Krabbeova bolest, poznata i kao leukodistrofija globoidnih stanica, degenerativna je genetska bolest koja utječe na živčani sustav. Ljudi s Krabbeovom bolešću imaju mutacije u svom GALC genu. Zbog ovih mutacija ne proizvode dovoljno enzima galaktozilceramidaze. Ovaj nedostatak dovodi do progresivnog gubitka zaštitnog sloja koji pokriva živčane stanice, zvane mijelin. Bez ovog zaštitnog sloja naši živci ne mogu ispravno funkcionirati, oštećujući naš mozak i živčani sustav.
Krabbeova bolest pogađa približno 1 od 100 000 ljudi širom svijeta, a veća incidencija zabilježena je u nekim područjima u Izraelu.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Simptomi
Postoje četiri podtipa Krabbeove bolesti, svaki sa svojim početkom i simptomima.
Budući da Krabbeova bolest utječe na živčane stanice, mnogi simptomi koje ona uzrokuje su neurološki. Tip 1, infantilni oblik, čini 85 do 90 posto slučajeva. Tip 1 napreduje kroz tri faze:
- Faza 1: Počinje oko tri do šest mjeseci nakon rođenja. Oboljela dojenčad prestaju se razvijati i postaju razdražljiva. Imaju visok mišićni tonus (mišići su ukočeni ili napeti) i imaju problema s hranjenjem.
- Faza 2: Dolazi do bržeg oštećenja živčanih stanica, što dovodi do gubitka upotrebe mišića, povećanja tonusa mišića, lukova leđa i oštećenja vida. Napadi mogu započeti.
- Faza 3: Dojenče postaje slijepo, gluho, nesvjesno svoje okoline i fiksirano ukočeno. Životni vijek djece s tipom 1 je oko 13 mjeseci.
Ostale vrste Krabbeove bolesti započinju nakon razdoblja normalnog razvoja. Ove vrste također napreduju sporije od tipa 1. Djeca uglavnom ne preživljavaju više od dvije godine nakon početka tipa 2. Očekivano trajanje života za vrste 3 i 4 varira, a simptomi možda neće biti tako ozbiljni.
Dijagnoza
Ako simptomi vašeg djeteta ukazuju na Krabbeovu bolest, može se napraviti krvni test kako bi se utvrdilo ima li nedostatak galaktozilceramidaze, što potvrđuje dijagnozu Krabbeove bolesti. Može se napraviti lumbalna punkcija radi uzorkovanja likvora. Nenormalno visoka razina proteina može ukazivati na bolest. Da bi se dijete rodilo s tim stanjem, oba roditelja moraju nositi mutirani gen - smješten na kromosomu 14. Ako roditelji nose gen, njihovo nerođeno dijete može se testirati na nedostatak galaktozilceramidaze. Neke države nude testiranje novorođenčadi na Krabbeovu bolest.
Liječenje
Ne postoji lijek za Krabbeovu bolest. Nedavna istraživanja ukazala su na transplantaciju krvotvornih matičnih stanica (HSCT), matične stanice koje se razvijaju u krvne stanice, kao potencijalni lijek za to stanje. HSCT najbolje djeluje kada se daje pacijentima koji još nisu pokazali simptome ili su blago simptomatični. Tretman najbolje djeluje kada se daje tijekom prvog mjeseca života. HCST može imati koristi onima koji imaju kasnu ili polako progresivnu bolest i djeci s infantilnom bolešću ako se daju dovoljno rano. Iako HCST neće izliječiti bolest, može pružiti bolju kvalitetu života - odgađajući napredovanje bolesti i povećavajući očekivano trajanje života. Međutim, HCST dolazi sa svojim rizicima i ima stopu smrtnosti od 15 posto.
Trenutna istraživanja istražuju tretmane usmjerene na upalne markere, enzimsku nadomjesnu terapiju, gensku terapiju i transplantaciju neuronskih matičnih stanica. Sve su ove terapije u početnoj fazi i još se ne regrutiraju za klinička ispitivanja.
