Tipizacija HLA vrsta je genetskog testa koji se koristi za identificiranje određenih individualnih varijacija u imunološkom sustavu osobe. Proces je presudan za utvrđivanje ljudi koji mogu sigurno donirati koštanu srž, pupkovinu ili organ osobi koja treba transplantaciju. HLA je kratica od humanog leukocitnog antigena, ali gotovo se uvijek naziva HLA. HLA tipkanje se ponekad naziva i HLA podudaranjem.
Rafe Swan / Getty ImagesSvrha HLA tipkanja
Daleko je najčešći razlog tipiziranja HLA pomoć u određivanju ljudi koji mogu pružiti najsigurnije transplantacije tkiva (transplantacija čvrstih organa ili krvotvornih matičnih stanica). Tipiziranje moraju imati potencijalni primatelji tkiva, kao i svi koji bi to mogli željeti. donirati tkivo. To može uključivati rođake nekoga kome je potrebna transplantacija.
Ljudi se također mogu dobrovoljno prijaviti da njihov tip HLA bude uključen u registar koštane srži za transplantaciju matičnih stanica. Tipizacija HLA može se izvoditi i kod smrtno bolesnih ili nedavno preminulih ljudi koji će služiti kao donatori organa.
Najbolji mogući donatori imaju HLA koji se u potpunosti podudaraju s HLA obrascima primatelja.
Najbolji mogući donatori imaju HLA koji se u potpunosti podudaraju s HLA obrascima primatelja. Zbog toga je vjerojatnije da će transplantacija uspješno liječiti vašu bolest, a smanjuje rizik od komplikacija nakon transplantacije, poput odbacivanja organa.
Neki će ljudi možda trebati imati i komponentu HLA tipizacije nakon transplantacije, kako bi provjerili stvara li njihovo tijelo antitijela na transplantirano tkivo. To bi mogao biti jedan od znakova da se događa odbacivanje organa, a transplantacija možda neće biti uspješna.
Uvjeti koji zahtijevaju presađivanje
Mnogo je različitih zdravstvenih stanja koja će možda trebati liječiti transplantacijom. Na primjer, razne vrste karcinoma krvi i genetski poremećaji krvi liječe se transplantacijom matičnih stanica (uzete iz koštane srži ili iz periferne krvi). Na primjer, to je kurativni tretman bolesti srpastih stanica.
Transplantacija čvrstog organa mogla bi biti potrebna za bilo koji bitni organ koji je teško oštećen. To se može dogoditi kroz traumu, infekciju, autoimune bolesti, genetske bolesti, toksine ili mnoge druge procese bolesti. Na primjer, možda će trebati transplantacija bubrega, jetre ili pluća ako vlastiti organi vrlo loše funkcioniraju. Često transplantacija pruža posljednju nadu u izlječenje.
Što je HLA sustav?
HLA sustav odnosi se na skupinu srodnih gena koji igraju važnu ulogu u imunološkom sustavu. Proteini napravljeni od ovih gena zajedno tvore nešto što se naziva glavnim kompleksom histokompatibilnosti (MHC). Ti su proteini vezani za gotovo sve stanice vašeg tijela (isključujući crvene krvne stanice).
Mnogo je mogućih varijacija u tim povezanim proteinima koje vaše druge stanice mogu otkriti. Oni su dio načina na koji vaše tijelo prepoznaje koje stanice pripadaju vašem tijelu, a koje ne.
Kao analogiju, možete vizualizirati HLA proteine kao žice različitih boja koje plutaju iz stanice. U našem primjeru, vlastite stanice programirane su da prepoznaju određeni obrazac boja žica koje nam pripadaju. Na primjer, mogli biste zamisliti da vaši HLA tipovi uključuju crnu žicu, svijetloplavu žicu, svijetloljubičastu i žutu žicu.
Ako imunološka stanica primijeti stanicu s narančastom žicom HLA proteina, odašit će zvona za uzbunu. To upozorava stanicu da možda vidi nešto potencijalno opasno, poput virusa. To bi moglo pokrenuti imunološki sustav da napadne stanicu.
HLA sustav igra važnu ulogu u imunološkoj obrani. Međutim, također pomaže utvrditi tko može uspješno davati i primati tkivo. Ako imunološki sustav donirano tkivo cilja kao strano (tj. Pogrešnu "boju"), može napadati i oštetiti donirano tkivo. Zato je važno da ljudi dobivaju donirano tkivo koje ima što više odgovarajućih HLA proteina (tj. Prave "boje").
Proces tipiziranja HLA
HLA tipiziranje procjenjuje određene HLA gene koji ste naslijedili (tj. Vaše boje žica). Budući da postoji niz različitih HLA gena, kao i različite varijacije tih gena, postoji vrlo mnogo različitih mogućih kombinacija boja koje zajedno čine vaš specifični HLA tip.
Tipizacija HLA također obično uključuje ispitivanje antitijela usmjerenih na određene HLA proteine. Protutijela stvara dio imunološkog sustava. Ako osoba već ima antitijelo protiv HLA proteina (tj. Ako je već pripremljeno da napada određenu žicu u boji), može napadati taj protein ako je transplantiran. To može uzrokovati neuspjeh transplantacije. Dakle, općenito, ne biste trebali primiti transplantaciju od nekoga ako već imate antitijelo protiv jednog od njihovih HLA proteina.
Slično tome, HLA tipizacija također često uključuje nešto što se naziva ukrštanje limfocita. Limfociti su vrsta imunoloških stanica. Unakrsno podudaranje limfocita provjerava ima li primatelj antitijela protiv proteina na limfocitima davatelja. Ako je tako, ta osoba uglavnom ne bi trebala primiti transplantaciju od te osobe. Ti su ljudi u velikom riziku od transplantacije koja neće biti uspješna.
Je li HLA tipkanje isto što i tipkanje krvi?
Ne. HLA je puno kompliciraniji od tipkanja krvi, jer postoji mnogo više HLA markera koji čine stanice osobe jedinstvenima. Postoji samo osam osnovnih krvnih grupa, a mnogi ljudi mogu sigurno primiti više vrsta krvi (ovisno o njihovoj vrsti). Da biste primali samo krv od osobe, ne trebate odgovarati HLA, jer HLA nije prisutna na crvenim krvnim stanicama.
Međutim, da bi dobio transplantaciju čvrstog organa, primatelj mora imati kompatibilnu krvnu skupinu s davateljem, kao i najbolje moguće podudaranje s HLA. Za doniranje matičnih stanica potrebno je vrlo snažno podudaranje s HLA-om, ali krvna grupa nije toliko važna koliko za transplantaciju čvrstih organa.
Kako se nasljeđuju HLA geni?
Budući da su HLA geni smješteni blizu jedan na drugom na vašoj DNK, oni se obično nasljeđuju kao grupa - vi nasljeđujete čitav niz boja, a ne samo jednu pojedinačnu boju odjednom. Vaš HLA tip sastoji se od skupa HLA gena koje ste naslijedili od majke i HLA gena koje ste naslijedili od oca. Po našoj analogiji, HLA geni sadrže informacije o "boji žica" koje će imati vaše stanice.
Biološki roditelji uvijek dijele polovicu svojih HLA proteina sa svojom djecom. To se naziva i "poluvrijeme". Suprotno tome, dijete se uvijek polovično podudara s roditeljima. U našoj analogiji, dijete bi podijelilo polovicu boja na svojim stanicama sa svakim od svojih roditelja.
Braća i sestre koji dijele oba roditelja najvjerojatnije će biti identični HLA. Takva braća i sestre imaju 1 prema 4 šanse da se savršeno podudaraju s HLA (sa savršeno podudarajućim žicama u boji).
Također postoji otprilike jedna od dvije šanse da će braća i sestre podijeliti polovicu HLA markera i biti na pola utakmice.
Budući da braća i sestre imaju samo jednu od četiri šanse da budu HLA identični, nisu rijetki slučajevi da ljudi nemaju nikoga u svojoj obitelji što se blisko podudara.
Za transplantaciju čvrstih organa (poput bubrega) koju mogu dati živi darivatelji, možda bi bilo vrijedno navesti HLA tipkanje i za ostale članove obitelji: ujake, tetke (i još mnogo toga) kako bi se pronašlo dobro podudaranje. Budući da doniranje matičnih stanica zahtijeva veći postotak podudaranja HLA-a, manje je vjerojatno da će se na ovaj način pronaći odgovarajuće podudaranje.
Etnička pripadnost
Skupine HLA "boja" djeluju u određenim etničkim skupinama. Dakle, čak i ako netko iz vaše obitelji ne odgovara, možda je vjerojatnije da će vam netko iz zajedničkog genetskog naslijeđa odgovarati. To je dio razloga što je nekim ljudima možda teže pronaći dobar HLA spoj nego drugima.
Primjerice, registri koštane srži trenutno sadrže manje potencijalnih darivatelja afroameričkog podrijetla. To može smanjiti vjerojatnost da ove osobe mogu pronaći dobru HLA podudarnost kod nerodnika.
Kako se izvodi?
Tipizacija HLA genetski je test. Za test ćete morati dati nekakav uzorak tkiva. To je obično iz brisa iz obraza ili iz uzorka krvi iz vene na ruci. Obično priprema za test nije potrebna. Uzorak će vjerojatno trebati poslati u specijalizirani centar na analizu. Budući da tipkanje HLA nije uobičajena pretraga krvi, možda ćete prije vremena zatražiti da provjerite pokrivenost i troškove kod svog osiguravatelja.
Tumačenje rezultata
Rezultati HLA tipkanja vjerojatno vam sami po sebi neće značiti puno. HLA proteini imaju visoko tehnička imena. Međutim, liječnik vam može dati podatke o vašem HLA tipu u usporedbi s onim potencijalnog davatelja. Na primjer, takav test može dati informaciju o tome jesu li braća i sestre identično HLA podudarni ili ne ako se istražuje mogućnost transplantacije matičnih stanica. Ovo su relevantne informacije.
Koliko HLA utakmica treba?
Idealno bi bilo da se donor i primatelj savršeno slažu s HLA-om. Međutim, to nije uvijek moguće. Pojedinosti o tome ovise o specifičnoj vrsti transplantacije i o drugim medicinskim okolnostima.
Transplantacija matičnih stanica često je veći izazov od transplantacije čvrstih organa s obzirom na važnost dobrog podudaranja s HLA. U oba postoji rizik da stanice primatelja transplantata napadnu donirano tkivo. No, kod transplantacije matičnih stanica također postoji šansa da neke donirane stanice također napadnu stanice primatelja transplantata. To je poznato kao bolest presadka protiv domaćina, pa ljudi koji primaju donacije matičnih stanica obično moraju imati veći postotak podudaranja od ljudi koji dobivaju čvrst organ.
Ljudi koji primaju doniranje čvrstih organa imaju tendenciju da rade bolje ako imaju bolji HLA.
Na primjer, 10 godina nakon transplantacije bubrega, veća je vjerojatnost da ćete i dalje imati funkcionirajući bubreg ako ste primili bubreg s punim HLA podudaranjem nego ako ste dobili samo pola HLA podudaranja.
Različiti liječnici i medicinske ustanove mogu imati različite smjernice o broju HLA podudaranja potrebnih za provođenje transplantacije, ali u određenim situacijama možda ćete ipak moći presaditi s manjim brojem podudaranja.
Vaš liječnik će surađivati s vama kako bi pronašao najbolju opciju liječenja ako još niste pronašli dobru utakmicu za transplantaciju. U nekim ćete slučajevima možda htjeti nastaviti s transplantacijom koja ne odgovara baš dobro. U drugim slučajevima, možda ćete htjeti dobiti druge tretmane dok čekate da bolja podudarnost potencijalno postane dostupna. Izazovno je čekati, ali ponekad je to najbolja opcija.
HLA registri za tipizaciju i tkivo
Podaci o vašem HLA tipu uključeni su u baze podataka koje povezuju potencijalne donatore s primateljima. Primjerice, Ujedinjena mreža dijeljenja organa određuje tko će dobiti organe od preminulih darivatelja u SAD-u. Koristi informacije o vrstama HLA davatelja i primatelja pri izračunavanju najboljih podudaranja za te organe. To je jedan od mnogih čimbenika koji određuju tko ih prima.
Slično tome, ljude se potiče da se dobrovoljno prijave na tipkanje HLA kako bi se informacije mogle dodati u registar potencijalnih darivatelja koštane srži. Te se informacije pohranjuju u bazu podataka. Ako se pronađe HLA podudaranje s nekim tko treba koštanu srž, te se osobe mogu kontaktirati da vide mogu li donirati.
Riječ iz vrlo dobrog
Tipkanje HLA složena je tema i lako se osjećate izgubljeno u detaljima. Postavite svom zdravstvenom timu onoliko pitanja koliko vam je potrebno da biste se osjećali ugodno. Zaključak je da je HLA tipkanje važan korak u vašem planu liječenja. Pronalaženje dobrog podudaranja pružit će vam najbolje šanse da će vaša transplantacija uspješno liječiti vaše stanje i da će vaše novo tkivo raditi godinama koje dolaze.
Što je genetsko ispitivanje?
