Primordijalni nanizam je skupina poremećaja kod kojih se rast osobe odgađa počevši u najranijim fazama razvoja ili u maternici. Točnije, bebe s iskonskim nanizmom imaju intrauterinu retardaciju rasta (IUGR), što je neuspjeh ploda da normalno raste. To se može prepoznati već u 13. tjednu trudnoće i postupno se pogoršava kako beba dostigne puni rok.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesTo je vrsta patuljaštva koja je odgovorna za neke od najmanjih ljudi na svijetu. Odrasli obično ne narastu više od 40 centimetara i često imaju visok glas zbog suženja glasovnog okvira.
U ljudi s mikrocefalnim osteodisplastičnim primordijalnim patuljaštvom tipa II (MOPDII), što je jedan od pet genetskih poremećaja koji su trenutno grupirani pod primordijalni patuljak, veličina mozga odrasle osobe otprilike je veličine tromjesečnog dojenčeta. Međutim, to obično ne utječe na intelektualni razvoj.
Iskonski nanizam pri rođenju
Pri rođenju, dojenče s iskonskim patuljaštvom bit će vrlo maleno, obično će biti manje od tri kilograma (1,4 kg) i duljine manje od 16 inča, što je otprilike veličine normalnog fetusa od 30 tjedana. Često se dijete rađa prerano oko 35. tjedna trudnoće. Dijete je potpuno oblikovano i veličina glave proporcionalna je veličini tijela, ali oboje je sićušno.
Nakon rođenja dijete će rasti vrlo sporo i ostat će daleko iza druge djece u svojoj dobnoj skupini. Kako se dijete razvija, počet će se uočavati izrazite tjelesne promjene:
- Glava će rasti sporije od ostatka tijela (mikrocefalija)
- Kosti ruku i nogu bit će proporcionalno kraće
- Zglobovi će biti labavi s povremenim iščašenjem ili neusklađenim koljenima, laktovima ili kukovima
- Karakteristične crte lica mogu uključivati istaknuti nos i oči te neobično male ili nedostajuće zube
- Mogu se razviti i problemi s kralježnicom poput zakrivljenosti (skolioza)
- Čest je visok, škripav glas
Vrste iskonskog nanizma
Najmanje pet genetskih poremećaja trenutno potpada pod kišobran iskonskog patuljaštva, uključujući:
- Russell-Silver sindrom
- Seckelov sindrom
- Meier-Gorlinov sindrom
- Majewski osteodisplastični primordijalni patuljast (MOPD vrste I i III)
- MOPD Tip II
Budući da su ova stanja rijetka, teško je znati koliko često se javljaju. Procjenjuje se da je identificirano samo 100 osoba u Sjevernoj Americi koje imaju MOPD Tip II.
Neke obitelji imaju više od jednog djeteta s MOPD-om tipa II, što sugerira da je poremećaj naslijeđen iz gena oba roditelja, a ne samo iz jednog (stanje je poznato kao autosomno recesivni obrazac). To mogu biti pogođeni i muškarci i žene svih nacionalnosti.
Dijagnosticiranje iskonskog nanizma
Budući da su iskonski poremećaji patuljaštva izuzetno rijetki, pogrešna dijagnoza je česta. Pogotovo u ranom djetinjstvu, neuspjeh u rastu često se pripisuje lošoj prehrani ili metaboličkom poremećaju.
Konačna dijagnoza obično se ne postavlja dok dijete nema fizičke karakteristike ozbiljnog patuljaštva. Do ovog trenutka, X-zrake će pokazati stanjivanje kostiju zajedno s proširenjem krajeva dugih kostiju.
Trenutno ne postoji učinkovit način za povećanje stope rasta kod djeteta s iskonskim patuljaštvom. Za razliku od djece s hipofiznim nanizmom, nedostatak normalnog rasta nije povezan s nedostatkom hormona rasta. Stoga će terapija hormonom rasta imati malo ili nimalo učinka.
Nakon dijagnoze, medicinska skrb usredotočit će se na liječenje problema kako se oni razvijaju, poput poteškoća s hranjenjem dojenčadi, problema s vidom, skolioze i iščašenja zglobova.
.jpg)
