BOLEST SRPASTIH STANICA - VRSTE, SIMPTOMI I LIJEČENJE

Kako netko dobiva SCD?

Bolest srpastih stanica nasljeđuje se, dakle, osoba se s njom rađa. Da bi osoba mogla naslijediti SCD, oba roditelja moraju imati osobinu srpastih stanica ili bolest srpastih stanica. U rjeđim oblicima SCD-a jedan roditelj ima svojstvo srpa, a drugi roditelj svojstvo hemoglobina C ili svojstvo beta talasemije. Kada oba roditelja imaju srpastu osobinu (ili neku drugu osobinu), imaju 1 od 4 šanse za dijete sa SCD-om. Ovaj rizik javlja se svake trudnoće.

Vrste srpastih ćelija

Najčešći oblik srpastih stanica naziva se hemoglobin SS. Ostale su glavne vrste: hemoglobin SC, srp nula talasemija srp i beta plus talasemija. Hemoglobin SS i beta nula talasemija srpa najteži su oblici srpastih stanica i ponekad se nazivaju anemija srpastih stanica. SC bolest hemoglobina smatra se umjerenom i općenito, beta i talasemija srpa najblaži su oblik srpastih stanica.

Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica?

U Sjedinjenim Državama, sva novorođenčad testiraju se na SCD ubrzo nakon rođenja kao dio programa probira novorođenčadi. Ako su rezultati pozitivni na SCD, o rezultatima se obavještava dječji pedijatar ili lokalni centar srpastih stanica kako bi se pacijent mogao vidjeti u klinici srpastih stanica. U zemljama koje ne provode skrining testiranje novorođenčadi, ljudima se često dijagnosticira SCD kao djeci kada počnu imati simptome.

Simptomi SCD-a

Budući da je SCD poremećaj crvenih krvnih stanica, može utjecati na cijelo tijelo.

Bol: Kada se srpaste crvene krvne stanice zaglave u krvnoj žili, krv ne može teći na područje kosti. To rezultira nedostatkom kisika u ovom području i bolovima.

Infekcije: Budući da slezena (organ u imunološkom sustavu) ne funkcionira pravilno, ljudi s bolestima srpastih stanica imaju veći rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija. Zbog toga mala djeca sa srpastim stanicama uzimaju penicilin dva puta dnevno.

Moždani udar: Ako se srpaste crvene krvne stanice zaglave u krvnoj žili u mozgu, dio mozga ne dobiva kisik što rezultira moždanim udarom. To se može pojaviti kao ovjes lica, slabost ruku ili nogu ili poteškoće s govorom. Moždani udar se može dogoditi u djece s bolešću srpastih stanica i slično kao kod odraslih osoba s moždanim udarom, ovo je hitna medicinska pomoć.

Umor (ili umor): Budući da su ljudi s bolestima srpastih stanica anemični, mogu osjetiti smanjenu energiju ili umor.

Žučni kamenci: Kada se crvene krvne stanice razgrade (nazvane hemoliza) kod srpastih stanica, oslobađaju bilirubin. Nakupljanje bilirubina tada može dovesti do razvoja žučnih kamenaca.

Priapizam: Ako se srpaste stanice zaglave u penisu, to rezultira bolnom, neželjenom erekcijom poznatom kao priapizam.

Liječenje SCD-a

Penicilin: Dva puta dnevno penicilin se započinje ubrzo nakon postavljanja dijagnoze (obično prije 2 mjeseca starosti). Dokazano je da uzimanje penicilina dva puta dnevno do pete godine života smanjuje rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija.

Cijepljenje: Cijepljenje također može smanjiti rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija.

Transfuzija krvi: Transfuzija krvi može se koristiti za liječenje specifičnih komplikacija srpastih stanica poput ozbiljne anemije ili akutnog sindroma prsa, komplikacija pluća. Također, pacijenti s bolešću srpastih stanica koji su pretrpjeli moždani udar ili su u visokom riziku od moždanog udara primaju transfuziju krvi mjesečno kako bi spriječili daljnje probleme.

Hydroxyurea: Hydroxyurea je jedini lijek koji je odobrila FDA za liječenje srpastih stanica. Dokazano je da hidroksiurea smanjuje anemiju i komplikacije srpastih stanica poput boli i akutnog sindroma prsa.

Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži jedini je lijek za bolest srpastih stanica. Najbolji uspjeh za ovaj tretman dolazi kada je odgovarajuća braća ili sestra sposoban donirati matične stanice.