Rijetkih Bolesti

Akromegalija je hormonsko stanje u kojem postoji višak hormona rasta. Saznajte više o simptomima, dijagnozi i liječenju.

Znakovi i simptomi nekih oblika mišićne distrofije (MD) pojavljuju se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu, dok se drugi pojavljuju tek u srednjoj dobi. Naučite na što treba paziti.

Ako imate fenilketonuriju (PKU), morate izbjegavati hranu s fenilalaninom - aminokiselinom koju ne možete metabolizirati zbog svog poremećaja.

Sotosov sindrom rijetko je, ali ne i po život opasno genetsko stanje koje uzrokuje pretjerani fizički rast tijekom prva dva desetljeća života.

Gledamo na medicinske nalaze u slučaju Josepha Merricka, poznatog kao Čovjek slon, čije kosti govore cijelu priču 100 godina nakon njegove smrti.

Duodenalna atrezija je urođena blokada tankog crijeva, često povezana s Downovim sindromom. Saznajte kako se dijagnosticira i liječi.

Doznajte o Prader-Willijevom sindromu, rijetkoj bolesti uzrokovanoj genetskim poremećajem 15. kromosoma i genetskim uzrokom pretilosti.

Melkersson Rosenthalov sindrom rijetko je stanje koje utječe na živčani sustav i uzrokuje abnormalno oticanje lica i promjene mišića.

Urahalna cista javlja se u ostacima tkiva koji se nalaze između pupkovine i mokraćnog mjehura. Ako je zaražen, može izazvati komplikacije.

Metilmalonska kiselina je rijetka i ponekad fatalna bolest koja je posljedica genetskog problema u metabolizmu. Saznajte više o simptomima i liječenju.

Karotidinija je termin koji se koristi za opisivanje rijetkog sindroma boli koji zahvaća vrat i lice, a javlja se obično samo s jedne strane. Saznajte više o simptomima i uzrocima.

Pseudoahondroplazija je rijetka bolest i vrsta patuljaka koja pogađa 1 na 30 000 ljudi. Evo što treba znati o stanju i kako ga liječiti.

Gaucherova bolest je lizosomska bolest za pohranu koja uzrokuje simptome kostiju, krvi, slezene i jetre. Uspjeh liječenja razlikuje se ovisno o vrsti bolesti.

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj koji rezultira prekomjernim nakupljanjem bakra u tijelu, uzrokujući oštećenje jetre, mozga i drugih organa.

Informacije o pregledu novorođene novorođenčadi na genetske i metaboličke poremećaje, uključujući kako se to radi i na koje se poremećaje pretražuje.

Djeca pogođena slomom Černobila poznata su kao Djeca Černobila. Evo osvrta na događaj i zdravstvene probleme s kojima se suočavaju.

Saznajte o iskonskom nanizmu koji obuhvaća skupinu rijetkih poremećaja kod kojih normalan ljudski rast propada od rođenja do odrasle dobi.

Fitz-Hugh-Curtisov sindrom uzrokuje upalu u trbuhu i oko jetre. Saznajte više o simptomima poremećaja, dijagnozi i liječenju.

Mitohondrijska bolest utječe na više organskih sustava u cijelom tijelu. Saznajte više o mitohondrijskoj bolesti i kako je liječiti.

Patuljak se definira kao visina odrasle osobe od 4 metra, 10 inča ili kraća. Postoji mnogo vrsta patuljaštva, a svaka ima specifične značajke i uzroke.