Pregled fatalne obiteljske nesanice

Fatalna obiteljska nesanica nasljedni je poremećaj spavanja koji trenutno pogađa oko 30 obitelji širom svijeta, što ga čini krajnje neuobičajenim. Nesanica je smanjena sposobnost zaspati ili ostati u snu, a obično se javlja u obiteljima. Fatalnu obiteljsku nesanicu, međutim, karakterizira teško oštećena nesposobnost da se postigne stanje dubokog sna - popraćena je demencijom, psihozom, abnormalnim pokretima i promjenama tjelesnih funkcija poput srčanog ritma.

Dijagnostička ispitivanja spavanja mogu pokazati izmijenjeni obrazac, a kod bolesti se mogu pojaviti neke abnormalnosti u snimanju mozga. Genetski test može provjeriti stanje. Iako ne postoji učinkovito liječenje koje bi moglo preokrenuti ili spriječiti fatalnu obiteljsku nesanicu, tekuće istraživanje može ukazati na određeni napredak u budućnosti.

Simptomi

Simptomi fatalne obiteljske nesanice obično započinju između 45. i 50. godine života, iako mogu započeti i ranije ili kasnije, a simptomi brzo napreduju. Unatoč imenu, nesanica možda nije prvi simptom bolesti. Neuropsihijatrijska pitanja, problemi s kretanjem i fiziološki učinci mogu biti i najraniji simptomi.

Simptomi fatalne obiteljske nesanice uključuju:

• Problemi sa spavanjem: poteškoće sa zaspanjem i spavanjem glavne su značajke ovog stanja. To može rezultirati dnevnim umorom, razdražljivošću i tjeskobom. Prekomjerni fizički pokreti ili glasovi mogu se pojaviti kad god osoba s fatalnom obiteljskom nesanicom zaspi. Kad se nesanica ipak dogodi, obično se iznenada pojavi i stalno se pogoršava tijekom razdoblja od nekoliko mjeseci.
• Simptomi ponašanja: Većina ljudi s fatalnom obiteljskom nesanicom razvija anksioznost ili emocionalnu nestabilnost. Također uključuje kognitivna oštećenja (nesposobnost donošenja odluka i rješavanja problema) i zaborav. Na kraju se vještine samopomoći potpuno izgube. Mogu se javiti promijenjene percepcije, poput viđenja ili čuvanja stvari kojih nema. Pacijenti također često prijavljuju napade panike i fobije. Može se pojaviti demencija, što je često prvi simptom.
• Poremećaj pokreta: Trzanje mišića i nestalni trzaji često se javljaju u fatalnoj obiteljskoj nesanici. Oni se zovu mioklonus. Može se razviti Ataxia (problemi s ravnotežom i koordinacijom), kao i nekoordinirani pokreti očiju. U terminalnoj fazi bolesti pacijenti postaju nesposobni hodati i razgovarati.
• Autonomna disfunkcija: Tijelo regulira mnoge fizičke funkcije putem autonomnog živčanog sustava, kojim upravlja mozak. Autonomna disregulacija događa se s ovim stanjem, što rezultira visokim krvnim tlakom, hiperventilacijom (ubrzano, plitko disanje), ubrzanim i nepravilnim srčanim ritmom, pojačanim znojenjem i vrućicama ili kolebanjem tjelesne temperature. Uz to, kod pacijenata se javlja nedostatak apetita, što dovodi do gubitka kilograma. Također, impotencija se može razviti zbog poremećaja erekcije.

Prognoza za fatalnu obiteljsku nesanicu nije dobra, s prosječnim životnim vijekom od samo 18 mjeseci nakon pojave početnih simptoma.

Uzroci

To je obično nasljedna bolest koja se prenosi od roditelja do djeteta kroz autosomno dominantni obrazac. To znači da osoba koja ima jednog roditelja s tom bolešću ima 50% šanse za nasljeđivanje genetske osobine.

Očekuje se da će svatko tko naslijedi gen za fatalnu obiteljsku nesanicu razviti bolest.

Može se dogoditi i sporadično, što znači da osoba može razviti stanje bez da ga je naslijedila, iako su sporadični slučajevi još rjeđi od obiteljskih slučajeva.

Pogođena područja mozga

Fatalna obiteljska nesanica zahvaćena je nekoliko regija mozga. Područje koje je najčešće zahvaćeno je talamus, koji moderira komunikaciju između različitih regija mozga. Vjeruje se da oštećenje talamusa ometa ciklus spavanja i budnosti, sprječavajući napredovanje nakon faze spavanja koja se opisuje kao faza 1 sna. To onemogućava mirno spavanje.

Bolest uzrokuje oštećenje inferiornih maslina u dijelu duguljaste mozga mozga, što dovodi do toga da pacijent gubi kontrolu nad svojim mišićima. Uključivanje cingularne kore, područja blizu sredine moždane kore (najveći dio mozga, koji kontrolira planiranje i razmišljanje), uzrokuje emocionalne, psihijatrijske i kognitivne (misaone) probleme.

Fatalna obiteljska nesanica je prionska bolest

Fatalna obiteljska nesanica je prionska bolest.

Ponekad se prionske bolesti nazivaju prenosive spužvaste encefalopatije (TSE), jer su neke od njih zarazne, ali fatalna obiteljska nesanica nije zarazna.

Prion je protein koji se naziva PrPc, a njegova funkcija nije poznata. Kad je presavijen u abnormalnom obliku, kao kod fatalne obiteljske nesanice, naziva se PrPSc. Ovi abnormalni prioni nakupljaju se u nekoliko područja mozga, a njihova je prisutnost toksična i uzrokuje štetu. Stručnjaci kažu da se otrovni proteini mogu nakupiti godinama, a zatim iznenada izazvati simptome kada su funkcije mozga ozbiljno oštećene.

Kromosomska mutacija

Nenormalno presavijeni prioni fatalne obiteljske nesanice uzrokovani su genetskom mutacijom (abnormalnošću) gena PRNP koji kodira prionski protein.Ovaj gen nalazi se na kromosomu 20 u kodonima 178 i 129.

Dijagnoza

Ova bolest uzrokuje simptome koji su vrlo uočljivi. Međutim, u početku se može zamijeniti s stanjima poput demencije, poremećaja kretanja ili psihoze. Na kraju, neobična kombinacija simptoma zajedno s obiteljskom anamnezom upućuje na fatalnu obiteljsku nesanicu. Studije spavanja i slikovni testovi mogu podržati dijagnozu, dok je genetsko testiranje može potvrditi.

Postoji niz različitih testova koje možete proći tijekom ocjenjivanja.

Polisomnografija (studija spavanja)

Možda imate studiju spavanja ako se žalite na probleme sa spavanjem. Ovo je neinvazivni test koji koristi elektrode za mjerenje električne moždane aktivnosti tijekom spavanja. Elektrode se drže na mjestu na površini lubanje ljepilom. Električna aktivnost mozga stvara obrazac moždanih valova koji se mogu vidjeti na papiru ili računalu.

Neobična kolebanja između faza spavanja mogu se primijetiti kod fatalne obiteljske nesanice. Ljudi s ovim stanjem imaju tendenciju smanjenja usporenih valova i vretena za spavanje, koja su normalno prisutna tijekom dubokog sna. Moždani valovi mogu imati i promijenjeni oblik.

Ova studija također mjeri disanje i mišićnu aktivnost (ruku i nogu) tijekom spavanja. Obično ljudi gotovo nemaju pokreta mišića tijekom dubokih faza spavanja, ali s fatalnom obiteljskom nesanicom prisutan je obrazac opisan kao agrypnia excitita. Ovaj obrazac uključuje nedostatak dubokog sna, neobične pokrete mišića i pretjerane zvukove tijekom spavanja. Ti se pokreti i zvukovi mogu vidjeti i kod video nadzora.

Imaging mozga

Kompjutorizirana tomografija mozga (CT) općenito nije korisna u identificiranju fatalne obiteljske nesanice. Može pokazivati ​​neke abnormalnosti, uključujući atrofiju, koja smanjuje mozak. Međutim, ovaj nalaz nije specifičan za fatalnu obiteljsku nesanicu i nalazi se kod mnogih neuroloških stanja, posebno demencije.

MR mozga u fatalnoj obiteljskoj nesanici može pokazati znakove bolesti u mnogim dijelovima mozga. Oni se opisuju kao leukoencefalopatija bijele tvari, koja nije specifična za fatalnu obiteljsku nesanicu, a može se javiti i s drugim stanjima, uključujući vaskularnu demenciju i encefalopatiju (upala ili infekcija mozga).

Funkcionalno slikanje mozga

Vrsta studije snimanja mozga pod nazivom ispitivanje emisije pozitrona (PET) mjeri aktivnost mozga. S fatalnom obiteljskom nesanicom, PET može pokazati dokaze smanjenog metabolizma u talamusu, no ovaj test nije standardan i nije dostupan u većini bolnica. Nadalje, ova se abnormalnost može ili ne mora otkriti, a većina zdravstvenih osiguravatelja obično ne pokriva PET snimke.

Liječenje

Ne postoji učinkovit tretman koji bolest može preokrenuti ili zaustaviti napredovanje. Liječenje je usmjereno na upravljanje pojedinačnim simptomima pacijenta i može zahtijevati koordinirane napore tima stručnjaka.

Lijekovi za smanjenje groznice i održavanje normalnog krvnog tlaka, rada srca i disanja mogu privremeno pomoći stabiliziranju vitalnih znakova i tjelesnih funkcija. Antipsihotici i lijekovi koji se koriste za poremećaje kretanja mogu biti učinkoviti po nekoliko dana. Vitamini B6, B12, željezo i folna kiselina mogu se koristiti za optimizaciju dobrobiti, a iako nije jasno djeluju li ili ne, čini se da nisu štetni.

Melatonin može pomoći u poticanju sna, ali ne pomaže u postizanju dubokog sna.

Tipične strategije koje se koriste za nesanicu, poput tableta za spavanje i lijekova protiv anksioznosti, ne izazivaju dubok san jer ova bolest uzrokuje oštećenje mehanizama koji omogućuju duboko spavanje u mozgu.

Smatralo se u jednom trenutku da je Quinacrine, antiparazitski lijek, potencijal u liječenju fatalne obiteljske nesanice, ali nije bio učinkovit i uzrokovao je toksične nuspojave.

U tijeku istraživanja

Trenutna istraživanja u Italiji uključuju upotrebu antibiotika, doksiciklina, kao preventivnog liječenja, a prethodno se sugeriralo da doksiciklin može imati antiprionske učinke. Istraživači su izvijestili da je u istraživanje uključeno najmanje 10 sudionika starijih od 42 godine koji nose mutaciju. Svi sudionici primaju lijekove i podvrgavaju se čestim procjenama zbog ranih simptoma. Preliminarni rezultati trebali bi se izvijestiti za oko 10 godina.

Protutijela protiv abnormalnog priona također su proučavana kao način za potencijalnu imunizaciju (cijepljenje) protiv bolesti. Do sada se ova strategija nije koristila kod ljudi, a preliminarni rezultati u laboratorijskim uvjetima pojavljuju se.

Riječ iz vrlo dobrog

Fatalna obiteljska nesanica razorna je bolest. Ne samo da uzrokuje smrt, već je u godinama nakon dijagnoze život vrlo težak za osobu koja ima bolest kao i za voljene osobe. Ako vi ili voljena osoba imate dijagnozu fatalne obiteljske nesanice, dužni ste potražiti emocionalnu i psihološku pomoć i podršku dok se nosite s ovim neodoljivim stanjem.

Ako odlučite da želite saznati više o kliničkim ispitivanjima koja su u tijeku ili ako i sami razmišljate o sudjelovanju u kliničkom ispitivanju, svakako raspravite svoj interes sa svojim liječnikom. Informacije možete pronaći i na vladinim web mjestima, grupama za podršku pacijentima i kontaktiranjem sveučilišta.