Pregled okulokutanog albinizma

Okulokutani albinizam (OCA) najčešća je vrsta albinizma. To je skupina rijetkih genetskih poremećaja koju karakterizira nedostatak pigmenta u očima (okulo) i koži (kožni). Pogađa otprilike jedan od 20 000 ljudi širom svijeta, a stanje je uzrokovano mutacijama specifičnih gena potrebnih za proizvodnju melaninskog pigmenta.

Nedostatak dovoljne proizvodnje melaninskog pigmenta rezultira abnormalnim razvojem očiju i svijetle kože. Te abnormalnosti mogu uzrokovati značajne probleme s vidom, kao i kožu koja je podložna oštećenjima od sunca. Općenito, oni koji imaju najmanje pigmenta imaju najlošiji vid. U nekih ljudi zahvaćene su samo oči, a to se naziva očnim albinizmom.

Simptomi

Mnogi problemi s vidom i kožom česti su kod OCA. Simptomi se mogu razlikovati među pojedincima, ovisno o vrsti mutacije i količini melanina prisutnog u tijelu. Znakovi i simptomi OCA mogu uključivati ​​sljedeće:

• blijedo bijela, žuta ili neobično svijetla boja kože i kose
• mrljavost na koži
• sunčana osjetljivost kože
• blijeda boja očiju (može izgledati crveno kad uvjeti osvjetljenja uzrokuju da se vide krvne žile prema stražnjem dijelu oka)
• smanjen vid i / ili vidna jasnoća
• zamagljen vid
• loša percepcija dubine
• osjetljivost očiju na svjetlost
• nistagmus
• pokreti glavom poput naginjanja ili naginjanja
• astigmatizam
• strabizam
• nepravilan razvoj makule

Kada se vaše dijete rodi, liječnik može primijetiti nedostatak pigmenta u kosi ili koži koji utječe na trepavice i obrve. U tom će slučaju liječnik vjerojatno odrediti pregled očiju i pomno pratiti sve promjene u pigmentaciji i vidu vašeg djeteta. Ako primijetite znakove albinizma kod svoje bebe, upozorite svog pedijatra.

Uzroci

Boju kože i očiju određuje pigment koji se naziva melanin. Melanin se proizvodi u specijaliziranim stanicama koje se nazivaju melanociti.

Kod OCA dolazi do mutacije gena, zbog čega stanice melanocita proizvode malo ili nimalo melanina u koži, kosi i očima.

OCA je naslijeđeno, autosomno recesivno genetsko stanje. Recesivni genetski poremećaj javlja se kada beba naslijedi abnormalni gen za istu osobinu od oba roditelja (kao što je Chediak-Higashi sindrom). Ako se naslijedi samo jedan gen za bolest, beba će biti nositelj bolesti, ali obično neće imati simptome.

OCA se sastoji od sedam jedinstvenih tipova, označenih od OCA1 do OCA7, uzrokovanih nasljednim mutacijama u sedam različitih gena. Od sedam oblika, OCA1 i OCA2 su najčešći. Količina pigmenta koji ima oboljela osoba razlikuje se ovisno o tipu, a rezultirajuća boja kože, kose i očiju također se razlikuje ovisno o tipovima i unutar njih.

Dijagnoza

OCA se može dijagnosticirati provođenjem niza testova i ispita koji uključuju sljedeće:

• sistematski pregled
• procjena simptoma
• vizualni pregled pigmentacije u kosi, koži i očima
• preliminarna dijagnoza vjerojatne mutacije i oblika OCA
• obiteljska anamneza
• pregled oka zbog strukturnih abnormalnosti
• cjelovit pregled vida
• Ispitivanje vizualno izazvanog potencijala (VEP) u djece s problemima vida
• prenatalno genetsko testiranje, ako se sugerira obiteljska povijest albinizma

Budući da i drugi uvjeti mogu imati slične znakove i simptome, liječnik može zatražiti dodatna ispitivanja prije postavljanja dijagnoze. Iako rijedak, Hermansky-Pudlakov sindrom ponekad oponaša simptome OCA. To je nasljedni poremećaj koji smanjuje pigment u koži, kosi i očima. Ostali simptomi uključuju dugotrajno krvarenje i pohranjivanje masnih tvari u tjelesnom tkivu.

Obratite se svom liječniku ako vaše dijete s albinizmom ima česte krvarenja iz nosa, lako ima modrice ili ima kronične infekcije.

Očni albinizam poremećaj je koji utječe na pigmentne stanice očiju. Pogođene osobe (uglavnom muškarci) imaju problema s vidom, a boja kose i kože može biti svjetlija od ostalih članova njihove obitelji.

Liječenje

Trenutno ne postoji lijek za OCA, ali postoji niz mjera koje se mogu poduzeti za poboljšanje vidne funkcije i zaštitu kože od oštećenja od sunca. Tretman za OCA usredotočen je na zaštitu kože od sunca i ispravljanje oka i abnormalnosti vida.

Liječenje može uključivati ​​timski pristup koji uključuje liječnika primarne zdravstvene zaštite i liječnike specijalizirane za njegu očiju (oftalmolozi), njegu kože (dermatolozi) i genetiku. Preporučuju se sljedeće metode liječenja.

Zaštita kože

Korištenje krema za sunčanje s visokim zaštitnim faktorom ključno je. Važni su koraci i izbjegavanje izravnog sunca u podne, kao i godišnja procjena kože radi provjere raka kože ili lezija koje mogu dovesti do raka.

Očigledne abnormalnosti

Obavezno obavite godišnji pregled očiju kod oftalmologa. Možda će biti potrebne i korektivne leće na recept za poboljšanje slabog ili slabog vida.

Preporučuju se zatamnjene naočale / leće za smanjenje osjetljivosti na svjetlost, kao i upotreba sunčanih naočala zaštićenih UV zračenjem. Mnogi ljudi za sunčanih dana nose i šešire širokog oboda. Uz to, neki smatraju kirurškom korekcijom oštećenja oka.

Snalaženje

Suočavanje s genetskim poremećajem poput albinizma nije lako. OCA predstavlja brojne izazove, fizičke i mentalne. Stručna pomoć terapeuta ili savjetnika može biti dragocjena za pacijente i obitelji koji se suočavaju s emocionalnim problemima albinizma.

Roditelji mogu surađivati ​​s učiteljima kako bi pomogli djetetu s albinizmom. U učionici treba razmotriti optimalno sjedenje u učionici, osvjetljenje i optička pomagala, jer te stvari mogu učiniti učenje lakšim i ugodnijim.

Na raspolaganju su i grupe za vršnjačku podršku za pomoć djeci i odraslima koji se bave albinizmom.

Te skupine podrške mogu pomoći da se pojedinci osjećaju manje izoliranima. Oni također mogu pomoći u poučavanju pozitivnih stavova i vještina suočavanja.

Nacionalna organizacija za albinizam i hipopigmentaciju (NOAH) istaknuta je grupa za podršku u Sjedinjenim Državama. NOAH organizira konferencije, telekonferencije, serije webinara, obiteljske ljetne kampove i vikend izlete za odrasle. Grupa također nudi stipendije studentima s albinizmom. Druga korisna grupa za podršku u Sjedinjenim Državama je Zaklada Vision for Tomorrow. Misija Vizija za sutra je osnažiti slabovidne ljude da imaju samopouzdanje i sposobnost da ostvare svoje snove.

Konačno, Albinizam Fellowship dobrovoljna je organizacija koja ima za cilj pružanje informacija, savjeta i podrške osobama s albinizmom, roditeljima, obiteljima, učiteljima, liječnicima, oftalmolozima i drugim osobama koje imaju osobnu vezu sa stanjem ili ga zanima. U