Atresija dvanaesnika je rijetko stanje prisutno pri rođenju. To je malformacija duodenuma, odnosno dijela tankog crijeva koji hranu prima izravno iz želuca. Stanje može izazvati jako povraćanje kod novorođenčadi, a može uzrokovati i neke znakove tijekom trudnoće, uključujući velike količine tekućine koja okružuje rastuću bebu.
Simptomi
Prenatalni (prije rođenja) simptomi
Atresija dvanaesnika često rezultira polihidramnionima, abnormalnim nakupljanjem amnionske tekućine (tekućine koja okružuje fetus tijekom trudnoće). U normalnim okolnostima, fetus guta amnionsku tekućinu, ali kada je prisutna durenalna atrezija, fetusu je gutanje otežano, što rezultira nakupinom dodatne amnionske tekućine.
Polihidramnios predstavlja veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće, poput preranog porođaja.
Prenatalni simptomi durenalne atrezije uključuju:
- Polihidramnios: Zbog toga majčin trbuh može izgledati neobično velik. Prenatalni ultrazvuk može otkriti višak amnionske tekućine, ponekad dajući savjet liječniku da može biti prisutna atrezija dvanaesnika.
- Dvostruki mjehur: Ovo je klasični znak atrezije dvanaesnika koji se vidi na ultrazvuku. Jedan mjehurić slika je fetusovog želuca ispunjenog tekućinom, a drugi duodenum ispunjen tekućinom. Oni se javljaju kada tekućine ima u želucu i dijelu dvanaesnika, ali tečnosti nema niže u crijevnom traktu.
Simptomi nakon rođenja
Nakon rođenja, dojenčad može pokazivati druge simptome atrezije dvanaesnika, kao što su:
- Oticanje gornjeg dijela trbuha
- Velike količine povraćanja (što može uključivati žućkastu zelenkastu boju)
- Povraćanje se nastavlja čak i ako se adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko zadrže nekoliko sati
- Odsutnost stolice nakon prvih nekoliko stolica mekonija. Mekonijeva stolica normalna je stolica tamne boje koja sadrži sadržaj koji oblaže crijeva tijekom razvoja fetusa u maternici.
Uzroci
Normalno, lumen (otvor) dvanaesnika vodi u ostatak probavnog trakta. Trebao bi biti otvoren tijekom fetalnog razvoja kako bi hrana i tekućina mogli slobodno prolaziti kroz probavni trakt dok se fetus razvija. Atresija dvanaesnika je začepljenje (blokada) dvanaesnika zbog razvojne malformacije. Uključuje ili odsutnost ili potpuno zatvaranje lumena dvanaesnika.
S atrezijom dvanaesnika, tekućine se ne mogu kretati kroz probavni trakt, a dijete povraća sav progutani materijal.
Duodenalna atrezija je urođeno stanje koje se razvija prije rođenja. Uzrok je nepoznat, a genetika može igrati ulogu. Atresija dvanaesnika može biti izolirano stanje ili se može javiti zajedno s drugim urođenim urođenim manama.
Stopa pojave atrezije dvanaesnika je otprilike jedna na svakih 5000 do 10 000 živorođenih; stanje češće pogađa dječake nego djevojčice. Preko polovice sve dojenčadi rođene s atrezijom dvanaesnika ima pridruženi urođeni defekt, s gotovo 30% slučajeva atrezije dvanaesnika koji uključuje Downov sindrom.
Ostale povezane kongenitalne abnormalnosti uključuju atreziju jednjaka (abnormalnost jednjaka koja utječe na njegovu pokretljivost), bubrežne probleme, defekte udova, srčane (srčane) greške, prerano rođenje i druge crijevne abnormalnosti.
Downov sindrom (Trisomija 21)
Downov sindrom genetski je poremećaj koji se javlja kada dijete ima tri, umjesto dvije, kopije kromosoma 21. Downov sindrom naziva se "trisomija 21." Dodatni kromosom rezultira tjelesnim i intelektualnim teškoćama. Mogu biti prisutne razne druge abnormalnosti, poput atrezije dvanaesnika, kao i problemi sa srcem, vidom i sluhom.
Dijagnoza
Tijekom trudnoće često se preporučuje 20-tjedni prenatalni ultrazvučni pregled. Atresija dvanaesnika možda neće biti vidljiva na ultrazvuku sve do zadnjeg tromjesečja trudnoće.
Dodatni ultrazvuk može se izvesti nakon 20-tjednog prenatalnog pregleda - tijekom trećeg tromjesečja trudnoće - iz nekoliko razloga, uključujući:
- Prisutan je genetski pregled koji je ukazao na Downov sindrom
- Nenormalno veliko mjerenje maternice tijekom rutinskog prenatalnog pregleda.
- Polihidramnios ili dvostruki mjehurić zabilježen na ranom ultrazvuku.
Ako se sumnja na atreziju dvanaesnika, mogu se provesti daljnji dijagnostički testovi, uključujući:
- Genetsko ispitivanje radi procjene roditelja na moguća nasljedna stanja
- Fetalna ultrasonografija visoke rezolucije, neinvazivni dijagnostički test, može vizualizirati crijevni trakt i druge organe fetusa
- Fetalna ehokardiografija, ultrazvuk za procjenu strukture i pokreta srca
- Amniocenteza, postupak u kojem se uzima uzorak plodne vode iz plodne vrećice dugom iglom koja se umetne u majčin trbuh kako bi se analizirali fetusovi kromosomi na genetske poremećaje
Definitivna dijagnoza atrezije dvanaesnika može se poduzeti tek nakon rođenja djeteta - kad rentgen može potvrditi dijagnozu. Ako se otkrije atresija dvanaesnika, napravit će se test ehokardiograma za procjenu srca.
Liječenje
Liječenje atrozije dvanaesnika prije rođenja
Duodenalna atrezija može se liječiti tek nakon rođenja djeteta, ali postoje neke prenatalne intervencije koje mogu smanjiti rizik od komplikacija pri rođenju.
Potrebno je pomno promatranje kako bi se fetus i majka mogli nadzirati zbog hitnih problema. To uključuje sekvencijalna mjerenja maternice i procjenu unutarnjeg tlaka u maternici. Ponekad se radi amnioredukcijski postupak za uklanjanje dijela plodne vode tijekom trudnoće.
Liječenje atrozije dvanaesnika nakon rođenja
Bebe s dijagnozom atrezije dvanaesnika mogu se roditi normalno,beznužnost kirurškog zahvata C-presjeka. Sveukupni cilj je da majka ima rodnicu rodnicom što je bliže roku djeteta. Iako je porođaj možda normalan, nakon rođenja djeteta bit će potrebne specijalizirane medicinske intervencije, a dojenče će nakon rođenja biti odvedeno na odjel intenzivne njege novorođenčadi.
Dojenče s atresijom dvanaesnika mora se hraniti intravenskim hranjivim tvarima i tekućinama. Uz to, vrlo tanka fleksibilna cijev nazvana nazogastrična (NG) cijev umetnut će se u djetetov želudac kroz nos ili usta. To će ukloniti zrak jer se zarobljeni zrak i plinovi neće moći normalno kretati kroz probavni trakt. Cijev će također omogućiti isporuku tekućine kako bi se spriječila dehidracija, kao i osigurati prehranu.
Dojenče s dijagnozom atrezije dvanaesnika neće moći uzimati mlijeko iz bočice ili dojiti dok se ne izvrši operacija za ispravljanje opstrukcije.
Kirurško liječenje
U većini se slučajeva kirurški zahvat radi oko dva ili tri dana nakon rođenja. Iako postoji nekoliko različitih vrsta malformacija dvanaesnika koje se smatraju podvrstama atrezije dvanaesnika, postupak je sličan za svaki podtip. Koraci u postupku uključuju:
- Primjena opće anestezije
- Otvaranje začepljenog kraja dvanaesnika
- Povezivanje ostatka tankog crijeva s krajem koji je bio blokiran
Nakon operacije
Nakon zahvata beba će biti vraćena na odjel intenzivne njege novorođenčadi; možda će biti potrebno da se novorođenče stavi na ventilator (aparat koji pomaže djetetu da diše) nekoliko dana.
U normalnim okolnostima, dijete će biti u bolnici otprilike tri tjedna nakon operacije durenalne atrezije. Nakon zacjeljivanja mjesta kirurškog zahvata, beba može odmah početi uzimati bočicu ili dojiti. Jednom kada beba uzima hranu na usta, bez ikakvih komplikacija, beba može ići kući s roditeljima.
Prognoza
Prema Nacionalnom zavodu za zdravlje, kada se atrezija dvanaesnika odmah dijagnosticira i liječi, prognoza je izvrsna.
Post-operativne komplikacije su rijetke i mogu uključivati dehidraciju, oticanje tankog crijeva, probleme pokretljivosti crijeva ili gastroezofagealni refluks.
Proučavanje minimalno invazivne kirurgije nasuprot konvencionalnoj kirurgiji
Studija iz 2017. ispitivala je ishod novorođenčadi s atrezijom dvanaesnika koja su liječena između 2004. i 2016. minimalno invazivnom operacijom (MIS) ili tradicionalnom otvorenom operacijom.
Rezultati studije mjereni su kako bi se procijenilo ukupno vrijeme zacjeljenja dojenčadi:
Snalaženje
Dojenčad s atresijom dvanaesnika i bez kongenitalnih poremećaja koji se istodobno javljaju imaju vrlo dobru prognozu. Dijete će nakon operacije više nego vjerojatno moći živjeti sasvim normalnim životom. Međutim, ako ste roditelj djeteta kojemu su dijagnosticirane druge urođene greške (poput stanja srca ili Downovog sindroma), postupak popravljanja atrezije dvanaesnika može biti samo početak dugog puta do stabilnosti vaše bebe.
Imajte na umu da u modernom svijetu djeca rođena s Downovim sindromom često odrastaju u dug, sretan, zdrav i produktivan život. Ono što se u početku može činiti neodoljivim, često se pokaže jednim od najvećih blagoslova u životu, prema mnogim roditeljima djece rođene s Downovim sindromom.
Prvi je korak dosegnuti i istražiti mnoštvo resursa dostupnih roditeljima, poput Nacionalnog kongresa za Downov sindrom, koji nudi bogatstvo resursa. Oni nude savjete za nove i buduće roditelje, odraslu braću i sestre, obrazovanje, govorne i jezične alate, zdravstvene i medicinske informacije te mogućnosti za istraživanje. Oni također imaju brzi direktorij lokalnih i nacionalnih mreža podrške.
Riječ iz vrlo dobrog
Većini beba koje operiraju atreziju dvanaesnika neće trebati bilo koja vrsta dugotrajnog liječenja ili kontinuirane daljnje njege stanja nakon otpuštanja iz bolnice.