Rijetkih Bolesti

Seckelov sindrom rijedak je oblik patuljaštva koji karakteriziraju mala, ali proporcionalna veličina, izrazito mala glava i teška mentalna zaostalost.

Pogledajte pregled Waardenburgovog sindroma, rijetke genetske bolesti koja uzrokuje značajke poput albinizma i dystopia canthorum.

DiGeorgeov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji nastaje kad nedostaje dio kromosoma 22, uzrokujući srčane greške, intelektualnu invalidnost i druge znakove.

Saznajte o simptomima, dijagnozi i liječenju Menkesove bolesti, neurodegenerativne bolesti koja utječe na sposobnost tijela da apsorbira bakar.

Sindrom Cornelia de Lange genetski je poremećaj povezan s prepoznatljivim crtama lica i ostalim fizičkim, kognitivnim i bihevioralnim znakovima.

Saznajte o Biedl-Bartetovom sindromu i Laurence-Moonovom sindromu, koji su se nekad smatrali istim poremećajem, ali su podijeljeni na dva dijela.

Saznajte o nekim promjenama u strukturi ili broju kopija 16. kromosoma, kao i o tome kako one mogu uzrokovati probleme sa zdravljem i razvojem.

Tipizacija HLA medicinski je test koji se koristi za procjenu odgovaraju li davatelji organa i krvne srži odgovarajućem i sigurnom primatelju transplantacije.

X-vezana hipofosfatemija rijedak je nasljedni poremećaj koji utječe na metabolizam fosfata. Uzrokuje probleme s kostima i zubima i može se liječiti.

Liječenje mišićne distrofije usredotočeno je na napredovanje i kvalitetu života. Opcije mogu uključivati ​​recepte, terapije, uređaje i operativne zahvate.

Klippel-Feil sindrom je urođeno stanje u kojem se dva kralješka vrata stapaju. Saznajte više o simptomima i liječenju.

Fatalna obiteljska nesanica je autosomno dominantna prionska bolest. Sprječava miran san i uzrokuje psihozu i poremećaj rada srca. Saznajte više.

Genetski poremećaji MBD5 skupina su nasljednih stanja koja uzrokuju intelektualni invaliditet, autizam i epilepsiju. Saznajte više.

Propionska acidemija je rijetko genetsko stanje koje je posljedica neispravnog metaboličkog enzima koji može uzrokovati po život opasne neurološke simptome.

Test PUBS - ili uzorkovanje perkutane krvi iz pupkovine - test je koji se koristi za dijagnosticiranje i ponekad liječenje fetalnih abnormalnosti i bolesti.

Hunterov sindrom, poznat i kao MPS II, rijetka je bolest koja može varirati od blage do teške. Saznajte više o stanju i kako se dijagnosticira.