Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) urođeno je stanje koje utječe na rast, što znači da će dijete imati to stanje pri rođenju. Poznat je kao sindrom prekomjernog rasta i može zahvatiti nekoliko dijelova tijela. Dojenčad pogođena BWS-om često je mnogo veća od ostale djece njihove dobi.
Kao i mnogi medicinski sindromi, postoji niz znakova i simptoma koje pojedinac može imati, a težina se može razlikovati od jedne do druge osobe. Na primjer, iako neka djeca mogu imati nekoliko karakterističnih obilježja BWS-a, druga djeca mogu pokazati samo jednu ili dvije osobine obilježja.
Verywell / Brianna GilmartinOtprilike 1 na svakih 10.500 do 13.700 novorođenčadi širom svijeta kojima je dijagnosticiran Beckwith-Wiedemannov sindrom. Ali ovo može potkopati stvarnu prevalenciju BWS-a, jer ljudima koji imaju manje slučajeve ovog stanja možda nikada neće biti dijagnosticirana.
BWS utječe na muškarce i žene u jednakom broju.
Simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma
WS su prvi put zabilježili u medicinskoj literaturi 1960-ih dr. J. Bruce Beckwith i Hans-Rudolf Wiedemann. Početni nalazi stanja spominjali su pregršt načina na koje bi to moglo utjecati na tijelo. Međutim, tijekom godina, medicinska je zajednica prepoznala da BWS može uključivati mnoge tjelesne sustave; pacijenti mogu pokazivati razne zabrinutosti zbog prekomjernog rasta i fizičke osobine.
Djeca s Beckwith-Wiedemannovim sindromom mogu biti veća od ostale djece njihove dobi, ali prekomjerni rast obično se smanjuje oko 8. godine; odrasle osobe s BWS-om vjerojatno će biti prosječne visine.
Simptomi uključuju:
- Nenormalno povećana visina i težina rođenja
- Prekomjerni rast na jednoj strani tijela (hemihiperplazija)
- Prekomjerni rast jednog dijela tijela
- Uvećani jezik
- Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
- Previše inzulina (hiperinzulinizam)
- Abnormalnosti trbušnog zida poput kile ili omfalokele (stanje u kojem se crijeva i organi nalaze izvan trbuha)
- Veliki trbušni organi poput bubrega i jetre
- Promjene u bubrezima
- Prepoznatljivi žljebovi ili jamice u ušnim resicama ili području iza ušiju
- Povećani rizik od raka, posebno u djetinjstvu
Pojedinci s BWS-om obično žive normalan životni vijek. Međutim, postoje dva simptoma opasna po život povezana s BWS-om. Prvo, djeca s BWS-om imaju veći rizik od razvoja zloćudnih tumora, uključujući rijetku vrstu raka bubrega poznatu kao Wilmsov tumor, rak mišićnih tkiva ili rak jetre.
Drugo, dojenčad može razviti dugotrajnu nisku razinu šećera u krvi ili hipoglikemiju zbog prisutnosti previše inzulina. Rano otkrivanje znakova i simptoma BWS-a ključno je za pomoć pojedincima da žive normalan životni vijek.
Uzroci
BWS je povezan s defektima u genima na 11p - kraćem od dva kraka kromosoma 11. Sindrom se naziva i11p spektar zarastanjazbog ove veze i raspona simptoma koji se mogu pojaviti.
Metode nastanka nedostataka su složene i nisu potvrđene.
Neke ideje uključuju:
- Abnormalnosti u ekspresiji gena
- Promjene u ciklusu metilacije
- Neravnoteža aktivnih gena na kromosomu 11,
- Genetske mutacije
Otprilike 10% do 15% slučajeva BWS-a prenosi se preko obitelji.
Budući da je genetske čimbenike odgovorne za razvoj BWS-a teško razumjeti, možda ćete imati koristi od traženja usluga genetičara koji će odgovoriti na vaša pitanja i nedoumice.
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao BWS, vaš će liječnik ili zdravstveni tim tražiti prepoznatljive značajke stanja. Novorođenčad često ima uočljive karakteristike povezane s BWS-om, što liječniku omogućuje postavljanje kliničke dijagnoze na temelju prepoznatljivih znakova i simptoma.
Nalazi poput abnormalnosti trbušnog zida, abnormalnog povećanja visine i težine i povećanog jezika tragovi su sugeriranja da dijete može imati BWS.
Međutim, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik će vjerojatno trebati pregledati povijest bolesti pacijenta, profil simptoma, ispuniti fizički pregled i pregledati sve odgovarajuće laboratorijske rezultate.
Tipično, liječnik će preporučiti genetsko testiranje, koje također može objasniti uzrok BWS-a u djeteta. Uz to, genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju da li se i kako BWS prenosi kroz članove obitelji i postoji li rizik od nasljeđivanja druge djece.
U nekim se slučajevima može izvršiti testiranjeprijerođenje djeteta. Primjer metode ispitivanja, koja može pokazati rane znakove BWS-a, je ultrazvuk napravljen tijekom trudnoće. Ova metoda snimanja može pokazivati značajke poput povećanih organa, velike veličine fetusa, povećane posteljice i još mnogo toga. Ako roditelji žele detaljnije informacije, dostupno je dodatno prenatalno testiranje.
Liječenje
Općenito, liječenje BWS-a uključuje kombinaciju upravljanja simptomima, kirurških zahvata i ostajanja na oprezu oko mogućnosti nastanka tumora. Intervencije uključuju:
- Praćenje šećera u krvi u novorođenčadi sa sumnjom na BWS
- Intravenski tretmani ili drugi lijekovi kada je prisutan nizak šećer u krvi
- Kirurški popravak trbušnog zida
- Operacija za smanjenje veličine jezika ako ometa hranjenje ili disanje
- Rutinski probir tumora krvnim testovima i ultrazvukom abdomena
- Ako su prisutni tumori, liječnik će vas uputiti na pedijatrijskog onkologa
- Provjeravanje i upravljanje skoliozom kada dijete ima prekomjerni rast na jednoj strani tijela
- Upućivanje na odgovarajuće stručnjake kada postoji dodatno zahvaćanje organa (poput bubrega, jetre ili gušterače)
- Terapijske intervencije poput govora, fizičke ili radne terapije ako su oslabljene snaga, pokretljivost, svakodnevne aktivnosti ili govor
- Liječenje hemihipertrofije ortopedskom kirurgijom
- Probir za razvojna pitanja
Prognoza
Dojenčad s BWS-om pod povećanim je rizikom od smrtnosti uglavnom zbog komplikacija nedonoščadi, hipoglikemije, makroglozije i malignih tumora. Dobra vijest je da mnoga djeca s BWS-om odrastaju u zdravom odraslom životu i normalnom životnom vijeku. Mogu imati i zdravu djecu.
Iako dijete s BWS-om može imati veće značajke od vršnjaka, stopa rasta smanjuje se kako stari, kao i rizik od razvoja raka. Tijekom njihovog pred-tinejdžerskog i tinejdžerskog doba, stopa rasta se normalizira.
S vremenom će mnoge fizičke karakteristike postati manje vidljive, iako možda postoje neke značajke koje zahtijevaju ispravljanje kirurških intervencija.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako su izgledi za djecu s BWS-om dobri, kao roditelj, s vremena na vrijeme prirodno je osjećati se premoreno. Srećom, postoje organizacije, poput Međunarodne zaklade za djecu Beckwith-Wiedemann i Grupe za podršku Beckwith Wiedemann (UK), koje pružaju resurse i savjete ljudima koji se kreću ovim zdravstvenim stanjem.