Seckelov sindrom nasljedni je oblik iskonskog patuljaštva, što znači da dojenče počinje vrlo malo i ne uspijeva normalno rasti nakon rođenja. Iako će osobe sa Seckelovim sindromom obično biti proporcionalne veličine, imat će izrazito malu veličinu glave. Također je česta mentalna zaostalost.
Unatoč nizu tjelesnih i mentalnih izazova s kojima se suočava osoba sa Seckelovim sindromom, poznato je da mnogi žive dobro više od 50 godina.
Hero Images / Getty ImagesUzroci
Seckelov sindrom je nasljedni poremećaj povezan s genetskim mutacijama na jednom od tri različita kromosoma. Smatra se izuzetno rijetkim, s nešto više od 100 slučajeva zabilježenih od 1960. godine. Mnoga djeca s dijagnozom Seckelovog sindroma rođena su od roditelja koji su usko povezani (srodnički), poput rođaka ili braće i sestara.
Seckelov sindrom recesivni je genetski poremećaj, što znači da se javlja samo kada dijete naslijedi isti abnormalni gen od svakog roditelja. Ako dijete primi jedan normalan gen i jedan abnormalni gen, dijete će biti nositelj sindroma, ali obično neće pokazivati simptome.
Ako oba roditelja imaju istu kromosomsku mutaciju za Seckelov sindrom, rizik od dobivanja djeteta sa Seckelovim sindromom iznosi 25 posto, dok je rizik od rađanja 50 posto.
Karakteristike
Seckelov sindrom karakterizira abnormalno spor razvoj fetusa i mala porođajna težina. Nakon rođenja, dijete će doživjeti usporen rast i sazrijevanje kosti što rezultira niskim, ali proporcionalnim rastom (za razliku od kratkodlakog patuljaka ili akondroplazije). Osobe sa Seckelovim sindromom imaju različite tjelesne i razvojne karakteristike, uključujući:
- Vrlo male veličine i težine pri rođenju (prosječno 3,3 kilograma)
- Izuzetno malen, proporcionalan rast
- Nenormalno mala veličina glave (mikrocefalija)
- Izbočina nosa nalik kljunu
- Usko lice
- Neispravne uši
- Neobično mala čeljust (mikrognatija)
- Mentalna zaostalost, često teška s IQ manjim od 50
Ostali simptomi mogu uključivati abnormalno velike oči, visoko zakrivljeno nepce, malformacije zuba i druge deformacije kostiju. Također se često vide krvni poremećaji kao što su anemija (niski nivo crvenih krvnih stanica), pancitopenija (nema dovoljno krvnih stanica) ili akutna mijeloična leukemija (vrsta karcinoma krvi).
U nekim slučajevima testisi kod muškaraca neće uspjeti spustiti se u skrotum, dok žene mogu imati abnormalno povećani klitoris. Osim toga, ljudi sa Seckelovim sindromom mogu imati pretjeranu dlaku na tijelu i jedan, dubok nabor na dlanovima ruku (poznat kao simian nabor).
Dijagnoza
Dijagnoza Seckelovog sindroma temelji se gotovo isključivo na fizičkim simptomima. X-zrake i drugi alati za zamišljanje (MRI, CT) mogu biti potrebni da bi se razlikovali od ostalih sličnih stanja. Trenutno ne postoji laboratorijski ili genetski test specifičan za Seckelov sindrom. U nekim se slučajevima konačna dijagnoza ne može postaviti dok dijete ne odraste i pojave se karakteristični simptomi.
Liječenje i upravljanje
Liječenje Seckelovog sindroma usredotočeno je na bilo koji medicinski problem koji se može pojaviti, posebno na poremećaje krvi i strukturne deformacije. Pojedincima s mentalnim teškoćama i njihovim obiteljima morat će se pružiti odgovarajuća socijalna podrška i savjetodavne usluge.
.jpg)
