Menkesova bolest je rijetka, često fatalna neurodegenerativna bolest koja utječe na sposobnost tijela da apsorbira bakar. Saznajte o podrijetlu bolesti, plus simptomima, dijagnozi i mogućnostima liječenja.
Emma Innocenti / Getty ImagesPorijeklo
1962. godine liječnik John Menkes sa svojim kolegama sa Sveučilišta Columbia u New Yorku objavio je znanstveni članak o pet muške novorođenčadi s prepoznatljivim genetskim sindromom. Ovaj sindrom, danas poznat kao Menkesova bolest, Menkesova bolest kinky kose ili Menkesov sindrom, identificiran je kao poremećaj metabolizma bakra u tijelu.
Budući da ljudi s ovom bolešću ne mogu pravilno apsorbirati bakar, mozak, jetra i krvna plazma lišeni su ovog neophodnog hranjivog sastojka. Isto tako, drugi dijelovi tijela, uključujući bubrege, slezenu i koštane mišiće, akumuliraju previše bakra.
Tko oboli od Menkesove bolesti?
Menkesova bolest javlja se kod ljudi svih etničkih skupina. Uključeni gen nalazi se na X (ženskom) kromosomu, što znači da su muškarci obično pogođeni poremećajem. Ženke koje nose genski defekt uglavnom nemaju simptome ako nisu prisutne neke druge neobične genetske okolnosti. Procjenjuje se da se Menkesova bolest javlja od jednog pojedinca na 100 000 živorođenih do jednog od 250 000 živorođenih.
Simptomi
Postoje mnoge varijacije Menkesove bolesti, a simptomi mogu biti od blagih do teških. Teški ili klasični oblik ima prepoznatljive simptome, koji obično počinju kad netko ima oko dva ili tri mjeseca. Simptomi uključuju:
- Gubitak razvojnih prekretnica (na primjer, beba više nije u stanju držati zvečku)
- Mišići postaju slabi i "disketirani", s niskim mišićnim tonusom
- Napadaji
- Loš rast
- Kosa vlasišta je kratka, rijetka, gruba i uvijena (nalik na žice) i može biti bijela ili sijeda
- Lice ima opuštene obraze i izražene zglobove
Pojedinci s varijacijom Menkesove bolesti, poput X-vezanog cutis laxa, možda neće imati sve simptome ili ih mogu imati u različitom stupnju.
Dijagnoza
Bebe rođene s klasičnom Menkesovom bolesti izgledaju normalno pri rođenju, uključujući i kosu. Roditelji često počinju sumnjati da nešto nije u redu kad njihovo dijete ima otprilike dva ili tri mjeseca kada se promjene obično počnu događati. U blažim oblicima simptomi se možda neće pojaviti dok dijete ne odraste. Ženke koje nose neispravan gen mogu imati uvijenu kosu, ali ne uvijek. Evo što liječnici traže kako bi postavili dijagnozu:
- Niska razina bakra i ceruloplazmina u krvi nakon što dijete navrši šest tjedana (prije toga nije dijagnostički)
- Visoka razina bakra u posteljici (može se testirati na novorođenčadi)
- Nenormalne razine katehola u krvi i likvoru, čak i u novorođenčadi
- Biopsijom kože može se testirati metabolizam bakra
- Mikroskopski pregled kose pokazat će Menkesove abnormalnosti
Mogućnosti liječenja
Budući da Menkes ometa sposobnost bakra da dođe do tjelesnih stanica i organa, logično je da dovod bakra do stanica i organa koji trebaju trebaju pomoći u preokretanju poremećaja, zar ne Nije tako jednostavno. Istraživači su pokušali davati intramuskularne injekcije bakra, s mješovitim rezultatima. Čini se da što su rezultati tijekom injekcije injekcije to pozitivniji. Blaži oblici bolesti dobro reagiraju, ali teški oblik ne pokazuje velike promjene. Ovaj oblik terapije, kao i drugi, još se istražuje.
Liječenje je također usmjereno na ublažavanje simptoma. Uz medicinske specijaliste, fizikalna i radna terapija mogu pomoći u povećavanju potencijala. Nutricionist ili dijetetičar preporučit će visokokaloričnu prehranu, često s dodacima dodacima dječjoj smjesi. Genetski pregled obitelji pojedinca identificirat će nositelje i pružiti savjetovanje i smjernice o rizicima ponovnog nastanka.
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Menkesova bolest, možda ćete htjeti razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom pregledu za svoju obitelj. Probir će identificirati nositelje i može pomoći vašem liječniku da pruži savjetovanje i smjernice o rizicima od recidiva, što je otprilike svaka četvrta trudnoća. Upoznavanje Zaklade Menkes, neprofitne organizacije za obitelji pogođene Menkesovom bolešću, može vam pomoći da pronađete podršku.
