JACKSON-WEISSOV SINDROM SIMPTOMI I LIJEČENJE

Simptomi

Pri rođenju kosti lubanje nisu spojene; zatvaraju se dok dijete raste. Kod Jackson-Weissovog sindroma, kosti lubanje se prerano spajaju (spajaju). To se naziva "kraniosinostoza". To uzrokuje:

Izobličena lubanja

Široko razmaknute oči

Izbočeno čelo

Neobično ravno, nerazvijeno srednje područje lica (hipoplazija srednje površine)

Još jedna prepoznatljiva skupina urođenih oštećenja kod Jackson-Weissovog sindroma su stopala:

Veliki prsti su kratki i široki

Veliki nožni prsti također se savijaju od ostalih prstiju

Kosti nekih prstiju na nogama mogu biti srasle (nazvane "sindaktilija") ili abnormalnog oblika

Pojedinci s Jackson-Weissovim sindromom obično imaju normalne ruke, normalnu inteligenciju i normalan životni vijek.

Dijagnoza

Dijagnoza Jackson-Weissovog sindroma temelji se na prisutnim urođenim manama. Postoje i drugi sindromi koji uključuju kraniosinostoze, poput Crouzonovog sindroma ili Apertovog sindroma, ali abnormalnosti stopala pomažu u razlikovanju Jackson-Weissovog sindroma. Ako postoje sumnje, mogao bi se napraviti genetski test koji će pomoći u potvrđivanju dijagnoze.

Liječenje

Neke urođene mane prisutne u Jackson-Weissovom sindromu mogu se ispraviti ili umanjiti kirurškim zahvatom. Liječenje kraniosinostoze i abnormalnosti lica obično liječe liječnici i terapeuti koji su se specijalizirali za poremećaje glave i vrata (kraniofacijalni specijalisti). Ti timovi stručnjaka često rade u posebnom kraniofacijalnom centru ili klinici. Nacionalno kraniofacijalno udruženje ima kontaktne podatke za kraniofacijalne medicinske timove, a također pruža financijsku potporu za nemedicinske troškove pojedinaca koji putuju u centar na liječenje.