Pompeova bolest, također poznata kao bolest skladištenja glikogena tipa II (GSD-II) ili nedostatak kisele maltaze, jedan je od 49 poznatih poremećaja skladištenja lizosoma. Naziv Pompeova bolest dolazi od nizozemskog patologa J. C. Pompea, koji je prvi put opisao dojenče s tom bolešću 1932. Pompeova bolest pogađa oko 5000 do 10 000 ljudi širom svijeta. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da pogađa 1 na 40 000 ljudi.
Pompeova bolest uzrokovana je nedostatkom ili potpunim nedostatkom enzima nazvanog kiselina alfa-glukozidaza. Ako ovaj enzim ne radi pravilno, glikogen, složeni šećer, nakuplja se u tjelesnim stanicama i uzrokuje oštećenje organa i tkiva. Ova nakupina uglavnom utječe na tjelesne mišiće, što dovodi do raširene slabosti mišića. Ovaj nedostatak enzima može postati opasan po život kada su pogođeni disanje i srčani mišići. Stanje je genetsko i oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi ga njegovo dijete naslijedilo.
Postoje dva oblika Pompeove bolesti - infantilni i kasni - koji oba uzrokuju slabost mišića. Način napredovanja bolesti ovisi o tome koliko rano započinje.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsPompeova bolest s infantilnim početkom
Infantilni početak smatra se teškim oblikom Pompeove bolesti. Stanje se obično pojavi u prvih nekoliko mjeseci života. Dojenčad je slaba i ima problema s držanjem glave. Njihovi srčani mišići postaju bolesni, a srca uvećana i slaba. Mogu imati i velike izbočene jezike i uvećanu jetru. Ostali simptomi uključuju:
- Nerast i debljanje (neuspjeh u napredovanju)
- Srčane mane i nepravilan rad srca
- Poteškoće s disanjem koje mogu uključivati nesvjestice
- Problemi s hranjenjem i gutanjem
- Nedostaju razvojne prekretnice poput prevrtanja ili puzanja
- Problemi s kretanjem ruku i nogu
- Gubitak sluha
Bolest brzo napreduje, a djeca obično umiru od zatajenja srca i respiratorne slabosti prije svog prvog rođendana. Oboljela djeca mogu živjeti dulje uz odgovarajuće medicinske intervencije.
Pompeova bolest kasnog početka
Pompeova bolest kasnog početka obično započinje simptomima mišićne slabosti koji mogu započeti bilo kada, od ranog djetinjstva do odrasle dobi. Mišićna slabost pogađa donju polovicu tijela više od gornjih ekstremiteta. Bolest napreduje sporije od dječjeg oblika, ali pojedinci i dalje imaju skraćeni životni vijek.
Očekivano trajanje života ovisi o tome kada stanje započinje i koliko brzo simptomi napreduju. Simptomi poput poteškoća u hodanju ili penjanju stepenicama započinju i polako napreduju tijekom godina. Kao i kod ranog početka, ljudi s kasnim početkom mogu također razviti probleme s disanjem. Kako bolest napreduje, pojedinci postaju ovisni o invalidskim kolicima ili prikovani za krevet i možda će im trebati respirator za disanje.
Dijagnoza
Pompeova bolest obično se dijagnosticira nakon napretka simptoma. U odraslih se Pompeova bolest može zamijeniti s drugim kroničnim mišićnim bolestima. Ako vaš liječnik sumnja na Pompeovu bolest, možda će ispitati aktivnost enzima kiseline alfa-glukozidaze ili biopsiju mišića ili kože u uzgojenim stanicama kože. U odraslih se test krvi može koristiti za određivanje smanjenja ili odsutnosti ovog enzima.
Liječenje
Pojedincu s Pompeovom bolešću trebat će specijalizirana medicinska pomoć genetičara, metaboličkih stručnjaka i neurologa. Mnogi pojedinci smatraju da je dijeta s visokim udjelom proteina korisna, uz opsežno svakodnevno vježbanje. Česte medicinske procjene nužne su kako bolest napreduje.
2006. godine Europska agencija za lijekove (EMEA) i Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrile su promet za lijek Myozyme za liječenje Pompeove bolesti. 2010. godine odobren je Lumizyme. Myozyme je namijenjen pacijentima mlađim od 8 godina, dok je Lumizyme odobren za osobe starije od 8 godina. Oba lijeka nadomještaju nedostajući enzim, što pomaže u smanjenju simptoma stanja. I Myozyme i Lumizyme daju se intravenozno svaka dva tjedna.
