Što je Beta Talasemija?

Beta talasemija nasljedni je poremećaj krvi uzrokovan genskim mutacijama u kojima tijelo stvara premalo hemoglobina - proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik kroz tijelo. U ovom su stanju uništene i crvene krvne stanice. S vremenom nedovoljni hemoglobin može dovesti do anemije (nizak broj crvenih krvnih zrnaca ili RBC) i drugih komplikacija. Ljudi s najtežim oblikom poremećaja, beta talasemijom major ili Cooleyevom anemijom, obično se liječe redovitim transfuzijama krvi; oni s manjim tipom, beta talasemija intermedia, možda će trebati transfuzije rjeđe.

Vrste

Postoje tri vrste beta talasemije.

• Svojstvo beta talasemije, u kojem osoba nosi gen za poremećaj, ali nema simptome. Ponekad se naziva thalassemia minor.
• Beta talasemija intermedia, relativno blagi oblik poremećaja
• Beta thalassemia major ili Cooleyjeva anemija, koja je najteži oblik

Beta talasemija je najrasprostranjenija među ljudima sredozemnog, azijskog, indijskog i afričkog podrijetla.

Simptomi

Simptomi beta talasemije ovise o vrsti i težini poremećaja. Osobe s beta talasemijom minor mogu imati vrlo blagu anemiju, ali obično ne razviju uočljive simptome. Neki možda nikada neće ni znati da nose promijenjeni gen.

Iako su dva mutirana HBB gena prisutna pri rođenju, djeca rođena s beta talasemijom intermedija ili Cooleyevom anemijom možda neće imati simptome između 3 i 6 mjeseci; neka djeca s beta talasemijom ne razvijaju simptome do 2. godine.

Bez obzira kada dijete s beta talasemijom postane simptomatsko, vjerojatno će doživjeti sljedeće:

• Anemija
• Umor
• Slabost
• Kratkoća daha
• Žućkasta ili blijeda koža
• Sporo rast
• Tamni urin
• Loš apetit
• Probirljivost

Za one s Cooleyevom anemijom simptomi mogu napredovati i razviti se komplikacije, kao što su:

• Oticanje trbuha
• Deformacije kostiju ili slomljene kosti uslijed promjena u koštanoj srži gdje se proizvode crvene krvne stanice
• Splenomegalija, stanje u kojem je slezena, koja filtrira crvene krvne stanice, preopterećena i postaje povećana
• Infekcije

Dijagnoza

Iako će veći dio vremena talasemija biti prepoznata na ekranu novorođenčeta, osobe s intermedijarnom talasemijom mogu se identificirati tek godinama kasnije. Ti su ljudi obično identificirani na rutinskoj kompletnoj krvnoj slici (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza.

Dijagnoza se potvrđuje profilom hemoglobina (koji se naziva i elektroforeza). U intermedijarnoj beta talasemiji i svojstvu ovog ispitivanja otkriva se povišenje hemoglobina A2 (drugi oblik hemoglobina odraslih) i ponekad F (fetalnog). Alfa talasemija intermedija obično se naziva hemoglobin H bolest, jer je to dominantni hemoglobin viđen na profilu.

Beta talasemija može se dijagnosticirati različitim testovima krvi. Umjerena i teška beta talasemija obično se dijagnosticira u ranom djetinjstvu ili u dobi od 2 godine jer se znakovi i simptomi poput anemije obično javljaju vrlo rano. Ako vaši roditelji imaju poremećaj, možda ste testirani i dijagnosticirani pri rođenju ili kao dijete, naročito ako ste u vrlo mladoj dobi imali anemiju.

Razni testovi koji se koriste za dijagnozu beta talasemije uključuju:

• Zaslon za novorođenče, koji se testira rutinski, većini novorođenčadi pri rođenju kako bi se utvrdilo bilo koje naslijeđeno stanje. To može otkriti beta talasemiju ili barem znakove poremećaja u krvi s crvenom zastavicom radi daljnjeg praćenja od strane hematologa. Probir novorođenčeta uključuje uzimanje malog uzorka krvi i slanje u laboratorij na procjenu.
• Kompletna krvna slika (CBC) koja mjeri hemoglobin te količinu i veličinu crvenih krvnih stanica. CBC će također otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim zrncima, što je tipično za beta talasemiju. (Međutim, ponekad se dijagnoza može zamijeniti s anemijom zbog nedostatka željeza)

Osobe koje imaju blaže oblike talasemije mogu se dijagnosticirati nakon što rutinski test krvi pokaže da imaju anemiju. Liječnici također mogu sumnjati i testirati na beta talasemiju kod ljudi afričkog, mediteranskog ili istočnoazijskog podrijetla koji kao da imaju anemiju.

• Broj retikulocita, koji određuje zdravlje koštane srži i koji je često dio obrade prilikom testiranja na anemiju, može ukazivati ​​na to da koštana srž ne stvara odgovarajući broj crvenih krvnih stanica.
• Provjera razine željeza u krvi pokazat će je li uzrok anemije nedostatak željeza ili talasemija.

Budući da je beta talasemija genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete, nekoliko drugih testova koji mogu pomoći u predviđanju prisutnosti gena i moguće ozbiljnosti beta talasemije:

• Elektroforeza hemoglobina, koja je krvni test za roditelje dizajniran za otkrivanje različitih genetskih abnormalnosti u strukturi hemoglobina, može pokazati razinu hemoglobina.
• Prenatalno testiranje može otkriti ozbiljnost beta talasemije u slučajevima kada roditelji nose gen. To može uključivati: uzimanje uzoraka horionskih resica obavljeno oko 11. tjedna trudnoće uklanjanjem malog dijela posteljice radi procjene; i amniocenteza, koja se radi oko 16. tjedna trudnoće i uključuje ispitivanje uzorka tekućine koja okružuje fetus.

Liječenje

Standardni tretmani za osobe s umjerenom ili teškom beta talasemijom su transfuzija krvi, terapija kelacijom željeza i dodaci folne kiseline:

• Transfuzija krvi: Transfuzija crvenih krvnih stanica može nadoknaditi nedostatak i osigurati normalnu razinu hemoglobina. Osobama s beta talasemijom glavom često su potrebne transfuzije svaka dva ili četiri tjedna tijekom života; oni s beta talasemijom intermedia mogu zahtijevati samo povremene transfuzije tijekom razdoblja bolesti ili puberteta.
• Terapija helacijom željeza: To pomaže tijelu da ukloni višak i potencijalno štetne količine željeza iz krvi - što može biti rezultat mnogih transfuzija. Kelacija željeza primjenjuje se oralno ili kroz infuziju ispod kože.
• Splenektomija: Posljednjih godina primjena ovog postupka opala je, ali ponekad se uzima u obzir uklanjanje slezene kad helacijska terapija ne djeluje.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina je vitamin B koji pomaže u izgradnji zdravih crvenih krvnih stanica. Liječnik vam može preporučiti dodatke folne kiseline uz transfuziju krvi i terapiju kelacijom željeza.
• Transplantacija koštane srži i matičnih stanica: Transplantacija matičnih stanica krvi i srži zamjenjuje neispravne matične stanice zdravim od druge osobe (donora). Matične stanice su stanice unutar koštane srži koje stvaraju crvene krvne stanice. Iako bi ovo mogao biti mogući lijek za beta talasemiju, samo mali broj ljudi koji imaju tešku talasemiju može naći dobar donatorski par za ovaj rizični postupak.

Ljudi koji su nositelji beta talasemije ili koji su identificirani s osobinom, ali imaju blage simptome ili ih uopće nemaju, obično zahtijevaju vrlo malo liječenja.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako vi ili članovi vaše obitelji imate beta talasemiju ili gen za beta talasemiju, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom ako razmišljate o rađanju djece. Genetski savjetnik može vam pomoći odrediti rizik od prenošenja poremećaja na vaše potomstvo. Ako očekujete dijete, a vi i vaš partner nositelji ste talasemije, možda biste trebali razmotriti prenatalno testiranje. Iako se ovi testovi doduše čine zastrašujućim i slutnim, zapravo će ublažiti vašu tjeskobu i pomoći vam da budete spremni, bez obzira na ishod.