testa.
Da biste sudjelovali, prvo morate provjeriti status ispunjavanja uvjeta popunjavanjem kratkog mrežnog upitnika i imenovanjem za pregled da biste potvrdili prihvatljivost i dali pristanak za genetsko testiranje. Ako ispunjavate uvjete za program, komplet za bris obraza bit će poslan vašoj kući. Sudjelovat ćete u dvosatnoj videokonferenciji radi obavljanja kliničkih procjena. Šest tjedana nakon predaje uzorka, imat ćete telefonski sastanak za genetsko savjetovanje. Saznajte više o postupku na web mjestu PD GENEration.
Ako imate rođake koji imaju PD, ali nisu sami dijagnosticirani, Mata kaže da istraživači rade na razvoju neuroprotektivnih terapija. To znači da ako slučajno nosite genetske varijante, ali još nemate simptome, studije koje se sada odvijaju na temelju genetskog testiranja mogu vam potencijalno pružiti mogućnosti za buduće terapije kad postanu dostupne.
