Pregled Klippel-Feil sindroma

Klippel-Feil sindrom (KFS) rijedak je genetski poremećaj kostiju gdje su najmanje dva kralješka na vratu srasla od rođenja. Zbog ove fuzije, pacijenti s KFS imaju ograničenu pokretljivost vrata, zajedno s bolovima u vratu i leđima i često kroničnim glavoboljama.

Sindrom su prvi put otkrili 1912. godine francuski liječnici Maurice Klippel i Andre Feil. Procjenjuje se da se KFS događa približno na jednom od 40 000 do 42 000 poroda, a ženska novorođenčad je češće pogođena od muškaraca.

Simptomi

Svi normalni vratni (vratni), torakalni (leđa) i lumbalni (donji dio leđa) kralješci odvojeni su hrskavicom. Kada se umjesto hrskavice, kralješci spajaju zajedno s kontinuiranom kosti, to se naziva "fuzija".

Postoje tri vrste fuzije u KFS-u:

Tip I, kod kojega su kralješci stopljeni u blokove (više količina kralješaka stopljeno u jedan)

Tip II, s fuzijom koja uključuje jedan ili dva para kralješaka

Tip III, gdje je cervikalna fuzija povezana sa strukturnim zatajenjem torakalne i lumbalne kralježnice (dublji oblik malformacije)

Ovisno o težini, to može biti vidljivo na ultrazvuku fetusa u prvom tromjesečju trudnoće. Ostali istaknuti simptomi uključuju nisku liniju kose (bliže stražnjem dijelu glave), kratki vrat i ograničen opseg pokreta vratom. Ostali simptomi mogu se pojaviti zbog spajanja kralješaka, uključujući:

• Tortikolis (iskrivljeni vrat s glavom i vratom nagnutim na suprotne strane)
• Skolioza (krivulja kralježnice zbog fuzija; približno 30% osoba s KFS-om ima koštanu abnormalnost)
• Spina bifida (kada se živčana cijev u kojoj se nalazi leđna moždina ne zatvori u potpunosti u ureaju)
• Mrežasti prsti
• Rascjep nepca (kada krov usta ima otvor koji vodi do nosa; to pogađa približno 17% osoba s KFS-om)
• Problemi sa sluhom ili gluhoća zbog strukturnih problema u unutarnjem ili vanjskom dijelu uha; ovo pogađa 25% do 50% osoba s KFS-om
• Bol poput glavobolje ili bolova u vratu
• Problemi s disanjem
• Problemi s bubrezima, rebrima ili srcem
• Sprengelova deformacija (jedna ili obje lopatice su nerazvijene i nalaze se gore na leđima što uzrokuje slabost ramena)

Uzroci

Točan uzrok KFS-a nije poznat, ali istraživači vjeruju da on započinje iz tkiva u embriju koje se ne dijeli pravilno, a koje bi u tijelu normalno tvorilo zasebne kralježake, negdje između trećeg i osmog tjedna trudnoće. otkrio je da postoje tri gena koji su, kada su mutirani, povezani s KFS-om. Oni su geni GDF6, GDF3 i MEOX1.

KFS može biti uzrokovan i drugim poremećajem, uključujući fetalni alkoholni sindrom, ili kao nuspojava odvojene urođene bolesti poput Goldenharove bolesti (koja utječe na razvoj oka, uha i kralježnice), Wildervanckovog sindroma (koji zahvaća kosti u očima, vrat i uši) ili hemifacijalna mikrosomija (koja se javlja kada je jedna strana lica nerazvijena). Geni u tim poremećajima postaju mutirani što u nekim slučajevima može rezultirati i KFS-om.

Dijagnoza

Vaš će liječnik nadgledati rast vaše bebe ultrazvukom, što pomaže u ranom otkrivanju KFS-a i svih drugih problema s kralježnicom povezanih s njim.

Nakon rođenja bit će potrebno dodatno testiranje, uključujući ultrazvuk bubrega radi provjere abnormalnosti, rendgenske snimke vrata, kralježnice i kostiju ramena, magnetsku rezonancu kako bi se utvrdilo utječe li ili kako KFS na bilo koji organ u tijelu, genetsko testiranje i test sluha kako bi se utvrdilo postoji li gubitak kao nuspojava KFS-a.

Za određene blage slučajeve koji se ne dijagnosticiraju pri rođenju, testiranje je potrebno kada se simptomi pogoršaju ili kada se počnu pojavljivati.

Liječenje

Ne postoji poznati lijek za KFS, a planovi liječenja razlikuju se ovisno o pacijentu i o tome koje druge simptome ili stanja imaju kao odgovor na sam sindrom. Na primjer, pacijenti koji imaju mrežaste prste, rascjep nepca ili probleme sa srcem ili drugim organima vjerojatno će trebati operaciju. Oni koji imaju problema s kralježnicom, poput skolioze, bit će usmjereni na aparatić za zube, cervikalne ovratnike i fizikalnu terapiju koja će pomoći stabilizirati kralježnicu.

Radiografije djece s fuzijama uslijed abnormalnosti poput juvenilnog reumatoidnog artritisa povremeno mogu oponašati pojavu Klippel-Feil sindroma, premda bi povijest i fizikalni pregled kliničaru trebali omogućiti da lako razlikuje ovo stanje od Klippel-Feil sindroma.

Budući da su osobe s KFS-om također sklonije degenerativnom slomu kralježnice tijekom vremena, vjerojatno će se početni tijek liječenja s vremenom morati prilagoditi radu s tjelesnim zdravljem pacijenta kako se on mijenja. Isto vrijedi i za sve druge stručnjake koji se vide zbog komplikacija iz KFS-a, poput urologa, oftalmologa, kardiologa ili ortopeda, da nabrojimo neke.

Izuzetno je važno osigurati da vaš cjelokupni medicinski tim bude upoznat s vašim sveobuhvatnim planom liječenja i zdravljem kako bi mogli pomno nadgledati odgovarajuća područja i prilagoditi vlastiti tijek liječenja ako je potrebno kako bi pomogli u ukupnom zdravlju i udobnosti.

Snalaženje

Kod KFS-a rano otkrivanje je ključno. Ako se rano dijagnosticira, pacijenti koji boluju od KFS-a mogu voditi normalan, sretan život. Rješavanje specifičnih simptoma povezanih s nečijom bolešću presudno je - bilo da se radi o postavljanju slušnog aparata, radu s plastičnim kirurgom za ispravljanje kostnih abnormalnosti ili pristupanju planu upravljanja bolovima koji im pomaže da budu ugodni u svakodnevnom životu. Postoje i mrežni izvori koji pomažu onima koji imaju KFS da pronađu informacije i dobiju podršku, kao što su Američko udruženje ozljeda kralježnice i Američko udruženje kroničnih bolova.