Što je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest je nasljedna degenerativna neurološka bolest koja uzrokuje promjene u ponašanju i nehotična kretanja, s primjetnim učincima koji obično počinju između 30. i 50. godine. Ne postoji lijek za to stanje, ali neki se simptomi mogu smanjiti lijekovima.

Život s Huntingtonovom bolešću predstavlja niz izazova za osobu koja je u stanju i njezinu obitelj. Bolest se progresivno pogoršava, što rezultira pogoršanjem samopomoći, a smrt se obično događa između 10 i 30 godina nakon dijagnoze.

Vladimir Godnik / Getty Images

Simptomi Huntingtonove bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju demenciju, nehotična kretanja i oštećenje pokreta. S vremenom simptomi napreduju i mogu se razviti novi učinci stanja.

Rani simptomi Huntingtonove bolesti uključuju:

• Raspoloženje
• vrpoljiti se
• Problemi s razmišljanjem i planiranjem
• Promjene osobnosti
• Depresija
• Problemi sa koncentracijom
• Trzanje mišića

Ponekad bi ti simptomi mogli biti suptilni, ali možete ih se prisjetiti kad se vratite u godine prije nego što su napredniji učinci postali uočljivi.

Kasni simptomi Huntingtonove bolesti uključuju:

• Umanjena ravnoteža
• Apatija
• Halucinacije
• Koreja (nehotični pokreti tijela)
• Nemogućnost brige za sebe
• Nemogućnost hodanja

Rani početak

Postoji juvenilni oblik Huntingtonove bolesti koji može započeti tijekom djetinjstva ili adolescencije. Simptomi maloljetničkog oblika slični su simptomima odraslog oblika, ali uglavnom napreduju brže, a napadi su također česti.

Komplikacije

Huntingtonova bolest je neurološko stanje, a neurološki učinci obično dovode do sistemskih komplikacija, poput pothranjenosti, infekcija i pada i drugih ozljeda. Upravo te komplikacije tipično dovode do smrti u Huntingtonovoj bolesti.

Uzroci

Huntingtonova bolest nasljeđuje se u autosomno dominantnom obrascu. Ako osoba naslijedi gen koji uzrokuje bolest od bilo kojeg roditelja, razvit će stanje.

Stanje nastaje zbog mutacije (abnormalnosti) na kromosomu 4 na mjestu gena HTT. Genetski defekt je ponavljanje CAG, koje proizvode dodatni nukleotidi u molekuli DNA, a taj gen kodira protein protein Huntingtin. Točna uloga ovog proteina nije poznata.

Vjeruje se da su učinci bolesti povezani s pogoršanjem neurona u mozgu. Ovo pogoršanje utječe na mnoga područja moždane kore, ali je najuočljivije u kaudatu, dijelu mozga koji je uključen u pamćenje i kretanje.

Huntingtonova bolest je degenerativno stanje, a istraživači sugeriraju da bi mogla biti povezana s oštećenjem mozga izazvanim oksidativnim stresom.

Dijagnoza

Huntingtonova bolest dijagnosticira se na temelju kliničkih simptoma, obiteljske povijesti i genetskog ispitivanja. Liječnik će s vama pregledati vaše simptome i, ako je moguće, također može pitati članove vaše uže obitelji o vašim simptomima.

Vaš fizički pregled uključivat će cjelovit neurološki i kognitivni pregled. Ako imate Huntingtonovu bolest, vaš fizički pregled može otkriti oštećenja kao što su nedostatak fizičke ravnoteže i nehotični pokreti. Možda imate i karakterističan obrazac hodanja u kojem radite duge korake.

Jedini dijagnostički test koji potvrđuje Huntingtonovu bolest je genetski test, koji se dobiva s uzorkom krvi.

Ne postoje dijagnostički testovi osim genetskog testa koji podržavaju dijagnozu Huntingtonove bolesti. Primjerice, iako je stanje povezano s atrofijom u područjima mozga, posebno u moždanoj kori, to nije dovoljno dosljedan nalaz da bi se mogao smatrati korisnim u dijagnozi.

Ako je vaš genetski test negativan (nemate gen za Huntingtonovu bolest), imali biste druge testove kako biste utvrdili uzrok simptoma. Ti testovi mogu uključivati ​​krvne testove, studije mozga i / ili studije provođenja živaca.

Liječenje

Ako imate Huntingtonovu bolest, vaš će tretman biti usmjeren na kontrolu vaših simptoma. Ne postoji lijek koji može zaustaviti ili preokrenuti napredovanje Huntingtonove bolesti.

Možda ćete trebati sudjelovati u terapiji, kao što je fizikalna terapija, kako biste optimizirali hodanje i koordinaciju te terapiju gutanjem koja će vam pomoći da sigurno žvaćete, jedete i gutate. S vremenom, kako ove sposobnosti opadaju, na kraju ćete iskusiti značajnije učinke svog stanja, ali terapija može odgoditi dio utjecaja na vaš svakodnevni život.

Možda će vam koristiti lijekovi za smanjenje nehotičnih mišićnih pokreta i ukočenosti mišića. A možda ćete imati koristi i od antipsihotičnog liječenja za upravljanje halucinacijama.

Uz to, trebat će vam liječenje svih komplikacija koje se pojave, poput prehrambenih dodataka ako ne možete pravilno jesti ili antibiotika ako razvijete infekciju.

Snalaženje

Život s Huntingtonovom bolešću može biti težak za vas i vaše najmilije. Izazovi započinju kada saznate da ste mogli naslijediti Huntingtonovu bolest i nastavljate s dijagnozom stanja i kako bolest napreduje.

Genetsko savjetovanje

Odluka o genetskom testiranju složeno je i emocionalno pitanje. Vjerojatno ćete se sastati s genetskim savjetnikom dok odlučujete hoćete li napraviti genetski test ili ne. Ako se odlučite za genetski test prije pojave bilo kakvih simptoma, definitivno ćete znati hoćete li razviti stanje ili ne.

A ako odlučite da nećete imati genetski test, veći ćete dio života živjeti s neizvjesnošću hoćete li razviti Huntingtonovu bolest. Morat ćete odlučiti koji je pristup najbolji za vas.

Pomoć u njezi

Na kraju će vam trebati pomoć u svakodnevnoj njezi, a to može uključivati ​​i dobivanje stručne pomoći njegovatelja u vašem domu. Kako bolest bude napredovala, vi i vaša obitelj mogli biste zaključiti da bi vam moglo biti sigurnije da se preselite u ustanovu u kojoj možete dobiti cjelodnevnu medicinsku njegu, primjerice u staračkom domu.

Psihološki utjecaj

Dok se nosite s iščekivanjem svoje bolesti i kliničkim učincima svog stanja, možda će vam biti dobro da posjetite terapeuta da razgovara o vašim zabrinutostima i osjećajima. Ovo bi mogao biti dragocjen resurs i za vaše najmilije.

Prevencija

Ne postoji način da se spriječi razvoj Huntingtonove bolesti ako imate gensku mutaciju. Međutim, moguće je testirati se kako biste saznali imate li mutaciju. Rezultati vam mogu pomoći u planiranju obitelji jer odlučujete je li roditeljstvo prikladno za vas.

Riječ iz vrlo dobrog

Huntingtonova bolest relativno je rijetka bolest, a pogađa otprilike jednog od 10 000 ljudi. Možda već znate da postoji rizik od ove bolesti zbog vaše obiteljske povijesti ili biste mogli biti prva osoba u vašoj obitelji kojoj je dijagnosticirana stanje.

Živjeti s Huntingtonovom bolešću znači da ćete morati upravljati očekivanjima od razvoja stanja i planiranja svoje buduće medicinske njege, istovremeno uživajući u zdravim godinama koje imate prije nego što se simptomi razviju.