Kako se dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) može se dijagnosticirati genetskim testiranjem.Ako vi ili vaše dijete imate bolest, mogu proći tjedni, mjeseci ili čak i dulje da potvrdite da je SMA uzrok simptoma kao što su slabost mišića i poteškoće s disanjem. Ako je vaš medicinski tim zabrinut za SMA, može se naručiti genetski test. Nekoliko država rutinski pregledava novorođenčad na SMA, a zagovornici probira za SMA novorođenčadi vjeruju da popis raste.

Postoje i druga stanja koja mogu uzrokovati učinke slične onima kod SMA, a vi ili vaše dijete možda ćete trebati proći medicinsku procjenu koja uključuje dijagnostičke testove i za druga stanja.

JohnnyGreigg / Getty Images

Samoprovjere / testiranje kod kuće

Znakovi upozorenja SMA koje biste trebali potražiti kod kuće razlikuju se ovisno o dobi u kojoj stanje počinje imati kliničke učinke. Ako ste zabrinuti da vi ili vaše dijete imate slabe mišiće, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste provjerili trebate li posjetiti liječnika.

Bebe i mala djeca

Novopečeni roditelji koji prije nisu imali drugu djecu možda neće znati što mogu očekivati ​​u smislu kretanja bebe. Sasvim je u redu ako niste sigurni postoji li problem - ako ste zabrinuti, bolje je zatražiti pomoć. Pedijatar vašeg djeteta moći će prepoznati rane znakove SMA.

Dijete koje ima SMA imalo bi sljedeće značajke:

• Problemi s prehranom: Vaša beba može imati poteškoća s gutanjem, sisanjem ili pomicanjem glave prema bočici ili bradavici.
• Pokreti mišića: Vaša beba možda neće spontano pomicati ruke i noge, ispružiti tijelo, posezati za predmetima ili okretati glavu.
• Nizak tonus mišića: Bebini mišići mogu se činiti slabima i disketama, a ruke ili noge mogu pasti dolje kad ih ne podižete. Na primjer, ako podignete ruke svoje bebe tijekom kupke spužvom, ruke im se mogu spustiti kad ih pustite. Ili ako djetetu podignite noge za promjenu pelene, noge mogu pasti kad ih pustite.
• Sjedenje bez pomoći: Bebe koje imaju vrlo rani SMA (tip nula ili tip jedan) neće naučiti sjediti. Bebe koje imaju SMA tipa dva mogu naučiti sjediti, a zatim izgubiti tu sposobnost.
• Trudite se disati: Možda ćete primijetiti da vaša beba plitko udiše ili se jako trudi disati.

Adolescenti i odrasli

Kasniji početak SMA tipa tri i četiri započinje u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Možda ćete primijetiti probleme u hodanju stepenicama ili podizanju teških ili velikih predmeta. Ponekad se mogu javiti trzaji mišića.

Iscrpljenost može biti glavni problem kod ovih tipova SMA s kasnim početkom.

Općenito, znakovi SMA kod kuće nisu specifični - znate da nešto nije u redu, ali ne nužno i što jest. Ako vi ili vaše dijete osjetite slabost mišića, trzanje, probleme s disanjem ili iscrpljenost, svakako posjetite liječnika što je prije moguće.

Praćenje kod kuće

Bebe, djeca i odrasli koji imaju SMA možda će trebati kontrolirati razinu kisika kod kuće neinvazivnim uređajem. Ovaj uređaj, koji se nalazi na prstu, može približiti razinu kisika u krvi.

Liječnik vam može preporučiti da ga koristite cijelo vrijeme ili tijekom spavanja kako biste otkrili nagli pad razine kisika u krvi.

Laboratoriji i testovi

Genetski test, proveden na uzorku krvi, najočitiji je test za SMA. Ako ste vi ili vaši liječnici zabrinuti zbog mogućnosti SMA, vjerojatno će biti potreban genetski test.

Ako imate obiteljsku anamnezu SMA, genetski test može se obaviti i prije nego što simptomi počnu. Zapravo, SMA pregled svih novorođenčadi standardni je u nekoliko država, čak i za bebe koje nemaju obiteljsku anamnezu.

Ako vaš liječnički tim isključuje i druga medicinska stanja, osim SMA, možda ćete trebati obaviti i druge dijagnostičke testove.

Pravodobna dijagnostika smatra se korisnom jer se vjeruje da su tretmani koji se koriste za liječenje bolesti SMA učinkovitiji kada se započnu rano. Osim toga, komplikacije poput respiratornih hitnih slučajeva i infekcija mogu se spriječiti kada se bolest prepozna u ranoj fazi.

Testovi krvi

Krvni testovi koriste se za utvrđivanje uzroka mišićne slabosti kod djece i odraslih ili za praćenje respiratorne funkcije kod SMA.

Kreatin kinaza: Ako pokazujete znakove mišićne slabosti ili problema s disanjem, možda ćete imati krvne pretrage kao što je razina kreatin kinaze. Ovaj protein može biti povišen kad osoba ima oštećenje mišića - što se može dogoditi u nekim neuromuskularnim uvjetima. Očekuje se da će kreatin kinaza biti normalna ili gotovo normalna u SMA.

Plini iz arterijske krvi: Ako je disanje postalo problem, razina kisika može se točno izmjeriti pomoću krvi prikupljene iz arterije. Ovaj se test obično radi u bolnici ili u rehabilitacijskim ustanovama kada osoba prima kisik ili joj se pruža pomoć u disanju ili je prijeti rizik od problema s disanjem.

Genetsko ispitivanje

Ovaj se test radi jednostavnim neinvazivnim testom krvi. Brojne nasljedne miopatije (bolesti mišića) i metabolički uvjeti mogu uzrokovati simptome slične onima kod SMA, a vaš liječnik također može poslati genetske testove za bilo koja druga potencijalna stanja koja biste i vi mogli imati.

Genetskim testom može se identificirati mutacija (promjena) gena SMN1 koja se nalazi na kromosomu 5. Ako osoba ima mutaciju na obje kopije kromosoma 5 (jedna od oca i jedna od majke), očekuje se da će razvijati fizičke učinke SMA.

Genetski test također identificira broj kopija gena SMN2, koji se nalazi i na kromosomu 5. Ako osoba ima malo primjeraka, očekuje se da će učinci SMA početi rano u životu i biti ozbiljni. Ako osoba ima mnogo primjeraka (do osam ili 10), tada se očekuje da će stanje početi kasnije u životu i imati blage učinke.

Osoba se smatra nositeljem SMA ako jedna od njezinih kopija 5 kromosoma ima gen SMN1 s genetskom izmjenom. Nositelj može prenijeti gen svojoj djeci ako dijete od drugog roditelja dobije i drugi promijenjeni gen SMN1.

Postoji i nekoliko drugih gena koji mogu uzrokovati SMA -citoplazmatski dinein 1 teški lanac 1Gen (DYNC1H1) na kromosomu 14 ili gen enzima koji aktivira ubikvitin 1 (UBA1) na X kromosomu. Osoba koja naslijedi jednu neispravnu kopiju bilo kojeg od ovih gena razvila bi SMA.

Snimanje, elektrotehničke studije i biopsija

Slikovni testovi nisu osobito korisni u dijagnozi SMA. Kao i kod nekih drugih dijagnostičkih testova, oni su uglavnom potrebni samo ako postoji zabrinutost zbog drugih potencijalnih dijagnoza.

Kako se stanje poboljšava, često su potrebni slikovni testovi za procjenu komplikacija, poput promjena koštane kralježnice i infekcija.

Slikovni testovi koji se mogu koristiti u procjeni i upravljanju SMA uključuju:

• MR mozga: MR mozga može pokazati anatomske promjene. Očekuje se da će ovaj test biti normalan za SMA, ali nekoliko drugih bolesti koje uzrokuju slabost (poput cerebralne adrenoleukodistrofije) povezane su s promjenama na MR mozga.
• RTG kralježnice: Često se RTG kralježnice koristi za dijagnozu skolioze. Nakon toga može uslijediti MRI kralježnice ako je potrebna daljnja procjena.
• MRI kralježnice: Ne bi se očekivalo da MRI kralježnice pokaže promjene koje pomažu u dijagnozi SMA, ali može pokazati promjene povezane s komplikacijama SMA, poput skolioze.
• Rentgen prsnog koša: Rentgen prsnog koša obično je koristan u identificiranju upale pluća, koja se može pojaviti zbog slabosti respiratornih mišića SMA.

Elektrotehnički studij

Studije elektromiografije (EMG) i brzine provođenja živčanog provođenja (NCV) dijagnostičke su električne studije koje se često koriste u procjeni slabosti mišića.

NCV je neinvazivni test koji koristi električne udare smještene u koži za procjenu funkcije motora i senzornog živca na temelju zabilježene brzine živca. EMG uključuje postavljanje tanke igle u mišić za mjerenje mišićne funkcije.

Oba ova testa mogu biti pomalo neugodna, posebno za malo dijete. Međutim, trebali biste se uvjeriti da su ovi električni testovi sigurni, korisni i ne uzrokuju nikakve nuspojave.

EMG i NCV mogu pokazati različite obrasce, ovisno o tome ima li osoba bolest mišića, bolest perifernih živaca ili bolest motornih neurona. EMG ili NCV mogu pokazati dokaze o deficitu motoričkog neurona kod ljudi koji imaju SMA, iako ti testovi nisu uvijek abnormalni kod SMA.

EMG može pokazati dokaze denervacije (gubitak živčane stimulacije mišića) i fascikulacija (sitne kontrakcije mišića), dok NCV može pokazati dokaze usporene funkcije motornog živca. Očekuje se da će mjere funkcije osjetnog živca biti normalne u SMA.

Biopsija

Biopsije živca, mišića ili leđne moždine mogu pokazati abnormalnosti u SMA, ali ti testovi obično nisu potrebni. Genetski test za SMA neinvazivan je i pouzdan, dok je biopsija invazivni postupak s rezultatima koji ne pomažu uvijek u provjeri ili odbacivanju SMA.

Očekivalo bi se da će biopsija mišića pokazivati ​​znakove atrofije (skupljanja mišića). Biopsija živca može biti normalna ili može pokazivati ​​znakove degeneracije živca. A biopsija prednjeg roga kralježnice pokazala bi ozbiljnu atrofiju stanica motornog neurona.

Diferencijalna dijagnoza

Postoji niz neuromuskularnih i metaboličkih stanja koja mogu uzrokovati slabost mišića i smanjen tonus mišića. Ostale bolesti koje se razmatraju u diferencijalnoj dijagnozi SMA razlikuju se za djecu nego za odrasle jer neke od tih bolesti obično započinju tijekom djetinjstva, dok neke započinju tijekom odrasle dobi.

Medicinska stanja koja mogu imati karakteristike slične onima SMA, uključujući:

Miopatija (bolest mišića): Postoje mnoge vrste miopatije. Ozbiljnost mišićne slabosti varira ovisno o različitim vrstama. Ako se miopatija smatra mogućim uzrokom vaših simptoma, možda će biti potrebno dijagnostičko ispitivanje pomoću krvnih testova, električnih studija i, možda, biopsije.

Mišićna distrofija: Mišićna distrofija je podskup miopatije; postoji devet vrsta mišićne distrofije, uključujući miotoničnu mišićnu distrofiju. Mogu započeti u različitoj dobi (obično tijekom djetinjstva) i uzrokuju slabost i smanjen tonus mišića. Često su potrebni dijagnostički testovi (poput biopsije i genetskih testova) kako bi se razlikovala SMA i mišićna distrofija.

Botulizam: Ovo je infekcija koju karakterizira ozbiljna mišićna slabost, smanjeni tonus mišića i otežano disanje. Botulizam nastaje izlaganjem bakterijamaClostridium botulinum. Može se prenijeti kontaminiranom hranom ili kontaminiranim otvorenim ranama. Botulizam može utjecati na ljude svih dobnih skupina i obično je teži kod djece nego kod odraslih (iako i odrasli mogu imati ozbiljne učinke). Fizičkim pregledom može se razlikovati botulizam i SMA.

Adrenoleukodistrofija: Rijetka nasljedna bolest, adrenoleukodistrofija započinje tijekom djetinjstva, uzrokujući slabost mišića i promjene vida, kao i mnoge neurološke probleme. Ovu bolest obično karakterizira povećani tonus mišića, a ne smanjeni tonus mišića tipičan za SMA. Adrenoleukodistrofija obično uzrokuje prepoznatljive promjene koje se mogu vidjeti na MR mozga.

Prader-Willi sindrom: Ovo nasljedno stanje započinje u ranom djetinjstvu i može uzrokovati slabost mišića i smanjeni tonus mišića, kao i kognitivne i bihevioralne učinke. Budući da je uzrokovan genetskim nedostatkom, može se identificirati genetskim testom.

Angelmanov sindrom: Nasljedno stanje koje uzrokuje ozbiljne probleme u razvoju, Angelmanov sindrom može uzrokovati slabost mišića u male djece. Ovo stanje uzrokuje širi spektar neuroloških problema od SMA.

Myasthenia gravis: Ovo je autoimuno stanje (imunološki sustav tijela šteti vlastitom tijelu osobe) koje utječe na neuromuskularni spoj, a to je područje između živca i mišića. Obično uzrokuje spuštanje kapaka, ali može uzrokovati slabost proksimalnih mišića i slabost respiratornih mišića poput SMA. Miastenija gravis češće pogađa odrasle nego djecu.

Neuropatija: Postoji niz neuropatija (živčanih bolesti), a one češće pogađaju odrasle osobe nego djecu. Neuropatije uzrokuju slabost mišića i smanjeni tonus mišića, a mogu uzrokovati i smanjen osjećaj.

Guillain-Barreov sindrom (GBS): Guillain-Barreov sindrom je progresivna neuropatija koja obično pogađa odrasle osobe. Općenito uzrokuje slabost nogu koja se može brzo proširiti tijelom, uzrokujući slabost respiratornih mišića.

Multipla skleroza (MS): MS obično pogađa odrasle, a ne djecu. Može uzrokovati razne neurološke simptome, od kojih je najistaknutiji slabost. MS također često ima učinke koji nisu karakteristični za SMA, poput gubitka osjeta, gubitka vida i kognitivnih promjena.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): Ovo rijetko stanje je, poput SMA, bolest motornog neurona. Uzrokuje slabost mišića kod odraslih osoba koje su pogođene. ALS ne utječe na vid, senzaciju ili kogniciju (razmišljanje).

Može biti teško razlikovati SMA od odrasle osobe i ALS. Genetsko ispitivanje gena SMA može razlikovati dva stanja. ALS ima lošiju prognozu od SMA kod odraslih.

Kennedyjeva bolest: Genetska bolest koja se često naziva spinobulbarna mišićna atrofija (SBMA), Kennedyjeva bolest je bolest motornog neurona koja može uzrokovati simptome slične onima kod ALS-a i SMA-e kod odraslih, uključujući slabost ruku i nogu. Ovo se stanje može dijagnosticirati genetskim testom.