Unutar tjelesnih stanica nalaze se maleni mali dijelovi zvani mitohondriji (čak 1.000 po stanici). Mitohondriji proizvode energiju koju naše stanice trebaju za rast i funkcioniranje. Ako su mitohondriji oštećeni ili ne rade ispravno, stanice ne mogu izvršavati svoje funkcije i mogu se ozlijediti ili umrijeti. Te ozlijeđene ili loše djelujuće stanice u konačnici uzrokuju mitohondrijsku bolest.
Mitohondrijsku bolest može biti teško dijagnosticirati, jer se bolest može pojaviti sa širokim spektrom simptoma, u rasponu od blagih do teških. Postoje stotine različitih vrsta mitohondrijskih bolesti. Vrsta koju imate ovisi o tome koje su stanice pogođene. Problemi mogu započeti rođenjem ili se pojaviti kasnije. Većina slučajeva dijagnosticira se tijekom djetinjstva, iako su slučajevi koji se javljaju kod odraslih sve češći. Mitohondrijska bolest pogađa između 40 000 i 70 000 Amerikanaca, a javlja se u jednom od 2500 do 4000 rođenih.
Mitohondrijska bolest je genetsko stanje. Bolest se može naslijediti od roditelja ili je rezultat slučajne mutacije vaše DNK. Mitohondrije također mogu biti ozlijeđene zbog upotrebe droga ili oštećenja uzrokovanih slobodnim radikalima (destruktivne molekule). Veliki broj genetskih mutacija može uzrokovati bolest. Međutim, ista mutacija kod dvije različite osobe možda neće proizvesti iste simptome.
CNRI / Getty ImagesZnaci i simptomi
Budući da su mitohondriji prisutni u 90% naših stanica, mogu biti zahvaćeni razni organi, uključujući mozak i mišiće. Najviše su pogođeni sustavi mozga, srca, jetre, koštanih mišića, bubrega, te endokrini i dišni sustav. Simptomi koje imate ovise o tome koje su stanice i organi zahvaćeni, a mogu obuhvaćati:
- Mozak: zastoji u razvoju, mentalna zaostalost, napadaji, demencija
- Živci: slabost, bol
- Mišići: slabost, nizak tonus, grčevi, bol
- Srčana bolest
- Oči: trzanje, gubitak vida
- Bolest bubrega
- Respiratorni problemi
- Gubitak sluha
Ostali simptomi uključuju gastrointestinalne poremećaje, otežano gutanje, bolesti srca, bolesti jetre, dijabetes, laktacidozu i povećanu vjerojatnost za zarazu. U djece bolest također može uzrokovati loš rast i zastoj u razvoju. Dijagnosticiranje mitohondrijske bolesti često je teško jer se simptomi razlikuju i mogu oponašati druga stanja. Višestruko zahvaćanje organskog sustava, tri ili više područja, često ukazuje na mitohondrijsku bolest.
Liječenje
Većina slučajeva mitohondrijske bolesti može se dijagnosticirati biopsijom mišića. Ostale mogućnosti ispitivanja uključuju krvne pretrage, genetsko testiranje i ispitivanje enzima. Biopsije mišića i drugi testovi mogu biti vrlo skupi, a slučajevi se dijagnosticiraju samo na kliničkoj prezentaciji.
Ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Određeni dodaci - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, lipoična kiselina i koenzim Q10 - mogu pomoći u liječenju određenih aspekata bolesti. Izbjegavanje stresa također može pomoći u smanjenju simptoma.
Istraživači trenutno istražuju lijekove koji bi blokirali nakupljanje mliječne kiseline povezano s bolestima mitohondrija. Drugi pokušavaju s vrlo niskim udjelom ugljikohidrata kako bi smanjili opterećenje mitohondrija.
Povezivanje mitohondrijske disfunkcije s drugim bolestima
Istraživači proučavaju mitohondrijsku bolest kako bi pronašli tragove o drugim stanjima poput raka, Parkinsonove bolesti, Alzheimerove bolesti i bolesti srca. Smatra se da su oštećenja mitohondrija povezana sa svim tim stanjima. Životni vijek oštećenja mitohondrija može biti dio procesa starenja.
.jpg)
