Pregled Rettova sindroma

Rettov sindrom rijetko je, nenasljeđeno genetsko stanje koje gotovo isključivo pogađa one kojima je žena rođena, uzrokujući fizičke, kognitivne i probleme u ponašanju, kao i napadaje. Iako se napadi mogu liječiti antikonvulzivima, ne postoji specifičan tretman koji može izliječiti sam Rettov sindrom.

Rettov sindrom je klinička dijagnoza postavljena na temelju skupine znakova i simptoma. Važno je isključiti neurorazvojne bolesti prije postavljanja dijagnoze Rettovog sindroma. Ovo se stanje može ponekad dijagnosticirati traženjem genetske mutacije gena MECP2 koji se nalazi na X kromosomu.

Ako imate kćer s Rettovim sindromom, trebat će joj briga i pomoć u svakodnevnim aktivnostima, kao i posebnim obrazovnim programima. Kao roditelj možete se obratiti medicinskom timu svoje kćeri, kao i skupinama za podršku.

Simptomi

Simptomi Rettovog sindroma započinju u ranom djetinjstvu, ali nisu prisutni pri rođenju. Neki suptilni simptomi mogu početi prije nego što djevojčica navrši 1 godinu, a uočljiviji simptomi počinju između 3 i 5 godine.

Neki od simptoma Rettovog sindroma opisani su kao regresivni, što znači da ih djevojke koje su imale određene vještine počinju gubiti. Neki se simptomi manifestiraju kao nedostatak razvojnih prekretnica, što znači da djevojčice ne postižu fizičke, kognitivne i socijalne sposobnosti koje se očekuju za njihovu dob.

Simptomi Rettovog sindroma uključuju:

• Nedostatak fizičkih pokreta: Bebe s Rettovim sindromom ponekad možda nisu toliko fizički aktivne koliko se očekivalo za njihovu dob. Ne smiju se prevrtati ili koristiti ruke ili nogama tako aktivno kao tipične bebe. Nedostatak tjelesne aktivnosti može započeti oko 1. godine ili prije i nije uvijek primjetan. Roditelji se često sjećaju da njihova kći nije bila aktivno dijete, no čak i u tim situacijama obično postoji pad aktivnosti između 2 i 5 godine.
• Nedostatak kontakta očima: Ako vaša kći ima Rettov sindrom, jedan od najranijih simptoma je nedostatak kontakta očima, koji može započeti prije navršene 1. godine života. Roditelji koji nemaju stariju djecu to možda neće primijetiti ako još nemaju poznavanje normalnih dječjih navika i ponašanja. Međutim, tipično, nedostatak kontakta očima započinje nakon malene godine i može se zamijeniti s znakom autizma.
• Nedostatak socijalne interakcije: Djeca s Rettovim sindromom mogu izgubiti interes za komunikaciju s drugima ili interakciju s drugima, uključujući braću i sestre i roditelje. Ne obraćaju pažnju na druge ljude i mogu se uznemiriti ili uplašiti kad su njihovi roditelji odsutni, iako obično ne pokazuju snažnu emocionalnu vezanost za roditelje.
• Regresija u razvoju: Djevojke koje imaju Rettov sindrom mogu početi učiti govoriti, a zatim se čini da gube svoje jezične i komunikacijske sposobnosti. Slično tome, počinju namjenski koristiti ruke, ali mogu izgubiti tu sposobnost u ranom djetinjstvu.
• Kašnjenje u razvoju i nedostaci: Djevojke koje imaju Rettov sindrom bore se s učenjem i motoričkim vještinama i ne igraju video igrice niti razumiju kako se igrati sa zagonetkama ili blokira način na koji to rade djeca njihove dobi.
• Nedostatak sposobnosti rješavanja problema: Često djeca i odrasli s Rettovim sindromom imaju poteškoće u učenju rješavanja problema i pristupu izazovima bilo pasivno ili nervozno.
• Oštećenje jezika: Čini se da govorne vještine i razumijevanje jezika postaju oštećeni. Djevojke koje imaju Rettov sindrom ne govore na razini primjerenoj dobi, često govore na razini djeteta koje je između 2 i 3 godine tijekom cijelog svog života, a sposobne su razumjeti samo jednostavan govor i upute.
• Gubitak svrhovitih pokreta ruku: Većina djevojaka koje imaju Rettov sindrom nauče se služiti rukama, a zatim izgube tu sposobnost, unatoč činjenici da obično održavaju normalnu motoričku snagu i koordinaciju ruku.
• Izmikanje ruku: Kako djevojke gube sposobnost ili interes za korištenje ruku, počinju se ponavljati pokreti izvijanja ruku bez ikakvog razloga.
• Ponavljajući pokreti: Uz karakteristično ručenje Rettovog sindroma, djevojke često razvijaju i druge ponavljajuće i besciljne pokrete. Ti pokreti nisu jednaki za sve djevojke i možda ćete početi prepoznavati tipične ponavljajuće pokrete vlastite kćeri.
• Gubitak apetita i problemi s prehranom: Djevojke s Rettovim sindromom obično imaju mali apetit ili čak averziju prema hrani. Uz to, mogu imati problema sa žvakanjem i gutanjem, kao i zatvor. To može dovesti do težine na donjem kraju normale i može dovesti do pothranjenosti. Povremeno djevojka s Rettovim sindromom može postati gladna i jesti više nego inače ili imati povećan interes za određenu vrstu hrane nekoliko tjedana, ali ne očekuje se da će to potrajati.
• Problemi sa spavanjem: Problemi sa spavanjem vrlo su česti, a mlade se djevojke obično bude noću ili vrište ili se pretjerano smiju tijekom spavanja. Starije djevojke imaju povećanu tendenciju napadaja tijekom spavanja ili zaspanja tijekom dana.
• Problemi s disanjem: Često djevojka s Rettovim sindromom može imati epizode usporenog ili ubrzanog disanja. To obično nije opasno po život, ali u rijetkim slučajevima djevojčici s Rettovim sindromom možda će trebati respiratorna podrška. Ako ste zabrinuti zbog promjena u obrascima disanja svoje kćeri, o tome biste trebali razgovarati s njezinim liječnicima.

Napadaji

Većina djevojaka koje imaju Rettov sindrom doživljavaju napadaje, koji mogu uključivati ​​generalizirane tonično-klonične napadaje, napadaje odsutnosti ili mioklonične napadaje.

• Generalizirani tonično-klonički napadaji uključuju podrhtavanje tijela i obično oštećenje svijesti s smanjenim ili nikakvim odgovorom tijekom napadaja. Tipično postoji razdoblje smanjenog odziva nakon napadaja.
• Napadi odsutnosti razdoblja su zurenja i neodgovaranja, bez pomicanja ili tresenja tijela, ali bez namjernog kretanja tijela. Napadi odsutnosti mogu se pojaviti dok osoba sjedi ili leži, a mogu proći nezamijećeno.
• Mioklonski napadaji karakteriziraju kratkotrajno trzanje tijela, često s određenim oštećenjem svijesti.

Učestalost i vrsta napadaja mogu varirati, s tim da neke djevojke imaju jednu vrstu napadaja, a neke s više vrsta. Ako vaša kći ima napadaje, naučit ćete prepoznati njezinu auru ili izgled i ponašanje prije napadaja, a možda ćete moći spriječiti napadaj davanjem njezinih lijekova.

Uzroci

Rettov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom gena MECP2, gena smještenog na X kromosomu. Bolest je autosomno dominantna, što znači da će, ako djevojka ima mutaciju samo jednog od svojih X kromosoma, imati stanje. Dječaci koji imaju mutaciju na svom X kromosomu ne preživljavaju prošlo djetinjstvo. Ova mutacija obično nije nasljedna. Tipično se javlja spontano, ali ako djevojčica s Rettovim sindromom zatrudni, bolest bi mogla prenijeti na svoje dijete, bilo da se radi o dječaku ili djevojčici.

Vjeruje se da mutacija koja uzrokuje Rettov sindrom uzrokuje nedostatak proteinske funkcije. Ovaj nedostatak sprječava stanice u mozgu i tijelu da obavljaju normalne funkcije, posebno u komunikaciji između živaca, što proizvodi ove raširene simptome.

Dijagnoza

Rettov sindrom je klinička dijagnoza koja se temelji na određenim kliničkim kriterijima, kao i na konačnom izuzeću drugih poremećaja koji mogu proizvesti slične simptome. Ostali poremećaji koji se u početku mogu činiti slični Rettovom sindromu uključuju autizam, cerebralnu paralizu, Angelmanov sindrom, Lennox-Gastautov sindrom (LGS), encefalitis i metaboličke poremećaje u djetinjstvu.

Postoji nekoliko fizikalnih nalaza koji su česti među djevojkama s Rettovim sindromom. Te značajke ne moraju biti prisutne i ne postoje postavljeni presječeni kriteriji, ali podržavaju dijagnozu.

• Mali rast i veličina: Općenito, djevojke s Rettovim sindromom su niže, manje i teže manje od prosjeka za svoju dob ili ono što bi se moglo očekivati ​​na temelju njihove obiteljske povijesti.
• Mali opseg glave: Kao i kod niskog rasta i male veličine, opseg glave je također manji kod djevojčica s Rettovim sindromom, iako ne postoji brojčana vrijednost veličine glave koja potvrđuje dijagnozu.
• Skolioza: Kako djevojčice dosežu kasno djetinjstvo, kod većine se razvija zakrivljenost kralježnice, koja se pogoršava i može postati onesposobljujuća kako stare.
• Nizak tonus mišića: Tijekom fizičkog pregleda većina djevojaka ima normalnu ili malo manju snagu mišića od normalne, ali to može biti teško reći zbog nedostatka napora. Međutim, smanjeni tonus mišića s Rettovim sindromom je češći, a liječnik vaše kćeri to može otkriti fizičkim pregledom, kao i promatranjem.

Slikovni testovi

Općenito, testovi snimanja mozga normalni su kod djevojčica koje imaju Rettov sindrom, ali važno je isključiti i druge uvjete, poput encefalitisa (infekcije mozga) ili malformacija mozga prije postavljanja dijagnoze Rettovog sindroma.

Laboratorijski testovi

Krvne pretrage i lumbalna punkcija obično se rade kada su prisutni simptomi Rettovog sindroma, iako na tim testovima nema posebnih nalaza povezanih s Rettovim sindromom. Svrha krvnih pretraga i lumbalne punkcije je isključiti druga stanja poput infekcija i metaboličkih poremećaja koji bi mogli uzrokovati simptome.

Genetski test

Genetski test može identificirati gensku mutaciju na X kromosomu. Ako djevojčica ima gensku mutaciju, to podržava Rettov sindrom, ali ne mora nužno značiti da ima stanje. Mutacija MECP2 može biti prisutna s PPM-X sindromom, neonatalnom encefalopatijom i stanjima sličnim autizmu, što su svi poremećaji neurorazvoja koji ne odgovaraju kriterijima za Rettov sindrom.

Liječenje

Ne postoji specifično liječenje samog Rettovog sindroma, ali važno je da se vaša kći liječi zbog napadaja. Također joj može koristiti kognitivna i fizikalna terapija kako bi što više optimizirala svoju motoričku i kognitivnu funkciju.

Tretmani koji se koriste za djevojčice s Rettovim sindromom uključuju:

• Lijekovi protiv napadaja: Postoji niz antikonvulziva koji se koriste za kontrolu napadaja kod djevojčica koje imaju Rettov sindrom. Određeni lijek koji bi bio najkorisniji za vašu kćer temelji se na vrsti napada ili vrsta napadaja. Neke su djevojke otporne na uzimanje lijekova na usta, što je izazov jer bi se antikonvulzivi trebali uzimati redovito. Ako imate ovaj problem, možda ćete se trebati osloniti na tekući ili injekcijski lijek kako biste spriječili napadaje svoje kćeri.
• Fizikalna terapija: Kada djevojke mogu surađivati, terapija može pomoći u tonusu mišića i može spriječiti čireve i kontrakcije mišića koji se mogu razviti zbog nedostatka upotrebe.
• Liječenje skolioze: To može uključivati ​​podupirače ili kirurško liječenje. Operacija za skoliozu može uključivati ​​postavljanje šipke za potporu kralježnici, što pomaže u sprečavanju problema s pokretljivošću koji mogu nastati zbog skolioze.
• Dodaci prehrani: Kombinacija slabog apetita i poteškoća u komunikaciji može rezultirati prehrambenim deficitima za djevojčice koje imaju Rettov sindrom. Možete svojoj kćeri ponuditi opcije zdrave hrane, ali ako ona ne želi jesti ili ne želi određenu vrstu hrane, obično je ne možete urazumiti ili uvjeriti da proba. Ako je potrebno, možda ćete joj trebati pružiti visokokalorične prehrambene dodatke, poput shakeova ili proteinskih pločica. Ponekad će djevojčicama s Rettovim sindromom možda privremeno trebati postaviti cijev za hranjenje kako bi održavale prehranu tijekom napada posebno slabog apetita.

Snalaženje

Ako vaša kći ima ili može imati Rettov sindrom, tada znate da je ovo izazovna situacija. Trebat će joj pomoć i podrška za njene osnovne potrebe tijekom cijelog života.U međuvremenu, možda neće pokazivati ​​privrženost i može izgledati hladno i ravnodušno prema svojim bliskim njegovateljima, dok odbija druge koji pokušavaju uskočiti ili pružiti medicinsku njegu.

Dok se krećete kroz ove izazove, možete razviti sustav za učinkovitu komunikaciju s medicinskim timom vašeg djeteta. Često klinike, koje redovito zbrinjavaju djecu i odrasle s neurorazvojnim poremećajima, imaju uspostavljen sustav za rješavanje ozbiljnih i manjih problema. Vaša će kći također imati koristi ako pronađete odgovarajuću školu i održite kontakt s njezinim učiteljima i školskim pomoćnicima.

Pomoć u njezi kćeri također možete dobiti kod kućnih zdravstvenih pomoćnika koji mogu doći u vašu kuću da vam pomognu. Ako skrb postane zahtjevnija i zahtjevnija, možda ćete trebati pronaći mjesto za boravak svoje kćeri kako bi mogla svakodnevno dobiti profesionalnu skrb, a vi je možete posjetiti kako biste mogli održavati vezu i biti bliski njoj.

Riječ iz vrlo dobrog

Briga o djetetu s ozbiljnim poremećajima neurološkog razvoja nije laka. Roditelji se mogu iscrpiti zahtjevima brige o djetetu s posebnim potrebama, kao i uređivanjem zdravstvenih i obrazovnih resursa. Možda ćete također imati posao, drugu djecu, osobne odnose i svoje zdravlje.

Roditeljima u ovoj situaciji može biti korisno povezati se sa skupinama za podršku koje mogu pružiti savjete i podijeliti strategije za suočavanje.