Rijetkih Bolesti

Smith Lemli Opitz sindrom je urođeni poremećaj koji rezultira neobičnim izgledom lica, intelektualnim i poremećajima u ponašanju i malom glavom.

Hipofizitis je stanje koje uključuje oticanje hipofize. Hipofiza je u mozgu koji kontrolira oslobađanje hormona.

Hermansky-Pudlakov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje izuzetno svijetlu kosu, oči i kožu.

Obiteljska disautonomija ozbiljno je genetsko stanje koje utječe na autonomni živčani sustav, što dovodi do problema poput nestabilnosti krvnog tlaka.

Istraživači u kliničkim ispitivanjima trenutno proučavaju gensku terapiju kao potencijalno ljekovito liječenje bolesti srpastih stanica.

Chediak-Higashi sindrom rijedak je genetski poremećaj koji uključuje neurološke abnormalnosti, probleme s krvlju, okulokutani albinizam i bakterijske infekcije. Saznajte više.

Apertov sindrom rijedak je poremećaj koji se javlja zbog genetske mutacije gena FGFR2. Saznajte više o simptomima, uzrocima i kvaliteti života.

Sekvenciranje cijelog exomea (WES) genetski je test koji može identificirati promjene u vašim genima koje uzrokuju bolest. Saznajte više o prednostima i nedostacima.

Obiteljska adenomatozna polipoza nasljedni je poremećaj kod kojeg se nalazi mnoštvo benignih izraslina (polipa) u debelom crijevu, rektumu i tankom crijevu.

Parry Rombergov sindrom bolest je koja postupno utječe na kožu i meko tkivo lica. Konkretni uzrok bolesti ostaje nepoznat.

Dojenčad s poremećajima spolnog razvoja mogu imati dvosmislene genitalije, kombinirane muške / ženske organe ili tijela koja se ne podudaraju s njihovim kromosomima.

Bolest crnih pluća raste i u učestalosti i u težini u SAD-u. Istražite definicije, statistiku, liječenje, prognozu i prevenciju.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva rijetko je stanje u kojem vezivno tkivo i mišići postupno zamjenjuju kosti.

Wolfram sindrom je rijedak genetski poremećaj koji često uzrokuje dijabetes i druge simptome. Saznajte više o dijagnozi i liječenju.

Koji su uzroci mišićne distrofije? Saznajte kako genetika igra ulogu i postoje li čimbenici rizika koji mogu uzrokovati mišićnu distrofiju.

Ispitajmo neke znakove, simptome i trenutna istraživanja Morgellonsove bolesti (MD), zbunjujuće kožne bolesti.

Idiopatska plućna fibroza vrlo je ozbiljno stanje pluća u kojem se u plućima stvara ožiljak. Obećavaju istraživanja novog liječenja.

Saznajte o Patauovom sindromu ili Trisomiji 13, uključujući njegovu prevalenciju, simptome, dijagnozu i liječenje.

Sarkoidoza je upalna bolest koja stvara nakupine stanica (granulome) u organima. Recenzirao liječnik interne medicine certificirani.

Kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije poremećaj je disanja koji započinje u prvoj godini života. Saznajte više o simptomima CCHS-a.