Pregled sindroma Apert

Apertov sindrom genetsko je stanje koje svake godine pogađa jednog od 65 000 do 88 000 novorođenčadi. Uobičajene osobine ljudi s Apertovim sindromom uključuju prerano srasle kosti lubanje, spajanje nekih prstiju na rukama i nogama, između ostalog. Iako ovo stanje uzrokuje različit stupanj tjelesnog i intelektualnog invaliditeta, ljudi s Apertovim sindromom mogu rasti i uživati ​​u punom i produktivnom životu.

Ako vi ili netko koga poznajete očekuje dijete s Apertovim sindromom ili samo želite saznati nešto više o ovom stanju, uvijek je korisno opremiti se znanjem o simptomima, uzrocima, dijagnozi, liječenju i suočavanju.

Simptomi

Bebe s Apertovim sindromom imaju određene kosti lubanje koje se prerano spajaju u maternici (prije rođenja) uzrokujući stanje poznato kao kraniosinostoza. Ova rana fuzija sprječava lubanju da raste onako kako bi trebala i utječe na oblik glave i lica. Uobičajene crte lica kod ljudi s Apertovim sindromom uključuju:

• Utonuli izgled lica
• Izbuljene i / ili široko postavljene oči
• Kljun u nosu
• Nerazvijena gornja čeljust
• Prenatrpani zubi i drugi zubni problemi

Budući da rano stapanje lubanje može uzrokovati probleme mozgu u razvoju, ljudi s Apertovim sindromom mogu imati i kognitivne smetnje. Raspon zaostajanja u razvoju i intelektualnih teškoća uvelike varira - može biti bilo gdje, od normalnog do umjerenog.

Ostale karakteristike i stanja koja se mogu javiti kod osoba s Apertovim sindromom uključuju:

• Sindaktilija (najmanje tri prsta na svakoj ruci i stopalu koji mogu biti prekriveni ili srasli)
• Polidaktilija (rjeđe, ali na rukama ili nogama mogu biti dodatne znamenke)
• Gubitak sluha
• Pretjerano znojenje (hiperhidroza)
• Pretjerano masna koža i jake akne
• Zakrpe nedostajuće kose na obrvama
• Rascjep nepca
• Ponavljajuće se upale uha
• Spojene kosti na vratu (vratni kralješci)
• Rupe u zidu klijetke srca
• Blokada jednjaka
• Malpozicionirani anus
• Blokada rodnice
• Kriptorhizam (neuspjeh testisa da se spusti u skrotalnu vrećicu)
• Povećanje bubrega zbog začepljenja protoka urina

Uzroci

Apertov sindrom uzrokovan je mutacijom gena FGFR2. Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo Sjedinjenih Država, "Ovaj gen proizvodi protein nazvan receptor faktora rasta fibroblasta. Među svojim višestrukim funkcijama, ovaj protein signalizira nezrelim stanicama da postanu kosti stanice tijekom embrionalnog razvoja. Mutacija u određenom dijeluFGFR2 gen mijenja protein i uzrokuje produljeno signaliziranje, što može promovirati prerano stapanje kostiju u lubanji, rukama i stopalima. "

Iako je ovo stanje genetsko, gotovo se uvijek javlja kod ljudi koji nemaju obiteljsku povijest Apertovog sindroma, što znači da je uzrokovano novom mutacijom.

Međutim, ljudi s Apertovim sindromom mogu prenijeti gene svojoj djeci. Ako se to dogodi, bolest se prenosi kao autosomno dominantan poremećaj.

Dijagnoza

Liječnici mogu sumnjati na Apertov sindrom prije rođenja zbog abnormalnog razvoja lubanje, a službena dijagnoza postavlja se genetskim ispitivanjem koje se provodi krvnim testom. To se može provesti amniocentezom dok je mama još trudna ako se sumnja na Apertov sindrom.

Često se identificira na ultrazvuku zbog abnormalno razvijenih kostiju lubanje. Fetalni MRI, međutim, može pružiti mnogo više detalja o mozgu od ultrazvuka. Potvrda dijagnoze vrši se ispitivanjem krvi na gen koji je uzrokuje.

Liječenje

Ne postoji liječenje koje će "izliječiti" Apertov sindrom jer je riječ o genetskom poremećaju, no postoji mnogo terapija, operacija i drugih intervencija koje mogu poboljšati kvalitetu života osobe s Apertovim sindromom. Specifične potrebne intervencije ovisit će o pojedincu i o tome kako na njih utječu.

Uobičajene operacije za djecu s Apertovim sindromom uključuju:

• Preoblikovanje lubanje
• Frontalno-orbitalno napredovanje (za povećanje prostora na čelu i očnim dupljama)
• Napredak sredinom lica
• Dvostruka pregrada za lice koja proširuje gornju čeljust
• Osteotomija (širenje gornje i donje čeljusti)
• Rinoplastika (plastična operacija nosa)
• Genioplastika (plastična kirurgija brade ili obraza)
• Operacija kapaka
• Odvajanje prstiju i / ili nožnih prstiju
• Kardiokirurgija zbog urođenih srčanih mana

Osobe s Apertovim sindromom možda će trebati posjetiti posebne liječnike, posebno tijekom djetinjstva, radi rješavanja problema poput rascjepa nepca i problema sa sluhom. Oni također mogu imati koristi od usluga rane intervencije poput logopedije, radne terapije i fizikalne terapije ako pokazuju znakove zastoja u razvoju.

Neki ljudi s Apertovim sindromom imaju intelektualne poteškoće ili kašnjenja, ali mnogi su u stanju sustići svoje vršnjake.

Snalaženje

Imati dijete s posebnim potrebama može biti neodoljivo za bilo kojeg roditelja. Ako vaša beba dobije prenatalnu dijagnozu Apertovog sindroma, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete očekivati. Genetsko savjetovanje je apsolutno preporučljivo jer genetski savjetnik ne može samo objasniti uzroke Apertovog sindroma, već može savjetovati i o mogućnostima za rođenje dodatne djece s Apertovim sindromom. Prikupite informacije iz vjerodostojnih izvora i ako je moguće razgovarajte s drugim roditeljima. Iako se dijagnoza u početku može činiti neodoljivom i zastrašujućom, možda ćete naučiti da se njome može upravljati više nego što ste u početku očekivali.

Apertov sindrom rijetko je stanje, ali postoji više izvora i grupa za podršku dostupnih širom Sjedinjenih Država i svijeta. Pomoću interneta i društvenih medija lakše je nego ikad povezati se s drugim obiteljima i pronaći podršku. Potražite i kraniofacijalne centre u svojoj blizini. Što više resursa uspijete pronaći i priključiti, to ćete se ugodnije osjećati.

Riječ iz vrlo dobrog

Dijagnoza Apertovog sindroma može biti zastrašujuća i teška za svakoga. To nije nešto za što je većina ljudi čula i može prouzročiti značajne medicinske komplikacije. Međutim, dostupno je mnogo resursa za pomoć obiteljima kako bi djeca i odrasli s Apertovim sindromom mogli živjeti i napredovati u današnjem svijetu.