Machado-Josephova bolest (MJD), poznata i kao spinocerebelarna ataksija tipa 3 ili SCA3, nasljedni je poremećaj ataksije. Ataxia može utjecati na kontrolu mišića, što rezultira nedostatkom ravnoteže i koordinacije. Konkretno, MJD uzrokuje progresivan nedostatak koordinacije u rukama i nogama. Ljudi s tim stanjem imaju tendenciju da osebujno hodaju, slično pijanom teturanju. Također mogu imati poteškoće s govorom i gutanjem.
TommL / Getty ImagesMJD je povezan s genetskim defektom u genu ATXN3 na kromosomu 14. To je autosomno dominantno stanje, što znači da samo jedan roditelj mora imati gen za dijete koje bi moglo biti pogođeno. Ako imate stanje, vaše dijete ima 50 posto šanse da ga naslijedi. Stanje se najčešće viđa kod ljudi portugalskog ili azorejskog podrijetla. Na otoku Flores na Azorskim otocima pogođen je 1 od 140 ljudi. Međutim, MJD se može pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini.
Simptomi
Postoje tri različite vrste MJD. Koji tip imate ovisi o tome kada simptomi započnu i o ozbiljnosti tih simptoma. Evo pogleda na najčešće karakteristike i simptome te tri vrste:
Jaki nehotični grčevi mišića (distonija)
Ukočenost (krutost)
Kontinuirani, nekontrolirani grčevi mišića (spastičnost)
Poteškoće u hodanju zbog grčenja mišića (spastični hod)
Loši refleksi
Trzanje mišića
Utrnulost, trnci, grčevi i bolovi u rukama, stopalima, rukama i nogama (neuropatija)
Gubitak mišićnog tkiva (atrofija)
Mnoge osobe s MJD također imaju problema s vidom, poput dvostrukog vida (diplopija) i nemogućnosti upravljanja pokretima očiju, kao i drhtanje u rukama i problemi s ravnotežom i koordinacijom. Drugi mogu razviti trzanje lica ili probleme s mokrenjem.
Kako se dijagnosticira MJD
MJD se dijagnosticira na temelju simptoma koje imate. Budući da je poremećaj nasljedan, važno je pogledati svoju obiteljsku povijest. Ako rođaci imaju simptome MJD, pitajte kada su simptomi počeli i koliko su se brzo razvili. Konačna dijagnoza može proizaći samo iz genetskog testa koji će tražiti nedostatke u vašem 14. kromosomu. Za one koji žive s ranim MJD, očekivano trajanje života može biti kratko kao sredina 30-ih. Oni s blagim MJD ili kasnim tipom obično imaju normalno očekivano trajanje života.
Tretmani
Trenutno ne postoji lijek za Machado-Josephovu bolest. Također ne možemo zaustaviti napredovanje njegovih simptoma. Postoje, međutim, lijekovi koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Baclofen (Lioresal) ili botulinum toksin (Botox) mogu pomoći u smanjenju grčenja mišića i distonije. Terapija levodopom, terapija koja se koristi za ljude s Parkinsonovom bolesti, može pomoći u smanjenju ukočenosti i usporenosti. Fizikalna terapija i pomoćna oprema mogu pomoći pojedincima u kretanju i svakodnevnim aktivnostima. Kod vizualnih simptoma naočale s prizmom mogu smanjiti zamagljenost ili dvostruki vid.
