Niska razina kolesterola često se smatra dobrom za zdravlje. Ali obiteljska hipobetalipoproteinemija rijetko je, nasljedno stanje koje uzrokuje blagu do izuzetno nisku razinu LDL kolesterola, malapsorpciju masti, bolesti jetre i nedostatak vitamina. Može proizvesti simptome koji će se možda morati liječiti posebnom prehranom i dodacima. (Još jedna bolest na koju mogu ukazivati niske razine HDL-a je obiteljski nedostatak alfa-lipoproteina ili Tangierova bolest.)
Ca-ssis / Getty ImagesVrste
Ovaj se poremećaj uglavnom javlja zbog mutacije proteina, apolipoproteina b (apoB). Ovaj protein vezan je za LDL čestice i pomaže u prijenosu kolesterola do stanica u tijelu.
Postoje dvije vrste hipobetalipoproteinemije: homozigotna i heterozigotna. Pojedinci koji su homozigoti za ovo stanje imaju mutacije u obje kopije gena. Simptomi kod ovih osoba bit će ozbiljniji i pojavit će se ranije u životu, obično u prvih 10 godina života.
Heterozigotne osobe, s druge strane, imaju samo jednu kopiju mutiranog gena. Njihovi su simptomi blaži, a ponekad možda i ne znaju da imaju ovo zdravstveno stanje dok im se kolesterol ne testira tijekom odrasle dobi.
Niske razine kolesterola, posebno LDL kolesterola, mogu smanjiti rizik od srčanih bolesti. Međutim, ovaj poremećaj može uzrokovati i druge zdravstvene probleme koji mogu varirati između izuzetno blagih i vrlo značajnih.
Simptomi
Ozbiljnost simptoma ovisit će o vrsti obiteljske hipobetalipoproteinemije. Pojedinci s homozigotnom obiteljskom hipobetalipoproteinemijom imaju teže simptome od heterozigotnog tipa, što bi uključivalo:
- Proljev
- Nadimanje
- Povraćanje
- Prisutnost masne stolice blijede boje
Uz to, ovo stanje može uzrokovati masnu jetru (i rijetko cirozu jetre), kao i nedostatak vitamina topivih u mastima (A, E A i K).
Osim gastrointestinalnih simptoma, dojenče ili dijete s homozigotnom hipobetalipoproteinemijom pokazuje i druge simptome zbog vrlo niske razine lipida u krvi, slično stanju, abetalipoproteinemija. Ti simptomi uključuju:
- Neurološki problemi. To je možda zbog niske količine lipida ili vitamina topivih u mastima koji cirkuliraju u tijelu. Ti simptomi mogu također uključivati usporeni razvoj, bez dubokih tetivnih refleksa, slabost, poteškoće u hodu i drhtanje.
- Problemi sa zgrušavanjem krvi. To je možda zbog niske razine vitamina K. Crvene krvne stanice također se mogu pojaviti nenormalno.
- Nedostatak vitamina. Vitamini topivi u mastima (A, K i E) također su vrlo niski kod ovih osoba. Lipidi su važni u transportu vitamina topivih u mastima u različita područja tijela. Kad su lipidi, poput kolesterola i triglicerida, niski, nisu u stanju transportirati te vitamine tamo gdje su potrebni.
- Senzorni poremećaji. To uključuje probleme s vidom i osjetom dodira.
Pojedinci s heterozigotnom hipobetalipoproteinemijom mogu imati blage gastrointestinalne simptome, iako mnogi nemaju simptome.
Oba oblika ovih stanja imat će nisku razinu ukupnog i LDL kolesterola.
Dijagnoza
Izvest će se lipidna ploča kako bi se ispitala razina kolesterola koji cirkulira u krvi. Test holesterola obično bi otkrio sljedeće nalaze:
Homozigotni
- Ukupna razina kolesterola <80 mg / dL
- Razina LDL kolesterola <20 mg / dL
- Vrlo niska razina triglicerida
Heterozigotni
- Ukupna razina kolesterola <120 mg / dL
- Razina LDL kolesterola <80 mg / dL
- Razine triglicerida obično su normalne (<150 mg / dL)
Razine apolipoproteina B mogu biti niske ili uopće ne postoje, ovisno o vrsti prisutne hipobetalipoproteinemije. Također se može uzeti biopsija jetre kako bi se utvrdilo doprinosi li bolest jetre smanjenoj razini lipida ili ne. Ti će čimbenici, uz simptome koje pojedinac doživljava, pomoći u potvrđivanju dijagnoze obiteljske hipobetalipoproteinemije.
Liječenje
Liječenje obiteljske hipobetalipoproteinemije ovisi o vrsti bolesti. Kod ljudi homozigotnog tipa važan je dodatak vitamina - posebno vitaminima A, K i E. U tim se slučajevima također može konzultirati dijetetičara, jer će možda trebati primijeniti posebnu prehranu za nadoknađivanje masti.
U ljudi kojima je dijagnosticirana heterozigotna vrsta hipobetalipoproteinemije, liječenje možda neće biti potrebno ako nemaju simptome bolesti. Međutim, neke heterozigotne osobe možda će trebati staviti na posebnu prehranu ili primati dodatke vitaminima topivima u mastima ako su prisutni simptomi - poput proljeva ili nadutosti.
.jpg)
.jpg)
