Cornelia de Langeov sindrom (CdLS) rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje prepoznatljive crte lica, zastoje u rastu, malformacije udova, probleme u ponašanju i niz drugih simptoma. Stanje može biti od blagog do teškog i zahvatiti više dijelova tijela. Ime je dobio po nizozemskoj pedijatrki Corneliji de Lange, koja je prvi put opisala stanje dvoje djece 1933. godine.
Procjenjuje se da CdLS utječe na između 1 na 10 000 i 1 na 30 000 novorođenčadi. Točan broj slučajeva nije poznat, jer blaži slučajevi mogu ostati nedijagnosticirani.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Simptomi
Simptomi sindroma Cornelia de Lange često se mogu prepoznati pri rođenju. Osobe s CdLS-om imaju specifične značajke lica kao što su:
- Lučne, guste obrve koje se obično susreću u sredini
- Duge trepavice
- Niske prednje i stražnje linije kose
- Kratki, prevrnuti nos
- Smanjeni kutovi usta i tanka gornja usna
- Nisko postavljene i neispravne uši
- Rascjep nepca
Ostale abnormalnosti, koje mogu ili ne moraju biti prisutne pri rođenju, uključuju:
- Vrlo mala glava (mikrocefalija)
- Kašnjenje rasta
- Problemi s očima i vidom
- Gubitak sluha
- Prekomjerna dlaka na tijelu, koja se može tanjiti kako dijete raste
- Kratki vrat
- Nenormalnosti ruku poput nedostajanja prstiju, vrlo malih ruku ili unutarnjeg odstupanja ružičastih prstiju
- Intelektualne poteškoće
- Problemi sa samoozljeđivanjem i agresivno ponašanje
Dojenčad s tim stanjem mogu imati problema s hranjenjem. Djeca s CdLS-om mogu također imati gastroezofagealnu refluksnu bolest (GERB) i zubne probleme.
Uzroci
Slučajevi sindroma Cornelia de Lange obično su uzrokovani mutacijama gena; više od polovice ljudi s tim stanjem ima mutaciju gena NIPBL.
Sindrom je također povezan s najmanje četiri druge mutacije gena, uključujući SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. Proteini iz ovih gena doprinose strukturi kohezijskog kompleksa, proteina koji pomažu u usmjeravanju razvoja prije rođenja djeteta. Mutacija može poremetiti taj razvoj tijekom ranih faza.
Dijagnoza
Sindrom Cornelia de Lange može se dijagnosticirati u različitoj dobi. Ponekad se može otkriti tijekom ultrazvuka fetusa, koji može pokazati abnormalnosti udova, rascjep usne, kašnjenje rasta, abnormalan profil lica ili druge znakove CdLS-a.
CdLS se često prepoznaje pri rođenju, na temelju tipičnih simptoma, uključujući značajke lica, pretjeranu kosu, male veličine i male ruke ili stopala. Ostali uvjeti mogu ukazivati na CdLS, uključujući herniju dijafragme, anomalije bubrega i kongenitalne bolesti srca. U
Osobama s blažim slučajevima može se dijagnosticirati kasnije u djetinjstvu. Crte lica mogu imati neke suptilne znakove CdLS-a. Intelektualni poremećaji mogu postati očigledniji, a agresivno ponašanje, uključujući samoozljeđivanje, također može postati problem.
Jednom kada mu se dijagnosticira CdLS, dijete će možda trebati procijeniti na malformacije koje uzrokuju medicinske probleme. To uključuje rutinsku ehokardiografiju i bubrežnu sonografiju, jer 25% ljudi s CdLS-om ima srčanu abnormalnost, a 10% ima bubrežnu malformaciju. U
Liječenje
Liječenje se fokusira na upravljanje simptomima kako bi se osobama s CdLS-om pomoglo da vode bolji život. Dojenčad imaju koristi od programa rane intervencije za poboljšanje tonusa mišića, upravljanje problemima hranjenja i razvijanje fine motorike. Dodatne formule ili postavljanje gastrostomske cijevi mogu pomoći u poboljšanju svih kašnjenja u rastu. U
Kako dijete raste, tjelesna, radna i govorna terapija mogu koristiti onima koji imaju izazove. Kirurški zahvat može biti potreban kod koštanih abnormalnosti ili urođenih srčanih problema.
Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu pomoći u upravljanju bihevioralnim simptomima stanja. Djeca će možda trebati posjetiti kardiologa ili oftalmologa zbog problema sa srcem i očima.
Očekivani životni vijek za one s CdLS-om relativno je normalan ako dijete nema nekih većih unutarnjih abnormalnosti poput srčanih mana. Većina ljudi s CdLS-om dobro živi u odrasloj dobi i starosti.
Riječ iz vrlo dobrog
Cornelia de Langeov sindrom utječe na različite ljude na različite načine, a znakovi i simptomi mogu se razlikovati od pojedinca do pojedinca. Ako se djetetu dijagnosticira, njegov će liječnik razgovarati s vama o određenom planu liječenja i predložiti sve usluge i grupe za podršku koje će vam pomoći u potrebama vašeg djeteta.
.jpg)
.jpg)
