Simptomi mišićne distrofije

Mišićna distrofija (MD) često se smatra jednom bolešću koja se prikazuje na klasičan način. Iako su progresivna mišićna slabost i poteškoće u kontroli kretanja prisutni u svih devet oblika bolesti, postoje iscrpljeni simptomi i njihov opseg koji ovise o tipu nekoga.

Neki oblici MD postaju vidljivi u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi, dok se drugi pojavljuju tek u srednjoj dobi ili kasnije.

Česti simptomi

Progresivna mišićna slabost uobičajena je među svim vrstama MD-a, ali važno je svaku pogledati jedinstveno kako bi se točno shvatilo kako to utječe na pojedinca. Postoje određene razlike u stupnju mišićne slabosti, na to koji su mišići zahvaćeni i progresiji bolesti.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD)

Prvi znakovi DMD mogu uključivati:

• Slabost u nogama i zdjelici
• Pojava povećanih mišića potkoljenice
• Često padanje
• Poteškoće u ustajanju iz sjedala ili ležanja; "hodati" rukama gore po nogama kako bi došli u stojeći položaj (Gowerov manevar)
• Problemi s penjanjem stepenicama
• Šetnja poput daske
• Stojeći i hodajući s izbočenim prsima i trbuhom
• Poteškoće s podizanjem glave; slab vrat

Na kraju, DMD utječe na sve mišiće u tijelu, uključujući srce i mišiće disanja. Dakle, kako dijete odrasta, simptomi mogu rasti tako da uključuju umor, probleme sa srcem zbog uvećanog srca, slabost ruku i ruku i gubitak sposobnosti hoda do 12. godine.

Beckerova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija vrlo je slična DMD-u, osim što se simptomi Becker MD-a mogu pojaviti kasnije u mladosti - sve do 25. Iako su slični DMD-u, simptomi Becker MD-a napreduju sporije od onih kod DMD-a.

Kongenitalna mišićna distrofija

Nisu identificirani svi urođeni oblici MD (prisutni pri rođenju). Jedan oblik, urođena mišićna distrofija Fukuyama, uzrokuje ozbiljnu slabost mišića lica i udova i može uključivati ​​kontrakture zglobova, mentalne i govorne probleme, kao i napadaje.

Emery-Dreifussova mišićna distrofija

Ovaj oblik polako napreduje. Međutim, za razliku od DMD-a, kontrakture - skraćivanje mišića - mogu se pojaviti ranije u životu. Ukupna mišićna slabost također je manje ozbiljna od DMD-a. Ozbiljni srčani problemi povezani s Emery-Dreifuss MD mogu zahtijevati srčani stimulator.

Mišićna distrofija udova-pojasa

Bolest uzrokuje mišićnu slabost koja započinje u kukovima, pomiče se do ramena i širi se prema van u ruke i noge. Bolest polako napreduje, ali na kraju dovodi do poteškoća u hodu.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSH MD)

Osobe s FSH MD imaju ramena koja se spuštaju prema naprijed, što otežava podizanje ruku iznad glave. Slabost mišića nastavlja se u cijelom tijelu kako bolest napreduje. FSH MD može se kretati od vrlo blage do teške. Unatoč progresivnoj slabosti mišića, mnogi ljudi s FSH MD još uvijek mogu hodati.

Miotonična mišićna distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije započinje mišićnom slabošću na licu, a zatim prelazi na stopala i šake. Miotonični MD također uzrokuje miotoniju - produljeno ukrućenje mišića (poput grčeva), i to je simptom koji se javlja samo u ovom obliku bolesti.

Miotonični MD utječe na središnji živčani sustav, srce, probavni trakt, oči i endokrine žlijezde. Polako napreduje, a količina mišićne slabosti varira od blage do teške.

Okulofaringealna mišićna distrofija

Opušteni kapci obično su prvi znak ovog oblika distrofije, a stanje tada napreduje do slabosti mišića lica i poteškoća u gutanju. Operacija može smanjiti probleme s gutanjem i spriječiti gušenje, kao i upalu pluća.

Distalna mišićna distrofija

Mišićne bolesti definirane kao distalna mišićna distrofija imaju slične simptome slabosti podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Te bolesti, uključujući podoblike Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka i Miyoshi, manje su ozbiljne i uključuju manje mišića nego druge vrste mišićne distrofije.

Komplikacije

Kako mišići dalje slabe, može se pojaviti nekoliko komplikacija:

• Mobilnost postaje izazov, a nekim će ljudima možda trebati pomoćni uređaj, poput štapa, hodalice ili invalidskih kolica, za hodanje.
• Kontrakture mogu biti bolne i predstavljati još jednu prepreku za pokretljivost.Lijekovi za ublažavanje boli i smanjenje ukočenosti mogu biti korisni za neke ljude. Ali kad su kontrakture ozbiljne, pacijentima će možda trebati operacija za poboljšanje pokreta.
• Kako slabost mišića trupa ili srednjeg presjeka napreduje, vjerojatno će se razviti poteškoće s disanjem; u nekim slučajevima mogu biti opasne po život. Da bi pomogli disanju, neki će ljudi trebati koristiti ventilator.
• U bolesnika s MD-om može se razviti skolioza. Uređaji za sjedenje i pozicioniranje mogu se koristiti za poboljšanje posturalnog poravnanja. Ali u nekim slučajevima ljudi mogu zahtijevati operaciju za stabiliziranje kralježnice.
• Određene vrste MD mogu uzrokovati da srce radi manje učinkovito, a neki ljudi mogu zahtijevati postavljanje pacemakera ili defibrilatora.
• Neki će ljudi imati poteškoća s jesti i gutati, što može dovesti do prehrambenih nedostataka ili aspiracijske upale pluća. Ovo je infekcija pluća uzrokovana udisanjem hrane, želučanih kiselina ili sline. Može se postaviti sojka za hranjenje koja nadopunjuje prehranu, smanjuje rizik od aspiracije i smanjuje izazove povezane s jedenjem i gutanjem.
• MD može dovesti do promjena u mozgu koje dovode do smetnji u učenju.
• Određene vrste MD mogu utjecati na oči, gastrointestinalni trakt ili druge organe u tijelu, uzrokujući s tim povezane probleme.

Kada posjetiti liječnika

Ako vi ili vaše dijete pokazujete znakove mišićne slabosti, poput pada, ispuštanja stvari ili sveukupne nespretnosti, vrijeme je da posjetite svog liječnika za pregled i odgovarajuće postupke testiranja i dijagnostike.

Vodič za diskusiju liječnika o mišićnoj distrofiji

Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.

Pošaljite sebi ili voljenoj osobi.

Ovaj Vodič za raspravu o liječniku poslan je na {{form.email}}.

Dogodila se greška. Molim te pokušaj ponovno.

Iako sigurno postoje druga, vjerojatnija objašnjenja za ono što primjećujete, najbolje je da se odmjeri stručnjak. Ako imate MD i imate nove pojave simptoma, posavjetujte se sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da ćete dobiti briga koja vam treba.