Simptomi i liječenje Leighhove bolesti

Leighova bolest nasljedni je metabolički poremećaj koji oštećuje središnji živčani sustav (mozak, leđnu moždinu i vidni živac). Leighovu bolest uzrokuju problemi u mitohondrijima, energetskim centrima u tjelesnim stanicama.

Genetski poremećaj koji uzrokuje Leighovu bolest može se naslijediti na tri različita načina. Može se naslijediti na X (ženskom) kromosomu kao genetski nedostatak enzima nazvanog piruvat dehidrogenazni kompleks (PDH-Elx). Može se naslijediti kao autosomno recesivno stanje koje utječe na sklop enzima nazvanog citokrom-c-oksidaza (COX). Može se naslijediti i kao mutacija DNA u staničnim mitohondrijima.

Simptomi

Simptomi Leighove bolesti obično počinju u dobi od 3 mjeseca do 2 godine. Budući da bolest utječe na središnji živčani sustav, simptomi mogu uključivati:

• Loša sposobnost sisanja
• Poteškoće s držanjem glave
• Gubitak motoričkih sposobnosti koje je dojenče imalo, poput hvatanja zvečke i protresanja
• Gubitak apetita
• Povraćanje
• Razdražljivost
• Neprekidno plakanje
• Napadaji

Kako se Leighova bolest vremenom pogoršava, simptomi mogu uključivati:

• Generalizirana slabost
• Nedostatak tonusa mišića (hipotonija)
• Epizode laktacidoze (nakupljanje mliječne kiseline u tijelu i mozgu) koje mogu oštetiti disanje i rad bubrega
• Problemi sa srcem

Dijagnoza

Dijagnoza Leighove bolesti temelji se na simptomima dojenčeta ili djeteta. Testovi mogu pokazati nedostatak piruvat dehidrogenaze ili prisutnost laktacidoze. Pojedinci s Leigh-ovom bolešću mogu imati simetrične mrlje oštećenja u mozgu koje se mogu otkriti skeniranjem mozga. Kod nekih pojedinaca genetskim testiranjem može se utvrditi prisutnost genetske mutacije.

Liječenje

Liječenje Leigh-ove bolesti obično uključuje vitamine poput tiamina (vitamin B1). Ostali tretmani mogu se usredotočiti na prisutne simptome, poput lijekova protiv napadaja ili lijekova za srce ili bubrege. Fizička, radna i govorna terapija mogu djetetu pomoći da dostigne svoj razvojni potencijal.