Stargardtova bolest najčešći je oblik maloljetničke makularne degeneracije, koja pogađa jedno od 10 000 djece u Sjedinjenim Državama. Nazvana po Karlu Stargardtu, njemačkom oftalmologu, bolest pogađa oba oka i razvija se negdje između 5. godine i rane odrasle dobi. U Stargardtovoj bolesti postoji genetski defekt koji uzrokuje umiranje fotoreceptora oka. Gubitak vida započinje polako, a zatim brzo napreduje, utječući na centralni vid toliko ozbiljno da uzrokuje da oštećena osoba postane pravno slijepa uz očuvanje perifernog vida. Stargardtova bolest naziva se i Stargardtova makularna distrofija, juvenilna makularna degeneracija ili fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Simptomi
Stargardtova bolest zahvaća malo područje u blizini središta mrežnice zvano makula. Makula je odgovorna za oštar središnji vid.
Simptomi Stargardtove bolesti slični su simptomima dobne degeneracije makule (ARMD). Prvi simptom je smanjen vid, a sljedeći simptomi mogu biti sljedeći:
- Poteškoće pri viđenju pri slabom svjetlu
- Smanjen oštar vid i izbliza
- Gubitak perifernog (bočnog) vida
- Loš vid u boji
- Otkrivanje malih slijepih mjesta
- Zamagljen i iskrivljen vid
- Smanjena adaptacija na mrak
- Osjetljivost na svjetlost
Najčešći simptom Stargardtove bolesti je postupni gubitak središnjeg vida na oba oka.
Različiti će ljudi napredovati kroz simptome bolesti različitom brzinom. Neki ljudi imaju brži gubitak vida. Drugi u početku mogu polako gubiti vid, a zatim se brzo pogoršavati kako se poravnava. Većina ljudi s Stargardtovom bolešću na kraju dosegne vid 20/200, ili još gore.
Uzroci
Stargardtova bolest obično nastaje iz naslijeđenog recesivnog gena, što znači da oba roditelja nose gen. U većini slučajeva to je uzrokovano mutacijama gena ABCA4.
Ako svaki roditelj nosi gen, njihova djeca imaju 25% šanse da naslijede gen od svakog roditelja.
Budući da su za generiranje Stargardtove bolesti potrebna dva gena, roditelji je možda sami nemaju.
Gen ABCA4 sadrži protein koji uklanja nusprodukte vitamina A unutar fotoreceptora očiju. U stanicama kojima nedostaje protein, nakupine lipofuscina nakupljaju se stvarajući žute nakupine u mrežnici.
Kako se nakupine lipofuscina povećavaju blizu makule, središnji vid postaje oslabljen. Na kraju, fotoreceptori umiru, a vid postaje dalje oslabljen.
Dijagnoza
Stručnjak za očne bolesti možda će moći dijagnosticirati Stargardtovu bolest nakon cjelovitog pregleda mrežnice. U makuli se često mogu prepoznati žute mrlje na mrežnici ili naslage lipofuscina. Žućkaste fleke pojavljuju se u različitim oblicima i veličinama, obično u obliku prstena.
Očni liječnik koristit će razne testove oka i vida kako bi postavio pozitivnu dijagnozu Stargardtove bolesti. Sljedeći testovi su korisni u procjeni simptoma:
- Testiranje vidnog polja: Ovo je mjera vašeg središnjeg vida i najvažniji je dio vašeg vida. Međutim, to je samo jedna mjera vaše vizualne funkcije. Sljedeći je aspekt vaše cjelokupno vidno polje, koje se ponekad naziva i periferni vid. Iako ga mnogi ljudi pogrešno smatraju pogrešnim testom perifernog vida, test vidnog polja zapravo je stvoren za mjerenje cjelokupnog vidnog polja jer ga mozak tumači u četiri neurološka kvadranta.
- Ispitivanje boje: Gubitak vida u boji povezan je sa Stargardtovom bolešću. Najčešći test za dijagnosticiranje sljepoće u boji je Ishihara test. Ovaj se brzi i jednostavni test sastoji od niza slika sastavljenih od točkica u boji. Među točkama je lik, obično broj, sastavljen od točkica druge boje. Osoba s normalnim vidom u boji moći će vidjeti broj, ali slijepa osoba vidjet će drugi broj ili ga uopće neće imati.
- Fotografija fundusa: Riječ „fundus“ koristi se za opisivanje unutarnje ili stražnje strane oka. Fotografija očnog dna prikazuje središte samog stražnjeg dijela oka ili mrežnicu. Optički živac, makula i glavne krvne žile mrežnice mogu se vidjeti na tipičnoj fotografiji fundusa. Žute mrlje ili lipofuscin mogu se lako snimiti fotografijom fundusa za raniju dijagnozu Stargardtove bolesti.
- Optička koherentna tomografija (OCT): OCT je neinvazivna tehnologija snimanja koja se koristi za dobivanje slika presjeka mrežnice visoke rezolucije. OCT je sličan ultrazvučnom ispitivanju, osim što se snimanje vrši mjerenjem svjetlosti, a ne zvuka. OCT mjeri debljinu sloja živčanog vlakna mrežnice u glaukomu i drugim bolestima vidnog živca.
- Elektroretinografija (ERG): ERG je očni test koji se koristi za otkrivanje funkcije mrežnice, dijela oka koji detektira svjetlost. Mrežnica se sastoji od slojeva stanica i fotoreceptora, poznatih kao štapići i čunjevi. Ovim se testom mjeri električni odziv stanica osjetljivih na svjetlost.
Liječenje
Ne postoji učinkovito liječenje Stargardtove bolesti. Međutim, radi se na istraživanju mogućih terapija poput injekcija matičnih stanica, genske terapije i liječenja lijekovima.
Ako se čini da dolazi do curenja ili proliferacije krvnih žila, stanje se često liječi intraokularnim injekcijama, slično kao i tretmani koji se koriste za liječenje "mokre" sorte ARMD-a.
Istraživanje je pokazalo da prehrana i UVA / UVB zaštita za oči mogu usporiti napredovanje ove bolesti.
Kako se vid počinje pogoršavati, vizualna pomagala mogu se koristiti kako bi se povećala upotreba perifernog vida. Istraživači su također otkrili da prekomjerni vitamin A može imati štetne učinke na oči ljudi s Stargardtovom bolešću te treba izbjegavati dodavanje, iako nema potrebe za izbjegavanjem vitamina A u prehrani.
Snalaženje
Ako ste suočeni s izazovima dijagnoze Stargardtove bolesti, na raspolaganju vam je nekoliko usluga i uređaja.
Pomagala sa slabim vidom mogu pomoći ljudima u obavljanju svakodnevnih aktivnosti i zadataka, uključujući ručne leće, uređaje za čitanje i uređaje za povećanje videozapisa. Sva su ova pomagala usmjerena na održavanje neovisnosti.
Mnogi ljudi sa Stargardtovom bolešću postaju slabovidni u ranim 20-ima. Emocionalni utjecaj invaliditeta može biti vrlo emotivan, utječući na važne aspekte života, uključujući zapošljavanje i društveni život. Zbog velike količine potrebne podrške, savjetovanje i radne terapije obično su dio plana liječenja.
.jpg)
