Definicija:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) je nasljedna anemija kod koje koštana srž ne može stvoriti dovoljne količine crvenih krvnih stanica (naziva se čista aplazija crvenih krvnih stanica). Dio je veće skupine poremećaja koji se nazivaju kongenitalni sindromi zatajenja koštane srži.
Koje su značajke DBA?
Gotovo se svim pacijentima dijagnosticira u prvoj godini života.
- Anemija: Anemija DBA je ozbiljna i obično zahtijeva višestruku transfuziju krvi.
Prirođene mane: Do polovine bolesnika s DBA također ima fizičke abnormalnosti. Područja tijela koja su najčešće pogođena su:
Glava, vrat i lice - Srce
- Palac
- Genitalni i mokraćni sustav
- Niskog rasta
- Povećani rizik od raka: Čini se da ljudi s DBA imaju povećani rizik od raka. Tu spadaju akutna mijeloična leukemija (AML), mijelodisplastični sindromi (MDS) i solidni tumori.
isayildiz / Getty Images
Što uzrokuje DBA?
DBA je nasljedni sindrom zatajenja koštane srži. Gotovo polovica slučajeva su obiteljski, što znači da je roditelj prenio genetsku mutaciju. Ostali slučajevi su sporadični, javljaju se nasumično. U obiteljskim oblicima nisu svi članovi obitelji podjednako pogođeni. Roditelj može imati mutaciju povezanu s DBA, ali dijagnosticirati ga tek nakon dijagnoze njegovog / njezinog djeteta.
Sve stanice u tijelu imaju određeni životni vijek, a zatim pod vrlo kontroliranim postupkom prolaze kroz staničnu smrt. U DBA genetska mutacija uzrokuje da se matične stanice (koje stvaraju crvene krvne stanice i rane crvene krvne stanice u srži) samounište brže nego što bi trebale dovesti do smanjene proizvodnje crvenih krvnih stanica.
Kako se dijagnosticira DBA?
Kompletna krvna slika (CBC) identificira anemiju i otkriva veće crvene krvne stanice od normalnih (makrocitoza). Općenito je anemija izolirana bez promjena u broju bijelih krvnih stanica ili trombocita. Broj retikulocita je nizak (retikulocitopenija) jer koštana srž nije u stanju nadoknaditi ovu anemiju.
DBA se mora razlikovati od prolazne eritroblastopenije u djetinjstvu (TEC) koja se može pojaviti u istoj dobnoj skupini, ali spontano prolazi. Konkretno, razina fetalnog hemoglobina i razina eritrocita adenozin deaminaze obično su povišene u DBA, ali ne i u TEC.
Ako se sumnja da netko ima DBA, treba poslati genetsko testiranje. Ako se utvrdi genetska mutacija, treba ispitati ostale članove obitelji s obzirom na povećani rizik od raka.
Ponekad se izvodi aspirat koštane srži i biopsija kako bi se procijenila okolina u kojoj se stvaraju crvene krvne stanice. Koštana je srž obično normalna, osim zbog nedostatka prekursora crvenih krvnih stanica (ranih stanica koje se razvijaju u crvene krvne stanice).
Standardni dijagnostički kriteriji su:
- Dob mlađa od 1 godine
- Makrocitna (veća od normalne) anemija bez promjena u broju bijelih krvnih stanica ili trombocita
- Retikulocitopenija
- Normalna koštana srž, osim nedostatka prethodnika crvenih krvnih stanica
Ako se sumnja da pacijent ima DBA, ali ne ispunjava ove dijagnostičke kriterije, postoje sekundarni kriteriji koji mogu podržati vjerojatnu dijagnozu.
Koji su tretmani za DBA?
Iako je većini pacijenata potrebno liječenje, do 25% pacijenata imat će spontano rješenje.
- Transfuzija: Anemija DBA je ozbiljna i zahtijeva česte transfuzije krvi. Ovo je primarna terapija dok sigurno ne započnete steroide.
- Kortikosteroidi: Oralni steroidi poput prednizona / prednizolona okosnica su terapije za djecu s DBA. Steroidi su započeti i odbijeni do najniže doze potrebne kako bi se eliminirala potreba za transfuzijom. Ako nema odgovora, transfuzija se ponovno pokreće.
- Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži može biti ljekovita. Najbolje rezultate donose donirani donatori braće i sestara. Donatori braće i sestara moraju proći genetsko testiranje kako bi se osiguralo da on / ona nema blaži oblik DBA.
