Prader-Willijev sindrom uzrokovan je genetskim poremećajem kromosoma 15. Rijetki je poremećaj prisutan pri rođenju koji rezultira brojnim tjelesnim, mentalnim i ponašanjem. Ključna značajka Prader-Willijevog sindroma je stalni osjećaj gladi koji obično započinje s oko 2 godine.
thatsval / Getty ImagesOsobe s Prader-Willijevim sindromom žele stalno jesti jer se nikad ne osjećaju sitima (hiperfagija) i obično imaju problema s kontrolom težine. Mnoge komplikacije Prader-Willijevog sindroma posljedica su pretilosti.
Ako vi ili vaše dijete imate Prader-Willi sindrom, tim stručnjaka može s vama raditi na upravljanju simptomima, smanjenju rizika od razvoja komplikacija i poboljšanju kvalitete života.
Prader-Willi se javlja u otprilike jednog od svakih 12.000-15.000 ljudi, i kod dječaka i kod djevojčica, i kod ljudi svih etničkih skupina. Prader-Willi sindrom obično se dijagnosticira izgledom i ponašanjem djeteta, a zatim potvrđuje specijaliziranim genetskim ispitivanjem uzorka krvi. Iako rijedak, Prader-Willi sindrom najčešći je genetski uzrok pretilosti.
Simptomi Prader-Willijevog sindroma
Isprva će dojenče s Prader-Willijevim sindromom imati problema s rastom i debljanjem (neuspjeh u napredovanju). Zbog slabih mišića (hipotonija), dojenče ne može piti iz bočice i možda će mu trebati posebne tehnike hranjenja ili hranjenje u sondi dok mu mišići ne ojačaju. Dojenčad s Prader-Willijevim sindromom često su iza druge djece u razvoju.
Između dobi od 1 do 6 godina dijete s Prader-Willijevim sindromom naglo razvija strahovito zanimanje za hranu i počinje se prejedati. Vjeruje se da se dijete s Prader-Willi nikada ne osjeća sito nakon jela, a zapravo može nastaviti jesti prejedanje. Roditelji djece sa sindromom često moraju zaključati kuhinjske ormariće i hladnjak kako bi djetetu ograničili pristup hrani. Djeca se u ovoj dobi brzo debljaju.
Stopa rasta usporava
Uz prejedanje, dijete s Prader-Willi prestaje nenormalno rasti i zato je niže od svojih vršnjaka po dobi i spolu. Nedostatak hormona rasta također je dijelom odgovoran za promjenu tjelesnog sastava i povećanje količine masti.
Djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju endokrine probleme, uključujući smanjeno ili odsutno lučenje spolnih hormona (hipogonadizam) i odgođeni ili nepotpuni spolni razvoj. Djeca sa sindromom mogu imati i blagu do umjerenu mentalnu retardaciju ili probleme s učenjem te mogu imati problema u ponašanju poput opsesije, prisile, tvrdoglavosti i nerviranja.
Prepoznatljive crte lica
Prepoznatljive crte lica također identificiraju dijete s Prader-Willijevim sindromom. To uključuje usko lice, oči u obliku badema, mala usta koja se pojavljuju, tanku gornju usnicu s oborenim kutovima usta i pune obraze. Oči djeteta mogu se prekrižiti (strabizam).
Liječenje Prader-Willijevog sindroma
Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Međutim, fizičkim problemima uzrokovanim sindromom može se upravljati. Tijekom dojenačke dobi, posebne tehnike hranjenja i formule mogu pomoći dojenčetu da raste.Fizicka terapija i vježbanje pomažu u poboljšanju snage i koordinacije. Primjena humanog hormona rasta (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poboljšava mišićnu masu i rast. Također, može se dati i terapija spolnim hormonima. I za liječenje muškaraca s nerazvijenim testisima i za vrijeme puberteta za poticanje sekundarnog spolnog razvoja (radi samopoštovanja i koristi od gustoće kostiju).
Logopedska terapija može pomoći djeci koja zaostaju u svojim jezičnim vještinama da dođu do svojih vršnjaka. Specijalne obrazovne službe i podrška pomažu djeci s Prader-Willi da postignu svoj puni kapacitet.
Kako dijete raste, problemi s prehranom i težinom mogu se kontrolirati uravnoteženom, niskokaloričnom prehranom, nadzorom težine, vanjskim ograničenjem hrane i svakodnevnim vježbanjem.
.jpg)
.jpg)
