SEBASTIAN KAULITZKI / ZNANSTVENA FOTOGRAFIJA / Getty Images
Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II), također poznata i kao Hunterov sindrom, nasljedni je poremećaj koji uzrokuje nedostatak enzima iduronat-2-sulfataze (I2S).I2S je uključen u razgradnju složenih ugljikohidrata koji se nazivaju mukopolisaharidi. Bez dovoljno I2S, djelomično razgrađeni mukopolisaharidi nakupljaju se u organima i tkivima tijela i postaju toksični.
Hunterov sindrom je poremećaj vezan za X, što znači da se on prenosi na X kromosomu s majke na svoju djecu. Zbog načina na koji se nasljeđuje Hunterov sindrom, stanje je češće kod muškaraca - iako žene, u rijetkim slučajevima, mogu naslijediti i to stanje. Hunterov sindrom može se javiti u bilo kojoj etničkoj skupini. Nešto veća incidencija zabilježena je među židovskim ljudima koji žive u Izraelu. Stanje se javlja u 1 na 100 000 do 1 na 150 000 muškaraca.
Postoje dvije vrste Hunterovog sindroma - rani i kasni.
MPS s ranim početkom II
Teški oblik Hunterovog sindroma, rani početak, obično se dijagnosticira u djece u dobi od 18 do 36 mjeseci. Očekivano trajanje života za ovaj oblik može varirati, s tim da neka djeca žive do svog drugog i trećeg desetljeća života. Simptomi bolesti koja se rano pojavila mogu uključivati:
- grubih crta lica i niskog rasta
- povećana jetra i slezena
- progresivna i duboka mentalna retardacija
- lezije kože boje slonovače na gornjem dijelu leđa i bokovima nadlaktica i bedara
- koštane promjene, ukočenost zglobova, kratki vrat, široka prsa i prevelika glava
- progresivna gluhoća
- atipični pigmentozni retinitis i oštećenje vida
Ti su simptomi slični simptomima Hurlerovog sindroma. Međutim, simptomi Hurlerovog sindroma razvijaju se brže i lošiji su od simptoma ranog Hunterovog sindroma.
Kasna MPS II
Ova vrsta Hunterovog sindroma puno je blaža od ranog početka i neće se dijagnosticirati do odrasle dobi. Pojedinci s kasnim oblikom bolesti imaju mnogo dulji životni vijek i mogu doživjeti 70-te. Njihove su fizičke značajke slične onima s ozbiljnim MPS II; međutim, ljudi s kasnom verzijom MPS II obično imaju normalnu inteligenciju i nedostaju ozbiljni problemi s koštanim tijelom težeg tipa.
Dijagnoza
Za ozbiljni Hunterov sindrom, djetetov izgled u kombinaciji s drugim simptomima kao što su povećana jetra i slezena te lezije kože boje bjelokosti (koje se smatraju markerom sindroma) mogu sugerirati da dijete ima mukopolisaharidozu. Sindrom blagog Huntera puno je teže identificirati, a mogao bi se prepoznati samo kada se pogleda rodbina djeteta s Hunterovim sindromom po majci.
U bilo koje vrste, dijagnoza se može potvrditi krvnim testom na nedostatak I2S. Studija enzima ili genetski test za promjene u genu iduronat sulfataze također može dijagnosticirati stanje. Mukopolisaharidi također mogu biti prisutni u mokraći. X-zrake mogu otkriti promjene kostiju karakteristične za Hunterov sindrom.
Liječenje MPS II
Trenutno ne postoji lijek za Hunterov sindrom. Medicinska skrb usmjerena je na ublažavanje simptoma MPS II. Liječenje Elapraseom (idursulfazom) zamjenjuje I2S u tijelu i pomaže u smanjenju simptoma i boli. Respiratorni trakt može postati začepljen, pa su važni dobra respiratorna njega i nadzor. Važna je fizikalna terapija i svakodnevno vježbanje. Mnogi su stručnjaci uključeni u njegu osobe s Hunterovim sindromom. Genetski savjetnik može savjetovati obitelj i rodbinu o rizicima prenošenja sindroma.
