Pregled maloljetničke mijelomonocitne leukemije

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) rijedak je i agresivan rak krvi koji pogađa novorođenčad i malu djecu. JMML čini manje od 1% dječje leukemije i obično se dijagnosticira u dobi od dvije godine. Više je nego dvostruko češće kod dječaka nego kod djevojčica.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML se također naziva mladom kroničnom mijelogenom leukemijom (JCML), maloljetničkom kroničnom granulocitnom leukemijom, kroničnom i subakutnom mijelomonocitnom leukemijom i infantilnom monosomijom 7.

Simptomi

Znakovi i simptomi JMML povezani su s nakupljanjem abnormalnih stanica u koštanoj srži i organima. Oni mogu uključivati:

Blijeda koža
Ponavljane groznice ili infekcije
Abnormalno krvarenje ili modrice
Natečeni trbuh zbog povećane slezene ili jetre
Otečeni limfni čvorovi
Osip
Smanjen apetit
Kronični kašalj
Teškoće u disanju
Kašnjenja u razvoju
Bolovi u kostima i zglobovima

To također mogu biti znakovi i simptomi drugih nekanceroznih stanja. Ako ste zabrinuti za zdravlje svog djeteta, najbolje je posjetiti svog liječnika.

Napredak bolesti

Tijek JMML-a može se razlikovati od djeteta do djeteta. Uopšteno govoreći, postoje tri različita načina djelovanja JMML:

U prvom tipu bolest brzo napreduje.
U drugom tipu postoji prijelazno razdoblje kada je dijete stabilno, nakon čega slijedi brzo progresivni tečaj.
U trećem tipu djeca se mogu poboljšati i ostati samo blago simptomatična do devet godina, a u tom trenutku bolest postaje brzo progresivna ako se na odgovarajući način ne liječi.

Uzroci

JMML nastaje kada se u DNK koštane srži razvijaju genetske mutacije. To će uzrokovati da koštana srž stvara loše oblikovane bijele krvne stanice (naime monocite) koje ne sazriju i počinju se brzo razmnožavati izvan kontrole.

Kako se broj abnormalnih stanica povećava, počet će preuzimati koštanu srž i ometati njezin primarni glavni posao, a to je stvaranje zdravih crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita.

Znanstvenici još nisu identificirali specifične kombinacije mutacija potrebne za pokretanje JMML-a, ali otkrili su da mutacijeNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, iCBLgeni se javljaju u 85% djece s JMML. Sve ove mutacije mogu se naslijediti od roditelja.

Djeca s neurofibromatozom tipa I i Noonanovim sindromom imaju povećani rizik od JMML. Zapravo, do 20,8% djece s dijagnozom JMML također će imati Noonanov sindrom (rijetki genetski poremećaj koji sprječava normalan razvoj u različitim dijelovima tijela).

Dijagnoza

Da bi dijagnosticirali JMML, liječnici će ispitati rezultate krvnih testova, kao i aspiraciju koštane srži i biopsiju. Ti se uzorci mogu podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se identificirale mutacije snažno povezane s JMML. Određeni nalazi snažno ukazuju na JMML:

Povišen broj bijelih krvnih stanica (posebno visoki monociti)
Nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija)
Nizak broj trombocita (trombocitopenija)
Abnormalnosti u kromosomu 7

Slikovni testovi (kao što su rendgen, CT, MRI ili ultrazvuk) mogu se koristiti za provjeru mase leukemijskih stanica u prsima koje bi mogle utjecati na disanje ili cirkulaciju krvi.

Nedostatak Philadelphia kromosoma pomoći će razlikovanju JMML od sličnog stanja koje se naziva kronična mijelogena leukemija (CML).

Liječenje

Za razliku od ostalih oblika raka, JMML ima loš odgovor na kemoterapiju. Purinethol (6-merkaptopurin) i Sotret (izotretinoin) su lijekovi koji se koriste s malo uspjeha. Zbog svoje ograničene koristi u liječenju JMML, kemoterapija nije standard.

Alogena transplantacija matičnih stanica jedini je tretman koji može ponuditi dugoročni lijek za JMML. Slične stope uspjeha primjećuju se kod podudarnih darivatelja obiteljskih matičnih stanica ili podudarnih ne-obiteljskih darivatelja.

Istraživanja sugeriraju da stopa recidiva JMML nakon transplantacije matičnih stanica može biti i do 50%. Relaps se gotovo uvijek dogodi u roku od godinu dana. Unatoč obeshrabrujućim brojevima, djeca s JMML-om često postignu trajnu remisiju nakon druge transplantacije matičnih stanica.

Uloga kirurgije u liječenju JMML je kontroverzna. Jedan protokol koji je izdala Dječja onkološka grupa (COG) preporučuje uklanjanje slezene (splenektomija) kod djece s JMML koja imaju povećanu slezenu. Nije poznato je li dugoročna korist od operacije veća od rizika.

Unatoč potrebi agresivnog liječenja, djeci s JMML ide puno bolje nego ikad prije. Jedno istraživanje izvijestilo je da je petogodišnja stopa preživljavanja djece koja su podvrgnuta transplantaciji matičnih stanica između 50% i 55%.

Svakodnevno se postiže napredak na poboljšanju ovih brojki.

Riječ iz vrlo dobrog

Kao roditelju, jedna od najtežih stvari za zamisliti je da se vaše dijete ili dijete razboli. Ova vrsta bolesti može stvoriti veliko opterećenje za dijete i ostatak obitelji. Možda se trudite djeci objasniti kompliciranu situaciju, a da sami to ne možete omotati.

Iskoristite sve grupe za podršku ili resurse koje nudi vaš centar za rak, kao i podršku voljenih, prijatelja, obitelji i susjeda. Iako vi i vaša obitelj možda proživljavate širok raspon osjećaja i osjećaja, važno je zapamtiti da postoji nada za izlječenje i da neka djeca s JMML-om vode zdrav i produktivan život.