Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nastaje kada nečiji genetski kod ima dodatnu kopiju 21. kromosoma (ili njegovog dijela). Budući da kromosomi obično dolaze u parovima, to se često naziva trisomija 21. Nije uvijek jasno zašto se ova anomalija javlja. U većini slučajeva to je slučajna pojava u vrijeme kada sperma oplodi jajnu stanicu, iako su utvrđeni određeni čimbenici rizika za Downov sindrom, a postoji i jedna vrsta poremećaja koja se može naslijediti.

Uzroci

Trisomija za određeni kromosom, uključujući i kromosom 21, rezultat je pogrešne podjele u spermi ili jajašcu prije začeća. Svaka od tri vrste trisomije 21 predstavlja neznatne nijanse u pogledu točnog uzroka:

• Kompletna trisomija 21: Kromosomi se redaju kako bi se podijelili i stvorili jajašca ili spermu u procesu koji se naziva mejoza. Kod ove vrste Downovog sindroma dolazi do nerazdvojenosti. Odnosno, jaje je nadareno s dva 21. kromosoma, a ne s jednim. Jednom oplođeno, to jaje ima tada ukupno tri kromosoma. Ovo je najčešći način na koji se javlja Downov sindrom.
• Translokacijska trisomija 21: U translokaciji postoje dvije kopije kromosoma 21, ali dodatni materijal iz trećeg 21. kromosoma je vezan (premješten u) drugi kromosom. Ova vrsta Downovog sindroma može se javiti prije ili nakon začeća i oblik je koji se ponekad može prenijeti (naslijediti).
• Mozaična trisomija 21: Ovo je najčešći oblik Downovog sindroma. Javlja se nakon začeća iz nepoznatih razloga i razlikuje se od druge dvije vrste trisomije 21 po tome što samo neke stanice imaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. Iz tog razloga, osobine nekoga s mozaičnim Downovim sindromom nisu toliko predvidljive kao one od potpuna i translokacijska trisomija 21. Mogu se činiti manje očitima, ovisno o tome koje stanice i koliko stanica imaju treći kromosom 21.

Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma

Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.

Pošaljite sebi ili voljenoj osobi.

Ovaj Vodič za raspravu o liječniku poslan je na {{form.email}}.

Dogodila se greška. Molim te pokušaj ponovno.

Genetika

Samo jedna vrsta Downovog sindroma - translokacijski Downov sindrom - smatra se nasljednom. Ova vrsta je vrlo rijetka. Od njih se smatra da je samo trećina naslijedila translokaciju.

Translokacija koja će u konačnici dovesti do toga da dijete ima Downov sindrom često se događa kada je roditelj tog djeteta začet. Dio jednog kromosoma se prekida i veže se za drugi kromosom tijekom diobe stanica. Ovaj postupak rezultira s tri kopije kromosoma 21, s tim da je jedna kopija pričvršćena na drugi kromosom, često kromosom 14.

Ova anomalija neće utjecati na normalan razvoj i funkciju roditelja jer je prisutan sav genetski materijal potreban na 21. kromosomu. To se naziva uravnotežena translokacija. Međutim, kada netko s uravnoteženom translokacijom zatrudni dijete, postoji vjerojatnost da će to dijete imati dodatni kromosom 21 i stoga će mu biti dijagnosticiran Downov sindrom.

Povećana je vjerojatnost da će roditelji djeteta s Downovim sindromom zbog translokacije imati drugu djecu s poremećajem. Također je važno da roditelji djeteta s translokacijom znaju da bi njihova druga djeca mogla biti nositelji i mogli bi riskirati da u budućnosti dobiju dijete s Downovim sindromom.

Ako žena s Downovim sindromom zatrudni, povećan je rizik da će dobiti dijete s Downovim sindromom, ali jednako je vjerojatno da će imati dijete koje nema taj poremećaj.

Većina objavljenih podataka sugerira da je 15% do 30% žena s Downovim sindromom sposobno zatrudnjeti, a rizik da će imati dijete s Downovim sindromom iznosi približno 50%.

Faktori rizika

Ne postoje okolišni čimbenici poput toksina ili kancerogenih tvari koji mogu uzrokovati Downov sindrom, niti odabir načina života (poput pijenja, pušenja ili uzimanja droga) igra ulogu. Jedini poznati negenetski čimbenik rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom je ono što se ponekad naziva poodmakla dob majke (starija od 35 godina).

To, međutim, ne znači da je beba prije 35. godine pouzdana strategija za sprečavanje Downovog sindroma. Otprilike 80% djece s Downovim sindromom rođeno je od žena mlađih od 35 godina.

Evo kako se rizik od Downovog sindroma povećava s dobi majke:

Neke žene starije od 35 godina (ili s drugim čimbenicima rizika) mogu se odlučiti za prenatalno testiranje, poput amniocenteze, kako bi se provjerilo Downov sindrom. Američki koledž opstetričara i ginekologa zapravo preporučuje da se svim ženama ponude ove mogućnosti.

Odluka hoće li se to učiniti vrlo je osobna i trebala bi se donijeti uz pomoć genetskog savjetovanja. Takvi testovi predstavljaju značajne rizike o kojima vrijedi znati više prije nego što donesete odluku.