Sindrom kroničnog umora može se pojaviti u obiteljima, što je natjeralo istraživače da postave pitanje: "Je li sindrom kroničnog umora genetski?" Mnogi ljudi s ovom bolešću također postavljaju to pitanje pitajući se hoće li ga prenijeti djetetu ili ga imaju jer je to učinio jedan od njihovih roditelja.
Sindrom kroničnog umora, nedavno nazvan mijalgijski encefalomielitis ili ME / CFS, uključuje na desetke mogućih simptoma, uključujući stalni iscrpljujući umor, poremećen san, kognitivnu disfunkciju ("moždana magla") i - njegov glavni simptom - ekstremna reakcija na napor nazvan -naporna malaksalost.
Istraživači moraju još puno toga naučiti o ME / CFS, jer je to složena bolest koja uključuje više sustava u tijelu. Međutim, jedna stvar oko koje se mnogi od njih slažu jest da ME / CFS nije naslijeđeno stanje, ali uključuje genetsku predispoziciju i abnormalnosti u određenim genima.
MoMo Productions / Getty Images
Zašto su genetska istraživanja važna
ME / CFS se obično klasificira kao imunološka bolest, a ponekad i kao neuroimuna ili neuro-endokrino-imuna bolest, što odražava njegovu višesustavnu složenost. S obzirom na to, neki se ljudi s ovom bolešću pitaju zašto istraživači "gube vrijeme" gledajući genetiku.
Iako ME / CFS nije genetski poremećaj, genetika nas o tome ima puno toga naučiti. Genetskim istraživanjima možemo dobiti:
- Objektivni dijagnostički biljezi, koji bi pomogli liječnicima da prepoznaju ovo teško dijagnosticirano stanje
- Tretmani usmjereni na ispravljanje određenih genetskih promjena uslijed ME / CFS, što znači da ciljaju proces bolesti, a ne samo ublažavanje simptoma
- Genetsko testiranje koje može otkriti tko će vjerojatno razviti ME / CFS i koji će tretmani najvjerojatnije uspjeti
- Prevencija ME / CFS na temelju genetskog ispitivanja
- Pravilna identifikacija podtipova, za koju većina stručnjaka smatra da je presudna za razumijevanje i liječenje bolesti
Trenutno je ME / CFS dijagnoza isključenja, što znači da ga liječnici dijagnosticiraju isključujući druge moguće uzroke vaših simptoma.
Nedostaci liječenja
Unatoč desetljećima istraživanja, ljudi s ME / CFS još uvijek nemaju tretmane koje je odobrila američka Uprava za hranu i lijekove. Iako je dostupno nekoliko opcija liječenja izvan lijeka, mnogi ljudi od njih ne dobivaju odgovarajuće olakšanje.
Obiteljski obrasci
Istraživanja sugeriraju da ME / CFS djeluju u obiteljima. Prema jednom istraživanju, bliski rođak s bolešću može povećati rizik od nastanka te bolesti za 13%.
U studiji koja proučava rođake prvog, drugog i trećeg stupnja nekoga s ME / CFS-om, podaci sugeriraju da je rizik veći čak i za udaljeniju rodbinu.
Ipak je malo vjerojatno da postoji jedan "ME / CFS gen". Studije pokazuju da obrazac slučajeva u obitelji ne slijedi predvidljiv obrazac kao neke bolesti. To navodi stručnjake da vjeruju da je vjerojatnije da su uključene mnoge genetske varijable.
Genetska predispozicija
Iako ste možda naslijedili genetsku predispoziciju ili osjetljivost na ME / CFS, to ne znači da ćete je jednog dana razviti. Genetska osjetljivost razlikuje se od nasljedne bolesti:
- U istinskoj genetskoj bolesti: Ako naslijedite gen, ili imate ili ćete na kraju imati bolest.
- S genetskom predispozicijom: Nasljeđujete gene koji vam omogućuju ili vjerojatno razvijaju stanjepod pravim okolnostima. Ako se te okolnosti nikad ne ostvare, vjerojatno nećete razviti ME / CFS.
Istraživanja sugeriraju da naslijeđeni dio ME / CFS čini samo oko 10% ukupnog uzroka, što znači da je potrebna genetska predispozicija u kombinaciji s drugim čimbenicima da bi se pokrenula bolest.
Primjeri
Primjer nečega što se može kombinirati s genetskom predispozicijom da pokrene ME / CFS, prema istraživanju iz 2018. godine, brojne su infekcije probavnog trakta ili dišnih putova. Kao odgovor na infekcije, čini se da samo genetski osjetljivi ljudi razvijaju ono što su pod nazivom "autoreaktivne B stanice".
B stanice su dio imunološkog sustava koji stvara antitijela (proteini koji bi se trebali boriti protiv infekcije). Kad su B staniceautoreaktivan, to znači da proizvodi proteine koji napadaju ostale stanice imunološkog sustava koje se bore protiv bolesti.
S vremenom neke od ovih B stanica mogu stvoriti autoantitijela (proteini koji napadaju zdrava tkiva kao da su opasni napadači, poput virusa.) Ta autoantitijela ciljaju ključne enzime koji se bave energetskim metabolizmom, a to je ono što istraživači vjeruju da dovodi do obilježja simptom ME / CFS: malaksalost nakon napora.
Također se vjeruje da infekcija Epstein-Barrovim virusom (EBV, koji uzrokuje mononukleozu) kod osjetljivih ljudi pokreće reakciju koja dovodi do abnormalne aktivnosti B stanica i T stanica (druga vrsta imunoloških stanica) i pokreće ME / CFS. U
Što znači imati genetsku predispozicijuPridruženi geni
Istraživači su identificirali brojne gene koji mogu biti uključeni u ME / CFS. Jedno istraživanje otkrilo je promjene aktivnosti na gotovo 1.200 mjesta koja odgovaraju više od 800 gena. Razne studije otkrile su promjene u genima koji se bave:
- Integritet krvno-moždane barijere
- Neuroplastičnost (sposobnost mozga da uspostavi nove veze kao odgovor na učenje)
- Aktivacija imunološkog sustava koja nije povezana s infekcijom
- Regulacija imunološkog sustava
- Metabolička funkcija, uključujući preradu šećera i masti
- Aktivnost hormona (prirodno proizvedeni glukokortikoidi, estrogen, androgeni)
- Receptori neurotransmitera glutamata
- Osjetljivost na glukokortikoide
- Regulacija sustava za odgovor na stres
- Enzimi koji utječu na ekspresiju DNA
- Funkcija T stanica
Jedno je istraživanje otkrilo više od 100 promjena na genima povezanim samo s T-stanicama.Neke promjene imunološkog sustava mogu čak biti i temeljni mehanizam ME / CFS-a.
Ostali pokretački čimbenici
Zasad istraživači ne znaju točnu ulogu većine uzročnih i rizičnih čimbenika u ME / CFS-u, iako, kao što je pokazano u gore navedenom istraživanju, čini se da dobivaju važno mjesto.
Čimbenici izvan genetike za koje se vjeruje da doprinose razvoju bolesti uključuju:
- Infekcija, posebno virusna, poput EBV-a
- Bolest slična gripi
- Anomalije imunološkog sustava
- Stresni uvjeti
- Anomalije središnjeg živčanog sustava
- Hormonska neravnoteža
- Izloženost toksinima
Ženama se ME / CFS dijagnosticira između dva i četiri puta više nego muškarcima. To bi se barem dijelom moglo objasniti hormonalnim razlikama i reproduktivnim događajima poput porođaja, menstruacije i menopauze.
Sprječavanje ME / CFS
Ako vjerujete da ste vi ili netko vama blizak genetski predisponirani za ME / CFS, možda ćete moći poduzeti neke korake kako biste smanjili vjerojatnost početka bolesti:
- Izbjegavajte zarazne bolesti (npr. Cijepite se, izbjegavajte bolesne ljude, nosite masku, operite ruke)
- Hitno se liječite od zaraznih bolesti
- Živite općenito zdravim načinom života (zdrava prehrana, vježbanje, nepušenje)
Riječ iz vrlo dobrog
ME / CFS je teško dijagnosticirati i liječiti. Trenutno liječnici ne znaju dovoljno o ME / CFS da bi predvidjeli tko će ili neće razviti bolest. Oni također ne znaju kako to spriječiti.
Genetička istraživanja mogla bi im jednog dana dati objektivne biomarkere za dijagnozu, ciljano liječenje, genetsko testiranje kako bi se vidjelo tko je osjetljiv i potrebne alate za odgađanje ili sprečavanje njegovog početka.
