Pierre Robin slijed (ili sindrom) je urođeno stanje koje rezultira kombinacijom sljedećih obilježja prisutnih u trenutku rođenja:
- vrlo mala nerazvijena donja čeljust (to se naziva mikrognatija)
- rascjep nepca s izrazitim odsustvom rascjepa usne, obično potkove ili U-oblika
- visoko zaobljeno nepce
- jezik koji je postavljen vrlo unatrag u grlo i može začepiti dišni put uzrokujući otežano disanje (glosoptoza)
- u oko 10-15 posto slučajeva mogu biti prisutne makroglosija (neobično velik jezik) ili ankiloglosija (kravata jezika)
- zubi prisutni u vrijeme rođenja i zubne malformacije
- česte upale uha
- privremeni gubitak sluha zbog rascjepa nepca zbog čega se tekućina skuplja u ušima
- nosne deformacije (rijetko)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Te abnormalnosti u vrijeme rođenja često dovode do problema s govorom kod djece s Pierre Robin sekvencom. U 10-85 posto slučajeva mogu se pojaviti druge sistemske manifestacije, uključujući:
- Problemi s očima (hipermetropija, miopija, astigmatizam, skleroza rožnice, stenoza nazolakrimalnog kanala)
- Kardiovaskularni problemi zabilježeni su u 5-58 posto slučajeva (benigni šum srca, otvoreni duktus arteriosus, otvoreni foramen ovale, defekt pretkomorske pregrade i plućna hipertenzija)
- Mišićno-koštani problemi često se primjećuju (70-80 posto slučajeva) i mogu uključivati sindaktiliju, polidaktiliju, klinodaktiliju i oligodaktiliju, palice, hiperekstenzibilne zglobove, anomalije kuka, anomalije koljena, skoliozu, kifozu, lordozu i druge abnormalnosti kralježnice
- Abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu uočene su u otprilike 50% slučajeva i mogu uključivati: kašnjenje u razvoju, kašnjenje govora, hipotonija i hidrocefalus.
- Genitourinarni defekti su rjeđi, ali mogu uključivati nespuštene testise, hidronefrozu ili hidrokelu.
Učestalost
Incidencija Pierre Robin slijeda je otprilike 1 na 8500 poroda, što podjednako utječe na muškarce i žene. Slijed Pierrea Robina može se pojaviti sam za sebe, ali povezan je s nizom drugih genetskih stanja, uključujući Sticklerov sindrom, CHARGE sindrom, Shprintzenov sindrom, Mobiusov sindrom, sindrom trisomije 18, sindrom trisomije 11q, sindrom brisanja 4q i drugi.
Uzroci
Postoji nekoliko teorija o tome što uzrokuje slijed Pierrea Robina. Prvo je da se hipoplazija donje čeljusti javlja tijekom 7-11. Tjedna trudnoće. To rezultira time da jezik ostaje visoko u usnoj šupljini sprječavajući zatvaranje nepčanih polica i uzrokujući rascjep nepca u obliku slova U. Smanjena količina plodne vode može biti faktor.
Druga je teorija da postoji zastoj u neurološkom razvoju muskulature jezika, ždrijelnih stupova i nepca popraćen zastojem provođenja hipoglosnog živca. Ova teorija objašnjava zašto se mnogi simptomi rješavaju u dobi od oko 6 godina.
Treća teorija je da se glavni problem javlja tijekom razvoja koji rezultira disneurulacijom rombencefalusa (stražnji mozak - dio mozga koji sadrži moždano deblo i mali mozak).
Konačno, kad se Pierre Robin-ova sekvenca dogodi bez ikakvih drugih poremećaja anomalije, možda će biti kriva mutacija DNA koja smanjuje aktivnost gena nazvanog SOX9. Protein SOX9 pomaže u razvoju kostiju, a manje od toga može pridonijeti kraniofacijalnim abnormalnostima u slijedu Pierrea Robina.
Liječenje
Ne postoji lijek za Pierre Robin slijed. Upravljanje stanjem uključuje liječenje pojedinačnih simptoma. U većini slučajeva donja čeljust brzo raste tijekom prve godine života i obično izgleda normalno oko vrtića. Prirodni rast također često liječi bilo kakve probleme s dišnim putovima koji mogu biti prisutni. Ponekad je potrebno neko vrijeme koristiti umjetni dišni put (kao što je nazofaringealni ili oralni dišni put). Rascjep nepca mora se popraviti kirurški, jer može uzrokovati probleme s hranjenjem ili disanjem. Mnogo će djece s Pierre Robin slijedom trebati logopedsku terapiju.
Riječ iz vrlo dobrog
Ozbiljnost slijeda Pierrea Robina uvelike se razlikuje među pojedincima jer neki ljudi mogu imati samo nekoliko simptoma povezanih s ovim stanjem, dok drugi mogu imati mnoge pridružene simptome. Kardiovaskularnim ili središnjim živčanim simptomima može biti teže upravljati nego nekim kraniofacijalnim abnormalnostima povezanim s Pierre Robin sekvencom. Studije su pokazale da izolirani Pierre Robin slijed (kada se stanje dogodi bez drugog povezanog sindroma) obično ne povećava rizik od smrtnosti, posebno tamo gdje nisu prisutni problemi s kardiovaskularnim ili središnjim živčanim sustavom.
.jpg)
