Što je alel?

Mark Garlick / Znanstvena fototeka / Getty Images

Aleli su kopije gena koji utječu na nasljedna obilježja. Svaka osoba nasljeđuje najmanje dva alela za određeni gen - po jedan alel od svakog roditelja. Zovu ih i alelomorfi.

Dobar primjer kako se aleli izražavaju je boja očiju; imamo li plave ili smeđe oči ovisi o alelima koje prenose roditelji. Budući da pomažu utvrditi kako naša tijela izgledaju i kako su strukturirana, aleli se smatraju važnim dijelom plana za sve žive organizmi.

Funkcija

Aleli igraju veliku ulogu u određivanju naših naslijeđenih osobina, zajedno s DNK i genima.

Deoksiribonukleinska kiselina (DNA) nasljedni je materijal koji ljudi i drugi živi organizmi dobivaju od svakog roditelja. To je tehnički molekula koja je odgovorna za nošenje svih potrebnih genetskih informacija u tjelesnim stanicama. Polovica DNK osobe potječe od majke, a druga polovica od oca.

Vaša je DNA organizirana u male dijelove koji se nazivaju geni. Geni djeluju kao kodirane upute za kontrolu kako su naša tijela izgrađena i utječu na to kako izgledamo. Stručnjaci procjenjuju da ljudi imaju oko 20 000 do 25 000 gena.

Za većinu gena jedna se kopija nasljeđuje od biološke majke, a jedna kopija od biološkog oca (što ćemo u cijelosti nazivati ​​jednostavno "majkom" i "ocem").

Verzija svakog gena koji roditelj prenosi na svoje dijete poznata je kao alel.Aleli se nalaze na kromosomima, koji su strukture koje drže naše gene. Točnije, aleli utječu na način rada stanica našeg tijela, određujući osobine i karakteristike poput pigmentacije kože, boje kose i očiju, visine, krvne grupe i još mnogo toga.

Kako radi

Osobine koje na kraju nasljeđujemo od roditelja ovise o tome kako aleli međusobno djeluju. Specifični način na koji su aleli upareni poznati su kao obrasci nasljeđivanja, koji čine sve varijacije u genetskim osobinama osobe.

Budući da aleli pružaju najmanje dva skupa uputa za svaki gen, tijelo mora shvatiti koji "putokaz" slijediti, ili drugim riječima, koju osobinu treba izraziti.

Uzmimo na primjer boju očiju. Boja očiju osobe rezultat je alela koji su se prenosili s roditelja na dijete. Različite kombinacije alela daju smeđe, plave, zelene ili lješnjakove boje očiju, iako su posljednje dvije jedinstvene od smeđih ili plavih očiju. Evo dva uobičajena scenarija koja se mogu dogoditi:

• Ako oba roditelja daju identične alele za gen za oči, poznati su kao homozigoti. To znači da će upute koje pružaju aleli biti iste, pa će se pojaviti boja očiju. Homo- znači isto, a -zigota se odnosi na zigotu koja nastaje kada sperma oplodi jajnu stanicu.
• Ako roditelji svaki od njih daju različite alele za gen, poznati su kao heterozigoti, što znači da se upute neće podudarati, a tijelo će morati ići u smjeru jačeg (ili dominantnog) alela. Hetero- znači drugačije.

Evo gdje može postati malo nezgodno. Alel može biti dominantan ili recesivan. Dominantni aleli izražavaju osobinu, čak i ako postoji samo jedna kopija. Recesivni aleli mogu se izraziti samo ako postoje dvije kopije - po jedna od svakog roditelja. I vjerojatno ste već shvatili da dominantni aleli prevladavaju recesivne alele.

Na primjer, osobina poput plavih očiju smatra se recesivnom, pa se uglavnom pojavljuje samo kada su aleli plavih očiju isti od oba roditelja. Smeđe oči smatraju se dominantnima, pa vam je potreban samo alel smeđih očiju jednog roditelja da biste imali smeđe oči.

Dominantne i recesivne osobine

Smeđa boja očiju je dominantna osobina, dok je plava boja očiju recesivna. Zelena boja očiju mješavina je oboje i dominantna je za plavu, ali recesivna za smeđu.

Dok dva alela čine genotip, neke osobine, poput boje očiju, imaju nekoliko alela koji utječu na osobinu. To također uključuje krvnu grupu i boju kose. Novi aleli nastaju u populacijama mutacijom, a prirodni odabir također može utjecati, odgađajući neke alele u odnosu na druge

U stvari, neki biolozi smatraju da su aleli toliko presudni za to kako su ljudi evoluirali da evoluciju definiraju kao promjenu frekvencija alela unutar populacije tijekom vremena.

Značaj

Aleli pomažu u odlučivanju gotovo svega o živom biću. No, čak i uz čvrsto razumijevanje kako aleli određuju naše osobine i karakteristike, genetika je i dalje složeno područje o kojem znanstvenici i istraživači svakodnevno uče više.

Vrijedno je spomenuti da, iako je moguće prilično precizno predvidjeti kakvu boju očiju ili kose vaša beba može imati na temelju kombinacije alela, ne možete uvijek sa apsolutnom sigurnošću predvidjeti koje će se osobine pojaviti.

Imajte na umu da genetske kombinacije također ovise o "skrivenim" ili recesivnim alelima koje svaki roditelj može imati.

Znanstvenici su izvorno mislili da jedan, jednostavan obrazac nasljeđivanja stvara čovjeku boju očiju. Ali sada znamo da čak i dominantne osobine poput smeđih očiju mogu biti rezultat više različitih kombinacija alela, a mogu nestati i u jednoj generaciji da bi se ponovno pojavile u kasnijoj generaciji.

Drugim riječima, jer je način na koji aleli pomažu u određivanju boje očiju i mnogih drugih osobina složen, genetske varijacije ponekad mogu dati neočekivane rezultate.

Riječ iz vrlo dobrog

Iako osobine poput boje očiju ili boje kose obično nemaju ozbiljnih zdravstvenih stanja, ako imate bilo kakvih pitanja o načinu na koji aleli mogu utjecati na određene genetske bolesti, trebali biste se osjećati ugodno riješiti ove probleme sa svojim liječnikom.

Naoružan nekim osnovnim informacijama o vašem obiteljskom stablu i povijesti bolesti, zdravstveni bi radnik trebao biti u mogućnosti pomoći vam da utvrdite može li se u vašoj obitelji pojaviti određeno genetsko stanje i što to znači za vas i vaše najmilije.