Ranijih godina Laurence-Moon-Bardet-Biedlov sindrom (LMBBS) bio je izraz koji se koristio za opisivanje nasljednog genetskog stanja koje je zahvatilo približno 1 od 100 000 rođenih beba. Ime je dobio po četvero liječnika koji su u početku opisali simptome sindrom.
Corbis putem Getty Images / Getty ImagesOd tada je LMBBS prepoznat kao netočan. Umjesto toga, otkriveno je da se LMBBS zapravo sastoji od dva različita poremećaja: Biedl-Bardet sindrom (BBS) i Laurence-Moon sindrom (LMS).
Razlika između Biedl-Bardetovog sindroma i Laurence-Moon-ovog sindroma
BBS je vrlo rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje pogoršanje vida, suvišnih prstiju na rukama i nogama, pretilost u želucu i trbuhu, probleme s bubrezima i poteškoće u učenju. mnogi će ljudi postati potpuno slijepi. Komplikacije od drugih simptoma, poput problema s bubrezima, mogu postati opasne po život.
Poput BBS-a, i LMS je nasljedni poremećaj. Povezan je s poteškoćama u učenju, smanjenim spolnim hormonima i ukočenošću mišića i zglobova. BBS i LMS su vrlo slični, ali se smatraju različitim, jer LMS pacijenti ne pokazuju znakove dodatnih cifara ili pretilosti u trbuhu.
Uzroci BBS-a i LMS-a
Većina slučajeva BBS-a nasljeđuje se. Utječe i na muškarce i na žene, ali nije uobičajeno. BBS utječe na samo 1 od 100 000 u Sjevernoj Americi i Europi, a nešto je češći u zemljama Kuvajta i Newfoundlanda, ali znanstvenici nisu sigurni zašto.
LMS je također nasljedna bolest.LMS je autosomno recesivan, što znači da se javlja samo ako oba roditelja nose LMS gene. Tipično, sami roditelji nemaju LMS, ali nose gen od jednog od svojih roditelja.
Kako se dijagnosticiraju
BBS se obično dijagnosticira tijekom djetinjstva. Vizualnim pregledima i kliničkim procjenama tražit će se različite abnormalnosti i kašnjenja. U nekim slučajevima genetsko testiranje može otkriti prisutnost poremećaja prije nego što simptomi napreduju.
LMS se obično dijagnosticira prilikom testiranja na kašnjenja u razvoju, poput probira za inhibiciju govora, općih smetnji u učenju i slušnih problema.
Tretmani za dva stanja
Liječenje BBS-a usredotočeno je na liječenje simptoma poremećaja, poput korekcije vida ili transplantacije bubrega. Rano zahvatanje djeci može omogućiti najnormalniji mogući život i upravljati simptomima, ali trenutno nema lijeka za bolest .
Za LMS trenutno nema odobrenih tretmana za rješavanje poremećaja. Kao i BBS, liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. Oftalmološka podrška, poput naočala ili drugih pomagala, može pomoći pogoršanju vida. Da bi se pomoglo u liječenju niskog rasta i kašnjenja u rastu, može se preporučiti hormonska terapija. Govor i radna terapija mogu poboljšati spretnost i vještine svakodnevnog života. Možda će biti potrebne bubrežne terapije i tretmani za podršku bubrega.
Prognoza
Za one s Laurence-Moonovim sindromom očekivano trajanje života je obično kraće od ostalih ljudi. Najčešći uzrok smrti povezan je s problemima bubrega ili bubrega.
Za Biedel-Bartetov sindrom, zatajenje bubrega vrlo je često i najvjerojatniji je uzrok smrti. Rješavanje problema s bubrezima može poboljšati očekivano trajanje života i kvalitetu života.
.jpg)
.jpg)
