Probir novorođenčadi važan je za rano otkrivanje nasljednih genetskih i metaboličkih poremećaja, omogućujući liječnicima preventivno liječenje ili upravljanje pogođenom bebom kako bi se smanjila bolest, invaliditet ili smrt. Probir se provodi ubrzo nakon rođenja i uključuje jednostavan test krvi uz neinvazivni test sluha.
Trenutno u Sjedinjenim Državama postoji 35 genetskih i metaboličkih poremećaja za koje se preporučuje probir i 26 sekundarnih poremećaja za koje se provodi probir.Popis probnih testova za novorođenčad može se razlikovati ovisno o državi, a većina ih izvodi najmanje 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesPovijest
Koncept probira za novorođenčad započeo je 1960-ih razvojem genetskog probirnog testa na fenilketonuriju, metaboličku prirođenu manu. Inovativna metoda i prikupljanje i transport uzoraka krvi na filter papiru učinili su široko rasprostranjeni pregled ne samo održivim, već i troškovnim djelotvoran.
Od tada je razvijeno mnogo više probirnih testova na bazi krvi, uključujući novije tehnologije tandemske masene spektrometrije (MS / MS) koje mogu pregledati višestruke poremećaje pomoću samo nekoliko kapi osušene krvi.
Za razliku od tradicionalnih krvnih testova koje treba procijeniti pojedinačno, MS / MS mogu otkriti širok spektar urođenih anomalija pomoću uređaja nazvanog maseni spektrometar, koji identificira enzime i proteine na temelju uzoraka lomljene svjetlosti.Usporedbom rezultata s referentnim rasponom očekivanih vrijednosti, laboratorijski tehničari mogu s visokom razinom točnosti potvrditi je li prisutan genetski ili metabolički poremećaj, obično u roku od dvije ili tri minute.
Uz testove na bazi krvi, rutinski se pregledava i sluh kako bi se otkrilo oštećenje sluha kod novorođenčadi. Testovi sluha su neinvazivni i potrebno im je samo nekoliko minuta.
Danas se preko 98% od četiri milijuna novorođenčadi rođenih godišnje u Sjedinjenim Državama testira na više od 30 genetskih, metaboličkih, endokrinih i zaraznih bolesti koje se mogu liječiti u prvom tjednu života.
Zakoni o pregledu novorođenčadi
Savjetodavni odbor za nasljedne poremećaje novorođenčadi i djece (ACHDNC) izdaje redovite savjete poznate kao Preporučeni univerzalni panel za probir (RUSP) koji navodi osnovne uvjete za koje se probir novorođenčadi preporučuje i sekundarni uvjeti za koje je probir neobavezan.
Iako svih 50 država i Distrikt Columbia nude probir novorođenčadi, ne postoji savezni zakon koji regulira takve preglede. Zbog toga se države mogu odlučiti za promjenu panela poremećaja navedenih u RUSP-u i / ili prebacivanje odgovornosti za testiranje sa države na pojedinačnog liječnika ili ustanovu. To može dovesti do značajnog nedostatka kapitala u nekim državama.
Od 2017. godine 49 država i Distrikt Columbia provodi 30 ili više osnovnih uvjeta koje je preporučio ACHDNC. Ostale države poput Kalifornije prolaze više od jezgre 34 i time znatno smanjuju godišnju zdravstvenu zaštitu troškovi.
Financiranje programa probira i dalje izaziva mnoga državna zakonodavstva. Da bi se to prevladalo, u Zastupničkom domu SAD-a u svibnju 2019. uveden je zakon pod nazivom Zakon o ponovnom odobrenju pregleda novorođenčadi koji spašava živote kako bi se poboljšale i proširile trenutne inicijative za pregled novorođenčadi diljem Sjedinjenih Država.
Jezgro i sekundarni probir
Od srpnja 2018. postoji 35 temeljnih stanja za koja ACHDNC preporučuje da se uključe u rutinske preglede i 24 sekundarna stanja koja treba razmotriti na temelju dostupnosti učinkovitih tretmana.
Osnovni uvjetiPropionska acidemija
Metilmalonska kiselina (metilmalonil-CoA mutaza)
Metilmalonska kiselina (poremećaji kobalamina)
Izovalerijska acidemija
Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
3-hidroksi-3-metilglutarna kiselina
Nedostatak holokarboksilaze sintaze
Nedostatak beta-ketotiolaze
Glutarna acidemija tip I
Pogreška unosa / transporta karnitina
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca
Nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze
Nedostatak dugolančane L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze
Trifunkcionalni nedostatak proteina
Argininosukcinat acidurija
Citrulinemija, tip I
Javorov sirup bolest mokraće
Homocistinurija
Fenilketonurija
Tirozinemija, tip I
Primarni kongenitalni hipotireoza
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
Anemija srpastih stanica (SS bolest)
Srp beta-talasemija
Bolest srpastih stanica (SC bolest)
Nedostatak biotinidaze
Kritična kongenitalna bolest srca
Cistična fibroza
Galaktozemija
Bolest skladištenja glikogena tip II
Kongenitalni gubitak sluha
Teške kombinirane imunodeficijencije
Mukopolisaharidoza tip 1
X-vezana adrenoleukodistrofija
Spinalna mišićna atrofija uslijed homozigotne delecije
Metilmalonska acidemija s homocistinurijom
Malonska acidemija
Izobutirilglicinurija
2-metilbutirilglicinurija
3-metilglutakonska kiselina
2-metil-3-hidroksimaslačna kiselina
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca
Nedostatak L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze srednjeg / kratkog lanca
Glutarna acidemija tip II
Nedostatak ketoacil-CoA tiolaze srednjeg lanca
2,4 Nedostatak dienoil-CoA reduktaze
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tipa I
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tipa II
Nedostatak karnitin acilkarnitina translokaze
Argininemija
Citrullinemija, tip II
Hipermetioninemija
Benigna hiperfenilalaninemija
Defekt biopterina u biosintezi kofaktora
Defekt biopterina u regeneraciji kofaktora
Tirozinemija tip II
Tirozinemija tip III
Razne druge hemoglobinopatije
Nedostatak galaktoepimeraze
Nedostatak galaktokinaze
Nedostaci limfocita povezani s T-stanicama
Kako se provodi projekcija
Proces pregleda novorođenčadi relativno je brz i jednostavan. Između 24 sata i sedam dana nakon rođenja, uzme se nekoliko kapi krvi s pete dojenčeta i stavi na posebnu karticu. Rad se šalje u specijalizirani laboratorij na ispitivanje.
Rezultati krvnih testova šalju se pedijatru dojenčeta u roku od dva do sedam dana. Ako se bilo koji test vrati pozitivnim, provest će se daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza. Roditelji ne moraju tražiti testove; trebali bi se automatski izvoditi.
Uz pretrage na bazi krvi, provest će se i test sluha radi provjere gubitka sluha. To je neinvazivni test kojem treba samo pet do 10 minuta.
Postoje dvije standardne metode otkrivanja gubitka sluha u novorođenčadi:
- Otoakustičke emisije (OAE): Minijaturne slušalice i mikrofon mogu potvrditi sluh ako se zvukovi reflektiraju natrag iz ušnog kanala.
- Slušni odgovor moždanog stabla (ABR): Elektrode postavljene na glavu novorođenčeta mogu otkriti prisutnost ili odsutnost odgovora mozga na zvukove.
Riječ iz vrlo dobrog
Kod mnogih urođenih poremećaja, simptomi će postati vidljivi tek nekoliko dana ili tjedana nakon što se dijete rodi. Rano identificiranje ovih stanja može se pružiti liječenju kako bi se spriječila šteta za srce, pluća, bubrege, živčani sustav ili bilo koji drugi zahvaćeni organ.
Ako u obiteljskoj anamnezi imate urođeni poremećaj, obavijestite svog OB / GYN-a kako bi se mogli naručiti testovi ako već nisu uključeni u obavezni pregled.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
.jpg)
