Carpenterov sindrom dio je skupine genetskih poremećaja poznatih kao akrocefalopolisindaktilija (ACSP). ACPS poremećaje karakteriziraju problemi s lubanjom, prstima i nožnim prstima. Carpenterov sindrom se ponekad naziva ACPS tip II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Znaci i simptomi
Neki od najčešćih znakova Carpenterovog sindroma uključuju polidaktilske znamenke ili prisutnost dodatnih prstiju na rukama i nogama. Ostali uobičajeni znakovi uključuju remenje između prstiju i šiljasti vrh glave, također poznato kao akrocefalija. Neki ljudi imaju oslabljenu inteligenciju, ali drugi s Carpenterovim sindromom ulaze u normalne okvire intelektualnih sposobnosti. Ostali simptomi Carpenterovog sindroma mogu uključivati:
- Rano zatvaranje (fuzija) vlaknastih zglobova (kranijalni šavovi) lubanje, nazvano kraniosinostoza. Zbog toga lubanja raste nenormalno, a glava se može činiti kratkom i širokom (brahikefalija).
- Značajke lica poput nisko postavljenih, nepravilno oblikovanih ušiju, ravnog nosnog mosta, širokog prevrnutog nosa, kosih nabora kapaka (palpebralne pukotine), malene nerazvijene gornje i / ili donje čeljusti.
- Kratki zdepasti prsti na rukama i nogama (brachydactyly) i tkani ili srasli prsti na rukama i nogama (syndactyly).
Uz to, neke osobe s Carpenterovim sindromom mogu imati:
- Urođene (prisutne pri rođenju) srčane greške u oko jedne trećine do polovice osoba
- Trbušna kila
- Nespušteni testisi u muškaraca
- Niskog rasta
- Blaga do umjerena mentalna retardacija
Rasprostranjenost
Unutar Sjedinjenih Država poznato je otprilike samo 300 slučajeva Carpenterovog sindroma. to je izuzetno rijetka bolest; zahvaćen je samo 1 od 1 milijun poroda.
To je autosomno recesivna bolest. To znači da su oba roditelja morala utjecati na gene kako bi prenijela bolest na svoje dijete. Ako dvoje roditelja s tim genima imaju dijete koje ne pokazuje znakove Carpenterovog sindroma, to je dijete još uvijek nositelj gena i može ga prenijeti ako ga ima i njihov partner.
Dijagnoza
Budući da je Carpenterov sindrom genetski poremećaj, s njim se rađa i dojenče. Dijagnoza se temelji na simptomima koje dijete ima, poput izgleda lubanje, lica, prstiju i nogu. Nije potreban test krvi ili rendgen; Carpenterov sindrom obično se dijagnosticira samo fizikalnim pregledom.
Liječenje
Liječenje Carpenterovog sindroma ovisi o simptomima koje pojedinac ima i težini stanja. Može biti potrebna operacija ako je prisutna srčana mana koja ugrožava život. Operacija se također može koristiti za ispravljanje kraniosinostoze odvajanjem abnormalno sraslih kostiju lubanje kako bi se omogućio rast glave. To se obično radi u fazama počevši od dojenačke dobi.
Kirurško odvajanje prstiju na rukama i nogama, ako je moguće, može pružiti normalniji izgled, ali ne i nužno poboljšati funkciju; mnogi ljudi s Carpenterovim sindromom bore se koristiti ruke s normalnom razinom spretnosti čak i nakon operacije. Fizička, radna i govorna terapija mogu pomoći pojedincu s Carpenterovim sindromom da postigne svoj maksimalni razvojni potencijal.
