RapidEye / Getty Images
Iako je teško utvrditi maloljetničku Huntingtonovu bolest, može biti korisno naučiti što očekivati i kako se nositi s njezinim učincima. Juvenilna Huntingtonova bolest neurološko je stanje koje uzrokuje kognitivne probleme, psihijatrijske poteškoće i nekontrolirane pokrete tijela. Riječ "maloljetnik" odnosi se na djetinjstvo ili adolescenciju; Huntingtonova bolest klasificirana je kao maloljetnička ako se razvije prije nego što osoba navrši 20 godina.
Ostala imena za maloljetničku Huntingtonovu bolest uključuju JHD, maloljetnički HD, dječju Huntingtonovu bolest, dječju HD i Huntingtonovu bolest.
Rasprostranjenost
Istraživačke studije procijenile su da je oko 5 do 10 posto slučajeva Huntingtonove bolesti klasificirano kao maloljetničko. Trenutno oko 30 000 Amerikanaca živi s Huntingtonovom bolešću, a oko 1500 do 3000 njih je mlađe od 20 godina.
Simptomi
Simptomi JHD-a često se malo razlikuju od Huntingtonove bolesti kod odraslih. Čitanje o njima je razumljivo neodoljivo.Znajte da se ne događaju sve i da su dostupne razne terapije koje pomažu u upravljanju onima koje se događaju kako bi se održala kvaliteta života.
Kognitivne promjene mogu uključivati pad pamćenja, usporenu obradu, nedavne poteškoće u školskom uspjehu i izazove u započinjanju ili uspješnom izvršavanju zadatka.
Promjene u ponašanju često se razvijaju i mogu se sastojati od bijesa, fizičke agresije, impulzivnosti, depresije, tjeskobe, opsesivno-kompulzivnog poremećaja i halucinacija.
Tjelesne promjene uključuju ukočene noge, nespretnost, poteškoće s gutanjem, pad govora i hodanje na prstima. Iako slučajevi Huntingtona kod odraslih često pokazuju pretjerane, nekontrolirane pokrete (zvane horea), oni s JHD-om vjerojatnije će pokazivati simptome koji nalikuju Parkinsonovoj bolesti, poput sporosti, ukočenosti, loše ravnoteže i nespretnosti. Napadi se mogu pojaviti i kod nekih mlađih osoba s JHD-om. Uz to, promjene u rukopisu mogle bi se vidjeti rano u JHD-u.
Maloljetnici protiv odraslih s HD-om
JHD ima nekoliko različitih izazova od HD-a za odrasle. Uključuju sljedeće.
Problemi u školi
JHD može uzrokovati poteškoće u učenju i pamćenju informacija u školskom okruženju, čak i prije nego što se dijagnosticira JHD. To može predstavljati izazov učenicima i roditeljima koji možda još ne znaju zašto je školski uspjeh znatno opao.
Društveno, škola s JHD-om također može biti izazov ako ponašanje postane neprikladno i ako to utječe na socijalne interakcije.
Rigidnost umjesto Chorea
Iako većina slučajeva HD odrasle osobe uključuje horeju (nehotični pokreti), JHD često pogađa ekstremitete čineći ih krutim i nesavitljivim. Stoga se liječenje često razlikuje kod JHD-a.
Napadaji
Napadaji se obično ne javljaju u HD odraslih osoba, ali se razvijaju u oko 25 do 30 posto slučajeva JHD-a. Ovi napadaji mogu dovesti do veće opasnosti od padova i ozljeda.
Uzrok i genetika
Znajte da ništa što je itko učinio ili nije učinio nije kod djeteta razvilo JHD. To je najčešće uzrokovano mutacijom gena na kromosomu četiri koja se nasljeđuje od roditelja. Jedan dio gena, nazvan CAG (citozin-adenin-gvanin), ponavlja, dovodi osobu u rizik od HD-a. Ako je broj ponavljanja CAG veći od 40, osoba će testirati pozitivno na HD. Ljudi koji razviju JHD imaju tendenciju da imaju više od 50 CAG ponavljanja na svom kromosomu.
Otprilike 90 posto slučajeva JHD nasljeđuje se od oca, premda se gen može prenijeti od oba roditelja.
Liječenje
Budući da se neki simptomi razlikuju od HD-a kod odraslih, JHD se često tretira drugačije od HD-a. Mogućnosti liječenja često ovise o prisutnim simptomima i usmjerene su na pomaganje u održavanju dobre kvalitete života.
Ako su napadi prisutni, za njihovu kontrolu mogu se propisati antikonvulzivni lijekovi. Iako neka djeca dobro reagiraju na ove lijekove, druga imaju zapažene nuspojave pospanosti, loše koordinacije i zbunjenosti. Roditelji bi trebali razgovarati s djetetovim liječnikom o rizicima od takvih lijekova.
Psihoterapija se preporučuje onima koji žive s JHD-om, s obzirom na značajnu prilagodbu koju JHD zahtijeva. Razgovor o JHD-u i njegovim učincima može pomoći i djeci i članovima obitelji da se snađu, nauče to objašnjavati drugima, utvrđuju koje su potrebe i povezuju se s uslugama podrške u zajednici.
Također se preporučuje fizikalna i radna terapija koja se može koristiti za pružanje i opuštanje krutih ruku i nogu, kao i za prilagođavanje opreme u skladu s potrebama.
Dijetetičar može pomoći postavljanjem visokokalorične prehrane za suzbijanje gubitka kilograma s kojim se ljudi s JHD-om često suočavaju.
Konačno, patolog za govor i jezik može vam pomoći identificirajući načine za nastavak komuniciranja potreba s onima u okolini ako govor postane težak.
Prognoza
Nakon dijagnoze JHD, životni vijek je približno 15 godina. JHD je progresivan, što znači da se s vremenom simptomi povećavaju i funkcioniranje nastavlja opadati.
Međutim, imajte na umu da postoji pomoć i za djecu i za njihove obitelji dok doživljavaju JHD. Ako niste sigurni odakle započeti, obratite se američkom Društvu za bolesti Huntingtona za informacije i podršku u svojoj blizini.
.jpg)
