Što je spinalna mišićna atrofija?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je genetska bolest koja utječe na kontrolne živce koji se granaju od leđne moždine nad dobrovoljnim mišićima. SMA uglavnom pogađa djecu.

Dijete sa SMA doživjet će oštećenje ključnih funkcija poput disanja, sisanja i gutanja. Iz takvog se oštećenja mogu razviti dodatni uvjeti. Na primjer, abnormalne krivulje kralježnice mogu se razviti zbog slabih mišića leđa, što dodatno komplicira proces disanja komprimiranjem pluća.

Prije pojave cijevi za hranjenje, prekid gutanja često je uzrokovao smrt u slučajevima SMA tipa 1 (najteža vrsta). Sada postoji mnogo pomoćnih uređaja koji pomažu djeci s SMA-om da ostanu u životu (i ugodno, barem u odnosu na prošle godine).

Međutim, rizici i dalje postoje. Jedan se guši. Moguće je gušenje jer dijete s SMA ima slabe mišiće gutanja i žvakanja. Drugi rizik je težnja ili udisanje hrane. Aspiracija može blokirati dišni put, ali i biti izvor zaraze.

SMA se manifestira na mnogo načina, što će se posebno razlikovati ovisno o vrsti. Kod svih vrsta SMA možete očekivati ​​mišićnu slabost, gubitak i atrofiju, kao i probleme s koordinacijom mišića. Razlog tome leži u prirodi same bolesti - SMA utječe na živčanu kontrolu voljnih mišića.

Ne postoji lijek za SMA. Prognoza koja najviše obećava dolazi s ranim otkrivanjem. Napredak medicine može pomoći u rješavanju komplikacija povezanih sa SMA.

Vrste spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija pogađa 1 od 6 000 novorođenčadi. Vodeći je genetski uzrok smrti u djece mlađe od 2 godine. SMA je nediskriminirajući na koga utječe.

Postoji nekoliko vrsta SMA, ovisno o stupnju neispravnosti uočenog s SMN proteinom. Postoje i neke sorte SMA koje su povezane s drugim genetskim problemima.

SMA je kategoriziran prema težini i dobi pojave simptoma. Stupanj ozbiljnosti, količina nedostatka proteina u motoričkim neuronima i (rana) dob početka obično pokazuju međusobnu korelaciju. Razvoj osjeta i uma potpuno su normalni kod SMA.

Tip 1

Tip 1 SMA je najteži i pogađa djecu mlađu od 2 godine. Dijagnoza tipa 1 SMA obično se postavlja u prvih šest mjeseci života.

Bebe s tipom 1 SMA nikad ne mogu postići normalna postignuća u motoričkom razvoju, poput sisanja, gutanja, prevrtanja, sjedenja i puzanja. Djeca s SMA tip 1 umiru prije navršene 2. godine života, obično zbog povezanih problema s disanjem.

Bebe s SMA tip 1 obično su mlitave, nepomične, pa čak i diskete. Njihovi se jezici kreću nalik crvima i ne mogu držati glavu gore kada su postavljeni u sjedećem položaju.

Oni također mogu imati primjetne deformacije, poput skolioze, i imat će mišićnu slabost, posebno u proksimalnim mišićima koji se nalaze blizu kralježnice.

Tip 2

SMA tip 2, koji se naziva i srednjim SMA, najčešći je tip SMA. Respiratorna infekcija najčešći je uzrok smrti kod tipa 2. Međutim, djeca s tipom 2 mogu imati normalan životni vijek.

SMA tip 2 započinje između 6 i 18 mjeseci ili nakon što je dijete pokazalo da može sjediti bez potpore (nakon što ga se postavi u sjedeći položaj). Simptomi tipa 2 uključuju deformaciju, zastoj motora, povećani mišići potkoljenice i drhtanje prstiju.

Proksimalni mišići koji leže najbliže kralježnici zahvaćeni su prvo slabošću; noge će oslabiti prije ruku. Djeca s tipom 2 SMA nikada neće moći hodati bez pomoći. Dobra vijest je da će dijete s SMA najvjerojatnije moći izvršavati zadatke rukama i rukama, poput klavijature, hranjenja itd.

Primijećeno je da su djeca s SMA tip 2 vrlo inteligentna. Fizikalna terapija, pomoćni uređaji i električna invalidska kolica mogu im uvelike doprinijeti značajnom životu.

Dva glavna problema s SMA tipa 2 uključuju:

• Slabi dišni mišići uzrokuju infekciju
• Skolioza i / ili kifoza koja se razvija uslijed slabih mišića kralježnice

Vrste 3 i 4

SMA tip 3, poznat i kao blagi SMA, započinje nakon 18 mjeseci. Osobe s SMA tip 3 obično ovise o pomoćnim uređajima i tijekom svog života moraju neprestano nadgledati gdje se nalaze s obzirom na rizik od respiratorne i kičmene zakrivljenosti. Skloni su prestati hodati neko vrijeme u svom životu. Kad prestanu hodati, varira između adolescencije i 40-ih godina.

Dok se djeca s SMA tipa 3 mogu kretati i hodati, postoji slabost mišića i trošenje proksimalnih mišića, tj. Onih najbližih kralježnici.

Postoji 4. vrsta SMA, SMA odraslih. Tip 4 općenito se pojavljuje kad je osoba u dobi od 30-ak. Kao što ste mogli pretpostaviti, SMA tip 4 je najblaži oblik na kontinuumu težine ove bolesti. Simptomi tipa 4 vrlo su slični simptomima tipa 3.

Uzroci

SMA je genetski poremećaj u kojem je gen koji kodira mišićni protein zvan SMN (motorni neuron preživljavanja) neispravan. Neispravan rad SMN proteina dovodi do problema uočenih kod SMA.

SMA se nasljeđuje u recesivnom obrascu. To znači da da bi SMA nastala, dijete mora naslijediti oštećeni gen od oba roditelja, pa stoga oba roditelja moraju biti nositelj oštećenog gena. Procjenjuje se da je otprilike jedna od 40 osoba nositelj ovog gena. Ako su oba roditelja nositelji, postoji svaka četvrta šansa da će dijete koje im se rodi imati SMA.

U nekih ljudi s SMA, drugi geni mogu djelomično kompenzirati onaj koji proizvodi neispravne SMN proteine. Kao rezultat toga, ozbiljnost SMA-e donekle je različita od osobe do osobe.

Dijagnoza

Prvi korak u postavljanju dijagnoze je da roditelji ili skrbnici primijete simptome SMA kod svog djeteta, zabilježeno u ovom članku. Liječnik bi trebao uzeti detaljnu povijest bolesti djeteta, uključujući obiteljsku povijest i fizički pregled.

Postoji nekoliko vrsta testova koji se koriste za dijagnozu SMA:

• Krvne pretrage
• Biopsija mišića
• Genetski testovi
• EMG

Puno se problema stvara u vezi s testiranjem na SMA u djece, kao i testiranjem roditelja na status nositelja. 1997. godine na tržište je izašao DNA test, nazvan kvantitativni PCR test za gen SMN1, koji je pomogao roditeljima da utvrde nose li mutirani gen koji uzrokuje SMA.

Test se radi uzimanjem uzorka krvi. Testiranje opće populacije preteško je, pa je rezervirano za one koji u svojoj obitelji imaju ljude sa SMA. Testiranje je moguće prenatalno putem amniocenteza ili uzoraka horionskih resica.

Liječenje

Liječenje SMA usredotočeno je na životnu podršku, poticanje neovisnosti i / ili poboljšanje kvalitete života pacijenta. Primjeri modaliteta njege i liječenja uključuju:

• Fizikalna terapija
• Upotreba pomoćnih uređaja, poput invalidskih kolica, aparata za disanje i cijevi za hranjenje. (Postoji mnogo pomoćnih uređaja za SMA. Najbolje je o tome razgovarati sa svojim liječničkim timom.)
• Operacija za deformaciju kralježnice

Liječnici preporučuju obiteljima da rade sa zdravstvenim timom u multidisciplinarnom pristupu. SMA pacijenta treba prilično često medicinski pregledavati tijekom svog života. Genetsko savjetovanje za članove obitelji vrlo je važno.

Ne smije se izbjegavati aktivnost, već se koristi na takav način da se spriječe deformacije, kontraktura i ukočenost te da se sačuva opseg pokreta i fleksibilnost. Stoga to ne bi trebalo raditi do iznemoglosti. Dobra prehrana omogućit će pacijentu da iskoristi i svoje mišiće.