Abetalipoproteinemija (poznata i kao Bassen-Kornzweig sindrom) nasljedni je poremećaj koji utječe na način stvaranja i korištenja masti u tijelu. Naše tijelo treba masnoće kako bi održalo zdrave živce, mišiće i probavu. Poput ulja i vode, masti ne mogu same putovati oko naših tijela. Umjesto toga, vežu se za posebne proteine koji se nazivaju lipoproteini i putuju tamo gdje god su potrebni.
MedicalRF.com / Getty ImagesKako Abetalipoproteinemija utječe na lipoproteine
Zbog genetske mutacije, ljudi s abetalipoproteinemijom ne proizvode proteine potrebne za stvaranje lipoproteina. Bez dovoljno lipoproteina, masti se ne mogu pravilno probaviti ili otputovati tamo gdje su potrebne. To dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu utjecati na želudac, krv, mišiće i druge tjelesne sustave.
Zbog problema uzrokovanih abetalipoproteinemijom, znakovi stanja često se vide u dojenačkoj dobi. Muškarci su pogođeni više - oko 70 posto više - nego žene. Stanje je autosomno naslijeđeno stanje, što znači da oba roditelja moraju imati neispravan MTTP gen da bi ga dijete naslijedilo. Abetalipoproteinemija je vrlo rijetka, zabilježeno je samo 100 slučajeva.
Znaci i simptomi
Bebe rođene s abetalipoproteinemijom imaju želučanih problema zbog nemogućnosti pravilne probave masti. Pokreti crijeva često su nenormalni i mogu biti blijedo obojeni i neugodnog mirisa. Djeca s abetalipoproteinemijom mogu također osjetiti povraćanje, proljev, nadutost i poteškoće u debljanju ili rastu (također poznato kao neuspjeh u napredovanju).
Oboljeli također imaju problema s vitaminima pohranjenim u mastima - vitaminima A, E i K. Simptomi uzrokovani nedostatkom masti i vitamina topivih u mastima obično se razvijaju u prvom desetljeću života. To može uključivati:
- Senzorni poremećaji: To uključuje probleme s osjetom temperature i dodira - posebno u rukama i nogama (hipestezija)
- Problemi s hodanjem (ataksija): Otprilike 33 posto djece imat će poteškoće u hodanju kad napune 10 godina. Ataxia se s vremenom pogoršava.
- Poremećaji kretanja: drhtanje, drhtanje (horea), poteškoće u posezanju za stvarima (dismetrija), problemi u razgovoru (dizartrija)
- Mišićni problemi: Slabost, skraćivanje (kontrakcija) mišića leđa zbog čega se kralježnica zakrivljuje (kifoskolioza)
- Problemi s krvlju: Nisko željezo (anemija), problemi sa zgrušavanjem, abnormalne crvene krvne stanice (akantocitoza)
- Problemi s očima: Noćno sljepilo, loš vid, problemi s kontrolom oka (oftalmoplegija), mrena
Dijagnoza
Abetalipoproteinemija se može otkriti uzorcima stolice. Kada se testiraju pokreti crijeva, pokazat će visoku razinu masnoće jer se masnoća uklanja, a ne koristi tijelo. Krvni testovi također mogu pomoći u dijagnozi stanja. Nenormalne crvene krvne stanice prisutne u abetalipoproteinemiji mogu se vidjeti pod mikroskopom. Također će biti vrlo niske razine masti poput kolesterola i triglicerida u krvi. Ako vaše dijete ima abetalipoproteinemiju, testovi vremena zgrušavanja i razine željeza također će se vratiti nenormalno. Pregled očima može pokazati upalu stražnjeg dijela oka (retinitis). Testiranje mišićne snage i kontrakcija mogu imati i abnormalne rezultate.
Liječenje dijetom
Razvijena je specifična prehrana za ljude s abetalipoproteinemijom. Postoji nekoliko zahtjeva u prehrani, uključujući izbjegavanje jedenja određenih vrsta masti (dugolančani trigliceridi) u korist jedenja drugih vrsta (srednjelančani trigliceridi). Drugi je zahtjev dodavanje doza vitaminskih dodataka koji sadrže vitamine A, E i K, kao i željezo. Nutricionist s iskustvom u liječenju genetskih stanja može vam pomoći da napravite plan obroka koji će udovoljiti posebnim prehrambenim potrebama vašeg djeteta.
.jpg)
