Pregled Hermansky-Pudlakovog sindroma

Hermansky-Pudlakov sindrom rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalno laganu pigmentaciju kože, kose i očiju (okulokutani albinizam).

Osobe s tim poremećajem mogu također imati poremećaje krvarenja, stanja koja utječu na pluća i probavni sustav te im je povećan rizik od oštećenja zbog izlaganja suncu.

Postoji devet vrsta Hermansky-Pudlakovog sindroma. Svaka vrsta varira u težini i može biti povezana s drugim medicinskim stanjima.

Prenatalno genetsko testiranje često može dijagnosticirati Hermansky-Pudlakov sindrom. Rano dijagnosticiranje idealno je za osiguravanje pravilnog liječenja stanja, kao i za izbjegavanje potencijalno ozbiljnih medicinskih komplikacija.

Simptomi

Karakteristična pojava Hermansky-Pudlakovog sindroma je neobično svijetla koža, kosa i oči (također poznat kao djelomični albinizam).

Međutim, dva simptoma razlikuju Hermansky-Pudlakov sindrom od okulokutanog albinizma: disfunkcija trombocita i poremećaji krvarenja.

80-99% osoba s tim poremećajem ima simptome koji mogu dovesti do medicinskih komplikacija. Potencijalni zdravstveni problemi uključuju:

• Nizak broj bijelih krvnih stanica i smanjena imunološka funkcija. Oštećeni imunološki sustav čini pojedinca podložnijim bolestima i ozljedama i otežava mu oporavak.
• Pretjerano krvarenje i / ili modrice. Osobe s Hermansky-Pudlakovim sindromom mogu doživjeti pretjeranu i jaku menstrualnu cirkulaciju.
• Problemi s vidom. Ljudi možda ne vide dobro ili imaju abnormalne pokrete očiju koji utječu na njihov vid.

Simptomi Hermansky-Pudlakovog sindroma koji posebno utječu na vid uključuju:

• Prekrižene oči (strabizam)
• Kratkovidost (miopija)
• Nedostatak pigmentacije u očima (očni albinizam)
• Ekstremna osjetljivost na svjetlost (fotofobija)

Osobe s određenim vrstama Hermansky-Pudlakovog sindroma mogu razviti ožiljke u tkivu pluća (plućna fibroza). Šteta dovodi do otežanog disanja i može imati ozbiljne medicinske posljedice ako se ne liječi.

Neke vrste Hermansky-Pudlack sindroma uzrokuju da stanice akumuliraju voštanu tvar nazvanu ceriod, što može povećati čovjekov rizik od bolesti bubrega, upalnih bolesti crijeva i raka kože.

Uzroci

Iako je stanje uglavnom neuobičajeno, određene vrste se često vide u određenim populacijama. Na primjer, tipovi 1 i 3 češći su u Portoriku, gdje je incidencija približno 1 na 1800.

Hermansky-Pudlakov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Osoba može dobiti kopiju mutiranog gena, a da nema simptome stanja. Ako nose gen, mogli bi ga prenijeti djetetu.

Ako dvoje ljudi koji nose kopiju pogođenog gena imaju dijete zajedno, dijete će razviti Hermansky-Pudlakov sindrom ako naslijede dvije kopije mutiranog gena (po jednu od svakog roditelja).

Genske mutacije javljaju se u stanicama koje tvore proteine, a dijelom su odgovorni za proizvodnju pigmenta, stanica za zgrušavanje krvi i plućnih stanica. Nedostatak ovih proteina može uzrokovati nizak udio krvi, abnormalnu pigmentaciju i ožiljke na plućnom tkivu.

Postoji najmanje 10 gena povezanih s Hermansky-Pudlakovim sindromom, ali promjene u HPS1 genu čine oko 75% slučajeva.

Iako su rijetki, ljudi mogu razviti Hermansky-Pudlakov sindrom bez genetske mutacije za koju je poznato da je povezana s tim stanjem. U ovih osoba uzrok je nepoznat.

Hermansky-Pudlakov sindrom rijetko je stanje, a pogađa približno 1 od 500 000 do 1 000 000 osoba širom svijeta.

Dijagnoza

Temeljita medicinska i obiteljska povijest, fizikalni pregled i laboratorijski testovi mogu se koristiti za dijagnozu Hermansky-Pudlakovog sindroma. Korištenje mikroskopa za analizu pigmentacijskih promjena i krvnih stanica može pomoći u potvrđivanju dijagnoze.

Prije i tijekom trudnoće, Hermansky-Pudlakov sindrom također se može identificirati genetskim testiranjem.

Par se može testirati prije pokušaja začeća kako bi se utvrdilo nose li geni povezani s tim stanjem, a koji bi se mogli prenijeti na dijete.

Prenatalni testovi mogu se koristiti za utvrđivanje je li fetus naslijedio gene. Nakon rođenja i tijekom života, genetsko testiranje može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze ako netko ima simptome Hermansky-Pudlakovog sindroma.

Liječenje

Mnogi se izravni simptomi Hermansky-Pudlakovog sindroma (poput problema s vidom) mogu učinkovito upravljati terapijama i kompenzacijskim strategijama.

Međutim, neke od mogućih medicinskih posljedica stanja mogu biti opasne po život ako se ne liječe. Stoga se liječenje Hermansky-Pudlakovog sindroma prvenstveno bavi medicinskim posljedicama stanja.

Liječnici koji su se specijalizirali za liječenje očnih bolesti (oftalmolog) mogu odgovoriti na potrebe vida kod ljudi s Hermansky-Pudlakovim sindromom.

Ako je netko sklon prekomjernom krvarenju, modricama ili fluktuirajućoj krvnoj slici kao rezultat tog stanja, možda će biti potrebne transfuzije krvi. Obilne menstruacije ponekad se mogu učinkovito upravljati lijekovima za kontrolu rađanja.

Problemi s kožom česti su kod ljudi s Hermansky-Pudlakovim sindromom, a također im je povećan rizik od karcinoma kože. Dermatolozi mogu pružiti preglede, tretmane i smjernice o zaštiti kože.

Pojedincima s Hermansky-Pudlakovim sindromom koji razviju ozbiljnu plućnu fibrozu može biti potrebna transplantacija pluća.Stručnjaci za respiratornu i plućnu medicinu mogu pružiti smjernice o liječenju.

Uočeno je da se probavni poremećaji, poput granulomatoznog kolitisa, istodobno javljaju s Hermansky-Pudlakovim sindromom. Gastroenterolozi i dijetetičari mogu pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije, poput krvarenja.

Iako je medicinska zajednica napredovala u ranoj dijagnozi i liječenju Hermansky-Pudlakovog sindroma, rijetka stanja i dalje su izazovna za upravljanje.

Rana intervencija i pristup resursima igraju ključnu ulogu u osiguravanju da ljudi s Hermansky-Pudlakovim sindromom dobiju potrebnu njegu i podršku.

Snalaženje

Osobama kao što su problemi s vidom i jedinstven fizički izgled ljudi s Hermansky-Pudlakovim sindromom mogu biti teški.

Osobama s Hermansky-Pudlakovim sindromom potrebna je pomoć medicinskog tima koji razumije stanje, kao i mreža socijalne podrške.

Briga o mentalnom zdravlju, poput terapije i grupa za podršku, može pomoći ljudima da prebrode emocionalne aspekte života s Hermansky-Pudlakovim sindromom i razviju strategije suočavanja.

Riječ iz vrlo dobrog

Rano dijagnosticiranje neophodno je za upravljanje rijetkim genetskim stanjima poput Hermansky-Pudlakovog sindroma, kao i za sprečavanje medicinskih komplikacija.

Liječnici, terapeuti, genetski savjetnici i drugi medicinski stručnjaci mogu pomoći osobama s Hermansky-Pudlakovim sindromom da se nauče nositi s tim stanjem kroz individualizirani tretman koji se bavi fizičkim i emocionalnim aspektima života s tim stanjem.

Pojedinci i obitelji djece s Hermansky-Pudlakovim sindromom također mogu imati koristi od pridruživanja grupama podrške gdje mogu razgovarati o iskustvu življenja s tim stanjem, kao i o pristupu resursima i zagovaranju.