Ljudski kromosomi dolaze u 23 para, a svaki roditelj daje jedan kromosom u svakom paru. Trisomija 18 (također nazvana Edwardsov sindrom) genetsko je stanje u kojem je jedan kromosom (kromosom 18) triplet umjesto para. Poput Trisomije 21 (Downov sindrom), Trisomija 18 utječe na sve tjelesne sustave i uzrokuje različite crte lica.
Justin Paget / Getty Images
Trisomija 18 javlja se u 1 na 5000 živorođenih. Nažalost, većina djece s Trisomijom 18 umire prije rođenja, pa stvarna učestalost poremećaja može biti veća. Trisomija 18 pogađa osobe svih etničkih pripadnosti.
Simptomi
Trisomija 18 ozbiljno utječe na sve organske sustave tijela. Simptomi mogu uključivati:
- Živčani sustav i mozak: mentalna zaostalost i usporen razvoj, visok mišićni tonus, napadaji i tjelesne malformacije poput moždanih mana
- Glava i lice: mala glava (mikrocefalija), male oči, široko postavljene oči, mala donja čeljust, rascjep nepca
- Srce: urođene srčane greške kao što je defekt ventrikularne pregrade
- Kosti: ozbiljna zastoj u rastu, stisnute ruke s 2. i 5. prstom na vrhu ostalih i druge mane ruku i stopala
- Malformacije: probavnog trakta, mokraćnog sustava i genitalija
Dijagnoza
Fizički izgled djeteta pri rođenju predložit će dijagnozu Trisomije 18. Međutim, većini se djece prije rođenja dijagnosticira amniocentezom (genetsko ispitivanje plodne vode). Ultrazvuk srca i trbuha može otkriti abnormalnosti, kao i rendgen kostura.
Liječenje
Medicinska skrb za osobe s Trisomijom 18 pruža potporu i fokusira se na pružanje prehrane, liječenje infekcija i rješavanje problema sa srcem.
Tijekom prvih mjeseci života, dojenčad s Trisomijom 18 zahtijeva kvalificiranu medicinsku njegu. Zbog složenih medicinskih problema, uključujući srčane greške i prevladavajuće infekcije, većina dojenčadi ima poteškoća s preživljavanjem do 1 godine. Napredak u medicinskoj skrbi s vremenom će u budućnosti pomoći da više novorođenčadi s Trisomijom 18 živi u djetinjstvu i kasnije.
-to-treat-hypertension-and-erectile-dysfunction.jpg)
